Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Frontiers in immunology, 16. Enhancing AAV-microdystrophin gene therapy after repeat dosing by blocking phagocytosis

Spathis R ; Kuriplach DR ; Narvesen S ; Eybs M ; Huang K ; Torres S ; King M ; Bagley E ; Elustondo P ; Lawlor MW ; Nagaraju K ; Morales M | 03/2025

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RMD open, 10, 1. Upadacitinib therapy in refractory inflammatory myositis: a case series of 10 patients

Beckett M ; Dutz J ; Huang K | 18/01/2024

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Rheumatology (Oxford, England), Epub. Tofacitinib therapy in refractory inflammatory myositis: a retrospective cohort study of 41 patients

Beckett M ; Tan J ; Bonnardeaux E ; Dutz J ; Shojania K ; To F ; Obrzut A ; Aviña-Zubieta J ; Huang K | 16/08/2023

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Journal of translational medicine, 20, 1. Calcitriol increases MBNL1 expression and alleviates myotonic dystrophy phenotypes in HSA(LR) mouse models

Huang K ; Wang DD ; Hu WB ; Zeng WQ ; Xu X ; Li QX ; Bi FF ; Yang H ; Qiu J | England | 12/12/2022

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Human mutation, 43, 10. Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function

Lin SJ ; Vona B ; Porter HM ; Izadi M ; Huang K ; Lacassie Y ; Rosenfeld JA ; Khan S ; Petree C ; Ali TA ; Muhammad N ; Khan SA ; Muhammad N ; Liu P ; Haymon ML ; Rüschendorf F ; Kong IK ; Schnapp L ; Shur N ; Chorich L ; Layman L ; Haaf T ; Pourkarimi E ; Kim HG ; Varshney GK | United States | 10/2022

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Frontiers in neurology, 13. Expanding the clinicopathological-genetic spectrum of glycogen storage disease type IXd by a Chinese neuromuscular center

Huang K ; Duan HQ ; Li QX ; Luo YB ; Bi FF ; Yang H | 11/08/2022

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Clinical genetics A novel splice site variant in the POPDC3 causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26

Zhang L ; Li W ; Weng Y ; Lin K ; Huang K ; Ma S ; Chu J ; Yang Z ; Zhang X ; Sun H | Denmark | 17/07/2022

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Neuroepidemiology Global prevalence of myotonic dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis

Liao Q ; Zhang Y ; He J ; Huang K | Switzerland | 28/04/2022

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Neurogenetics, 23, 1. Findings of limb-girdle muscular dystrophy R7 telethonin-related patients from a Chinese neuromuscular center

Huang K ; Li QX ; Duan HQ ; Luo YB ; Bi FF ; Yang H | United States | 01/2022

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Frontiers in neurology, 12. A Systematic Review and Meta-Analysis of the Prevalence of Congenital Myopathy

Huang K ; Bi FF ; Yang H | 02/11/2021

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Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology Clinicopathological features of titinopathy from a Chinese neuromuscular center

Huang K ; Duan HQ ; Li QX ; Luo YB ; Bi FF ; Yang H | Australia | 22/09/2021

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Nature medicine IgG-cleaving endopeptidase enables in vivo gene therapy in the presence of anti-AAV neutralizing antibodies

Leborgne C ; Barbon E ; Alexander JM ; Hanby H ; Delignat S ; Cohen DM ; Collaud F ; Muraleetharan S ; Lupo D ; Silverberg J ; Huang K ; van Wittengerghe L ; Marolleau B ; Miranda A ; Fabiano A ; Daventure V ; Beck H ; Anguela XM ; Ronzitti G ; Armour SM ; Lacroix-Desmazes S ; Mingozzi F | United States | 06/2020

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Scientific Reports, 10, 1. Inhibition of cyclooxygenase-1 by nonsteroidal anti-inflammatory drugs demethylates MeR2 enhancer and promotes Mbnl1 transcription in myogenic cells

Huang K ; Masuda A ; Chen G ; Bushra S ; Kamon M ; Araki T ; Kinoshita M ; Ohkawara B ; Ito M ; Ohno K | England | 02/2020

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Seminars in arthritis and rheumatism Concurrent inflammatory myopathy and myasthenia gravis with or without thymic pathology: A case series and literature review

Huang K, Auteur ; Shojania K ; Chapman K ; Amiri N ; Dehghan N ; Mezei M | 28/06/2018

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Clinical immunology, 164. MiR-15a contributes abnormal immune response in myasthenia gravis by targeting CXCL10

Liu XF, Auteur ; Wang RQ ; Hu B ; Luo MC ; Zeng QM ; Zhou H ; Huang K ; Dong XH ; Luo YB ; Luo ZH ; Yang H | 2016

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