Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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The Journal of molecular diagnostics : JMD A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes

Zenagui R, Auteur ; Lacourt D ; Pegeot H ; Yauy K ; Morales RJ ; Theze C ; Rivier F ; Cances C ; Sole G ; Renard D ; Walther Louvier U ; Ferrer-Monasterio X ; Espil C ; Arne-Bes MC ; Cintas P ; Uro-Coste E ; Martin Negrier ML ; Rigau V ; Bieth E ; Goizet C ; Claustres M ; Koenig M ; Cossee M | 21/05/2018

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Journal of Neuromuscular Diseases, 2, 2. PABPN1 (GCN)11 as a dominant allele in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy - Consequences in clinical diagnosis and genetic counselling

Richard P, Auteur ; Trollet C ; Gidaro T ; Demay L ; Brochier G ; Malfatti E ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Laforet P ; Romero NB ; Martin-Negrier ML ; Sole G ; Ferrer-Monasterio X ; Lacau Saint Guily J ; Eymard B | 2015

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