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Clinical features and genotypes of Laing distal myopathy in a group of Chinese patients, with in-frame deletions of MYH7 as common mutations

Yu M, Zhu Y, Lu Y, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 344

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Clinical features and genotypes of Laing distal myopathy in a group of Chinese patients, with in-frame deletions of MYH7 as common mutations Type de document : Article Auteurs : Yu M ; Zhu Y ; Lu Y ; Lv H ; Zhang W ; Yuan Y ; Wang Z Année de publication : 09/12/2020 Pages : p 344 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33298082 / DOI : 10.1186/s13023-020-01626-y N° Profil MNM : 2020122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33298082

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Molecular landscape of CAPN3 mutations in limb-girdle muscular dystrophy type R1: from a Chinese multicentre analysis to a worldwide perspective

Zhong H, Zheng Y, Zhao Z, et al.
Journal of medical genetics, 2020

Notice complète Revue : Journal of medical genetics Titre : Molecular landscape of CAPN3 mutations in limb-girdle muscular dystrophy type R1: from a Chinese multicentre analysis to a worldwide perspective Type de document : Article Auteurs : Zhong H ; Zheng Y ; Zhao Z ; Lin P ; Xi J ; Zhu W ; Lin J ; Lu J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Yan C ; Hu J ; Wang Z ; Lu J ; Zhao C ; Yuan Y ; Luo S Editeur : England Année de publication : 29/09/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32994280 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2020-107159 N° Profil MNM : 2020101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32994280

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Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy

Deng J, Yu J, Li P, et al.
American journal of human genetics, 2020, 106, 6, p 793

Notice complète Revue : American journal of human genetics, 106, 6 Titre : Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy Type de document : Article Auteurs : Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z Editeur : United States Année de publication : 07/2020 Pages : p 793 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32413282 / DOI : 10.1016/j.ajhg.2020.04.011 N° Profil MNM : 2020052 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32413282

Voir aussi

• GIPC1, un deuxième gène responsable d’une forme rare de myopathie oculopharyngée

  Urtizberea JA
  2020
  

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Mutational and clinical spectrum in a cohort of Chinese patients with hereditary nemaline myopathy

Wang Q, Hu Z, Chang X, et al.
Clinical genetics, 2020

Notice complète Revue : Clinical genetics Titre : Mutational and clinical spectrum in a cohort of Chinese patients with hereditary nemaline myopathy Type de document : Article Auteurs : Wang Q, Auteur ; Hu Z ; Chang X ; Yu M ; Xie Z ; Lv H ; Zhang W ; Xiong H ; Yuan Y ; Wang Z Editeur : Denmark Année de publication : 03/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32222963 / DOI : 10.1111/cge.13745 N° Profil MNM : 2020041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32222963

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Mutational spectrum of Chinese LGMD patients by targeted next-generation sequencing

Yu M, Zheng Y, Jin S, et al.
PLoS ONE, 2017, 12, 4

Notice complète Revue : PLoS ONE, 12, 4 Titre : Mutational spectrum of Chinese LGMD patients by targeted next-generation sequencing Type de document : Article Auteurs : Yu M, Auteur ; Zheng Y ; Jin S ; Gang Q ; Wang Q ; Yu P ; Lv H ; Zhang W ; Yuan Y ; Wang Z Année de publication : 2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; Chine ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude observationnelle ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; séquençage de nouvelle génération Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0175343 / Pubmed : 28403181 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28403181

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The trefoil with single fruit sign in muscle magnetic resonance imaging is highly specific for dystrophinopathies

Zheng Y, Li W, Du J, et al.
European journal of radiology, 2015, 84, 10, p 1992

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Mutational spectrum and clinical features in 35 unrelated mainland Chinese patients with GNE myopathy

Zhao J, Wang Z, Hong D, et al.
Journal of the neurological sciences, 2015, 354, 1-2, p 21

Permalink

Clinical and muscle imaging findings in 14 mainland Chinese patients with oculopharyngodistal myopathy

Zhao J, Liu J, Xiao J, et al.
PLoS ONE, 2015, 10, 6

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