MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients

Molenaar JP, Verhoeven JI, Rodenburg RJ, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 2, p 452

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 2 Titre : Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients Type de document : Article Auteurs : Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernández-Torrón R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Küsters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D Editeur : England Année de publication : 02/2020 Pages : p 452 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : description de la maladie ; diagnostic ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Brody ; maladie neuromusculaire ; myotonie non dystrophique Pubmed / DOI : Pubmed : 32040565 / DOI : 10.1093/brain/awz410 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32040565

Voir aussi

• Maladie de Brody : une étude internationale

  Rivière H
  2020
  

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KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics

de Winter JM, Molenaar JP, Yuen M, et al.
The Journal of clinical investigation, 2019

Notice complète Revue : The Journal of clinical investigation Titre : KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics Type de document : Article Auteurs : de Winter JM, Auteur ; Molenaar JP ; Yuen M ; van der Pijl R ; Shen S ; Conijn S ; van de Locht M ; Willigenburg M ; Bogaards SJ ; van Kleef ES ; Lassche S ; Persson M ; Rassier DE ; Sztal TE ; Ruparelia AA ; Oorschot V ; Ramm G ; Hall TE ; Xiong Z ; Johnson CN ; Li F ; Kiss B ; Lozano-Vidal N ; Boon RA ; Marabita M ; Nogara L ; Blaauw B ; Rodenburg RJ ; Kupsilonsters B ; Doorduin J ; Beggs AH ; Granzier H ; Campbell K ; Ma W ; Irving T ; Malfatti E ; Romero NB ; Bryson-Richardson RJ ; van Engelen BG ; Voermans NC ; Ottenheijm CA Editeur : United States Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; fonction musculaire ; gène KBTBD13 ; maladie neuromusculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31671076 / DOI : 10.1172/JCI124000 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31671076

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RYR1-related myopathies: a wide spectrum of phenotypes throughout life

Snoeck M, van Engelen BG, Küsters B, et al.
European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies, 2015, 22, 7, p 1094

Notice complète Revue : European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies, 22, 7 Titre : RYR1-related myopathies: a wide spectrum of phenotypes throughout life Type de document : Article Auteurs : Snoeck M, Auteur ; van Engelen BG ; Küsters B ; Lammens M ; Meijer R ; Molenaar JP ; Raaphorst J ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Straathof CS ; Sie LT ; de Coo IF ; van der Pol WL ; de Visser M ; Scheffer H ; Treves S ; Jungbluth H ; Voermans NC ; Kamsteeg EJ Année de publication : 2015 Pages : p 1094 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anesthésie ; conseil génétique ; étude rétrospective ; étude transversale ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; hyperthermie maligne ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie congénitale ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; Royaume-Uni Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/ene.12713 / Pubmed : 25960145 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25960145

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