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Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gómez-Andrés D ; Foley AR ; Quijano-Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021Article
Natera-de Benito D ; Aguilera-Albesa S ; Costa-Comellas L ; Garcia-Romero M ; Miranda-Herrero MC ; Rúbies Olives J ; García-Campos Ó ; Martínez Del Val E ; Martinez Garcia MJ ; Medina Martínez I ; Cancho-Candela R ; Fernandez-Garcia MA ; Pascual-Pascual SI ; Gómez-Andrés D ; Nascimento A | 02/01/2021Article
Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J | England | 2020Article
Atalaia A ; Thompson R ; Corvo A ; Carmody L ; Piscia D ; Matalonga L ; Macaya A ; Lochmuller A ; Fontaine B ; Zurek B ; Hernandez-Ferrer C ; Rheinard C ; Gómez-Andrés D ; Desaphy JF ; Schon K ; Lohmann K ; Jennings MJ ; Synofzik M ; Riess O ; Yaou RB ; Evangelista T ; Ratnaike T ; Bros-Facer V ; Gumus G ; Horvath R ; Chinnery P ; Laurie S ; Graessner H ; Robinson P ; Lochmuller H ; Beltran S ; Bonne G | 2020Article
Chardon JW, Auteur ; Diaz-Manera J ; Tasca G ; Bonnemann CG ; Gómez-Andrés D ; Heerschap A ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Walter MC ; Hanna M ; Jungbluth H ; Morrow JM ; Torron RF ; Udd B ; Vissing J ; Yousry T ; Quijano-Roy S ; Straub V ; Carlier RY | England | 11/2019Article
Gómez-Andrés D, Auteur ; Diaz J ; Munell F ; SaNchez-MontaNez A ; Pulido-Valdeolivas I ; Suazo L ; Garrido C ; Quijano-Roy S ; Bevilacqua JA | 04/2019Article
Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gómez-Andrés D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero N ; Felter A ; Quijano-Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E | 06/04/2018Article
Gómez-Andrés D ; Gómez-Andrés D ; Diaz-Manera J ; Alejaldre A ; Pulido-Valdeolivas I ; Gonzalez-Mera L ; Olivé M ; Vilchez JJ ; de Munain AL ; Paradas C ; Muelas N ; SaNchez-MontaNez A ; Alonso-Jimenez A ; De la Banda MGG ; Dabaj I ; Bonne G ; Munell F ; Carlier RY ; Quijano-Roy S | 2018Article
Gómez-Andrés D ; Dabaj I ; Mompoint D ; Hankiewicz K ; Azzi V ; Ioos C ; Romero NB ; Ben Yaou R ; Bergounioux J ; Bonne G ; Richard P ; Estournet B ; Yves-Carlier R ; Quijano-Roy S | 2016Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Alejaldre A ; Gonzales L ; Olivé M ; Gómez-Andrés D ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Llauger J ; Carbonell P ; Márquez-Infante C ; Fernández-Torrón R ; Poza JJ ; de Munain AL ; Gonzalez-Quereda L ; Mirabet S ; Clarimon J ; Gallano P ; Rojas-Garcia R ; Gallardo E ; Illa I | 2016Article
Hankiewicz K ; Carlier RY ; Lazaro L ; Linzoain J ; Barnerias C ; Gómez-Andrés D ; Avila-Smirnow D ; Ferreiro A ; Estournet B ; Guicheney P ; Germain DP ; Richard P ; Bulacio S ; Mompoint D ; Quijano-Roy S | 11/2015To delineate the spectrum of muscle involvement in patients with a myopathy due to mutations in SEPN1 (SEPN1-RM), we performed whole body MRI (WBMRI) in 9 patients using T1-weighted turbo spin echo (T1-TSE) sequences and short tau inversion reco[...]Article
APHP (GH Université Paris-Saclay, Neuromuscular Center, Child Neurology and ICU Department, Raymond Poincare Hospital, Garches, France., Université de Versailles, U1179 INSERM-UVSQ, Versailles, France., Department of Paediatric Neurology, Motol University Hospi) ; Quijano-Roy S ; Haberlova J ; Castiglioni C ; Vissing J ; Munell F ; Rivier F ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Gómez García de la Banda M ; Tasca G ; Costa Comellas L ; Benezit A ; Amthor H ; Dabaj I ; Gontijo Camelo C ; Laforêt P ; Rendu J ; Romero NB ; Cavassa E ; Fattori F ; Béroud C ; Zídková J ; Leboucq N ; Løkken N ; SaNchez-MontaNez A ; Ortega X ; Kyncl M ; Metay C ; Gómez-Andrés D ; Carlier RY | GermanyBACKGROUND: LAMA2-related muscular dystrophy (LAMA2-RD) encompasses a group of recessive muscular dystrophies caused by mutations in the LAMA2 gene, which codes for the alpha-2 chain of laminin-211 (merosin). Diagnosis is straightforward in the [...]
