MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

COVID-19 in children with neuromuscular disorders

Natera-de Benito D, Aguilera-Albesa S, Costa-Comellas L, et al.
Journal of neurology, 2021

Notice complète Revue : Journal of neurology Titre : COVID-19 in children with neuromuscular disorders Type de document : Article Auteurs : Natera-de Benito D ; Aguilera-Albesa S ; Costa-Comellas L ; Garcia-Romero M ; Miranda-Herrero MC ; Rúbies Olives J ; García-Campos Ó ; Martínez Del Val E ; Martinez Garcia MJ ; Medina Martínez I ; Cancho-Candela R ; Fernandez-Garcia MA ; Pascual-Pascual SI ; Gómez-Andrés D ; Nascimento A Année de publication : 02/01/2021 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33387010 / DOI : 10.1007/s00415-020-10339-y N° Profil MNM : 2020123 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33387010

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 9 Titre : New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 2696 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32875335 / DOI : 10.1093/brain/awaa228 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32875335

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte

  Rivière H
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome

Atalaia A, Thompson R, Corvo A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 206

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome Type de document : Article Auteurs : Atalaia A ; Thompson R ; Corvo A ; Carmody L ; Piscia D ; Matalonga L ; Macaya A ; Lochmuller A ; Fontaine B ; Zurek B ; Hernandez-Ferrer C ; Rheinard C ; Gómez-Andrés D ; Desaphy JF ; Schon K ; Lohmann K ; Jennings MJ ; Synofzik M ; Riess O ; Yaou RB ; Evangelista T ; Ratnaike T ; Bros-Facer V ; Gumus G ; Horvath R ; Chinnery P ; Laurie S ; Graessner H ; Robinson P ; Lochmuller H ; Beltran S ; Bonne G Année de publication : 2020 Pages : p 206 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32787960 / DOI : 10.1186/s13023-020-01493-7 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32787960

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies.

Chardon JW, Diaz-Manera J, Tasca G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 827

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 11 Titre : MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies. Type de document : Article Auteurs : Chardon JW, Auteur ; Diaz-Manera J ; Tasca G ; Bonnemann CG ; Gómez-Andrés D ; Heerschap A ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Walter MC ; Hanna M ; Jungbluth H ; Morrow JM ; Torron RF ; Udd B ; Vissing J ; Yousry T ; Quijano-Roy S ; Straub V ; Carlier RY Editeur : England Année de publication : 11/2019 Pages : p 827 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; diagnostic ; IRM corps entier ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31727541 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.08.011 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31727541

Voir aussi

• L’imagerie musculaire par résonance magnétique : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi

  Urtizberea JA
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests

Gómez-Andrés D, Diaz J, Munell F, et al.
Muscle & Nerve, 2019, 59, 4, p 436

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 59, 4 Titre : Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests Type de document : Article Auteurs : Gómez-Andrés D, Auteur ; Diaz J ; Munell F ; SaNchez-MontaNez A ; Pulido-Valdeolivas I ; Suazo L ; Garrido C ; Quijano-Roy S ; Bevilacqua JA Année de publication : 04/2019 Pages : p 436 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26403 / Pubmed : 30578674 N° Profil MNM : 2018122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30578674

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement

Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018

Permalink

Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up

Gómez-Andrés D, Gómez-Andrés D, Diaz-Manera J, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 58, 6, p 812

Permalink

Pediatric laminopathies: Whole-body MRI fingerprint and comparison with SEPN1-myopathy

Gómez-Andrés D, Dabaj I, Mompoint D, et al.
Muscle & Nerve, 2016, 54, 2, p 192

Permalink

Muscle imaging in muscle dystrophies produced by mutations in the EMD and LMNA genes

Diaz-Manera J, Alejaldre A, Gonzales L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 1, p 33

Permalink

Whole-body muscle magnetic resonance imaging in SEPN1-related myopathy shows a homogeneous and recognizable pattern

Hankiewicz K, Carlier RY, Lazaro L, et al.
Muscle & Nerve, 2015, 52, 5, p. 728-35

Permalink