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FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation

Mul K, Mul K, Lemmers RJLF, et al.
Neurology, 2018

Notice complète Revue : Neurology Titre : FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation Type de document : Article Auteurs : Mul K, Auteur ; Mul K ; Lemmers RJLF ; Kriek M ; van der Vliet PJ ; van den Boogaard ML ; Badrising UA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Brand H ; Moore SA ; Johnson K ; Evangelista T ; Töpf A ; Straub V ; Kapetanovic Garcia S ; Sacconi S ; Tawil R ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; van Engelen BGM ; Horlings CGC ; Shaw ND ; van der Maarel SM Année de publication : 06/07/2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000005958 / Pubmed : 29980640 N° Profil MNM : 2018071 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29980640

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Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy

van den Boogaard ML, Lemmers RJ, Balog J, et al.
American journal of human genetics, 2016, 98, 5, p 1020

Notice complète Revue : American journal of human genetics, 98, 5 Titre : Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy Type de document : Article Auteurs : van den Boogaard ML, Auteur ; Lemmers RJ ; Balog J ; Wohlgemuth M ; Auranen M ; Mitsuhashi S ; van der Vliet PJ ; Straasheijm KR ; van den Akker RF ; Kriek M ; Laurense-Bik ME ; Raz V ; van Ostaijen-Ten Dam MM ; Hansson KB ; van der Kooi EL ; Kiuru-Enari S ; Udd B ; van Tol MJ ; Nishino I ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van Engelen BG ; van der Maarel SM Année de publication : 2016 Pages : p 1020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre généalogique ; caryotype ; chromatine ; dna ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épigénétique ; étude transversale ; expression génique ; gène DNMT3B ; gène DUX4 ; gène modificateur ; liaison génétique ; pénétrance ; région D4Z4 ; Southern blot ; syndrome ICF Pubmed / DOI : Pubmed : 27153398 / DOI : 10.1016/j.ajhg.2016.03.013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27153398

Voir aussi

• FSH2 : implication du gène DNMT3B

  Cukierman L
  2016
  

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Integrating clinical and genetic observations in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Mul K, van den Boogaard ML, van der Maarel SM, et al.
Current opinion in neurology, 2016, 29, 5, p 606

Notice complète Revue : Current opinion in neurology, 29, 5 Titre : Integrating clinical and genetic observations in facioscapulohumeral muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Mul K, Auteur ; van den Boogaard ML ; van der Maarel SM ; van Engelen BG Année de publication : 2016 Pages : p 606 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; corrélation génotype-phénotype ; dna ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; entraînement musculaire ; épigénétique ; examen clinique ; gène DNMT3B ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; imagerie médicale ; infiltration graisseuse ; perspective de recherche ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; protéine DUX4 ; région D4Z4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/WCO.0000000000000360 / Pubmed : 27389814 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27389814

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Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4

Balog J, Thijssen PE, Shadle S, et al.
Epigenetics, 2015, 10, 12, p 1133

Notice complète Revue : Epigenetics, 10, 12 Titre : Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4 Type de document : Article Auteurs : Balog J, Auteur ; Thijssen PE ; Shadle S ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Krom YD ; van den Boogaard ML ; De Jong A ; Lemmers RJ ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM Année de publication : 2015 Pages : p 1133 Note générale : Erratum in: Corrigendum. Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4. [Epigenetics. 2016] Langues : Anglais (eng) Mots-clés : différenciation musculaire ; dna ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; expression cellulaire ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; modèle cellulaire ; physiopathologie ; protéine DUX4 ; protéine SMCHD1 ; région D4Z4 ; régulation génique Pubmed / DOI : DOI : 10.1080/15592294.2015.1113798 / Pubmed : 26575099

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Double SMCHD1 variants in FSHD2: the synergistic effect of two SMCHD1 variants on D4Z4 hypomethylation and disease penetrance in FSHD2

van den Boogaard ML, Lemmers RJLF, Camano P, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2015, 24, 1, p 78

Notice complète Revue : European journal of human genetics : EJHG, 24, 1 Titre : Double SMCHD1 variants in FSHD2: the synergistic effect of two SMCHD1 variants on D4Z4 hypomethylation and disease penetrance in FSHD2 Type de document : Article Auteurs : van den Boogaard ML, Auteur ; Lemmers RJLF ; Camano P ; van der Vliet PJ ; Voermans N ; van Engelen BG ; de Munain AL ; Tapscott SJ ; van der Stoep N ; Tawil R ; van der Maarel SM Année de publication : 2015 Pages : p 78 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/ejhg.2015.55 / Pubmed : 25782668 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25782668

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