Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Molecular neurobiology Creatine Kinase-MM/Proto-oncogene Tyrosine-Protein Kinase Receptor as a Sensitive Indicator for Duchenne Muscular Dystrophy Carriers

Zhang Z ; Hong D ; Ma D ; Yang P ; Zhang J ; Wang X ; Wang Y ; Meng L ; Wang Y ; Li Y ; Sun Y ; Jiang T ; Xu Z | 20/05/2024

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Frontiers in neurology, 14. Mapping current trends and hotspots in myasthenia gravis from 2003 to 2022: a bibliometric analysis

Tian Y ; Shen Q ; Peng S ; Meng L ; Fang R ; Xiong A ; Li S ; Yang Y ; Chang W ; Ni J ; Zhu W | 28/12/2023

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Neuromuscular disorders : NMD, Epub. Clinical, pathological, and genetic characterization in a large Chinese cohort with female dystrophinopathy

Liu C ; Ma J ; Lu Y ; Lu Y ; Mai J ; Bai L ; Wang Y ; Zheng Y ; Yu M ; Zheng Y ; Deng J ; Meng L ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | 19/08/2023

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Frontiers in immunology, 13. The safety of COVID-19 vaccines in patients with myasthenia gravis: A scoping review

Peng S ; Tian Y ; Meng L ; Fang R ; Chang W ; Yang Y ; Li S ; Shen Q ; Ni J ; Zhu W | 12/2022

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Pediatric neurology, 140. Pathogenic PSAT1 Variants and Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease With Ichthyosis

Lu Y ; Xing H ; Liu C ; Huang D ; Sun C ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | United States | 24/11/2022

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Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

Xie Z ; Sun C ; Liu C ; Xie Z ; Wei L ; Yu J ; Ling C ; Guo X ; Liu Y ; Yu M ; Leng Y ; Meng L ; Sun Y ; Deng J ; Leal SM ; Schrauwen I ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 02/11/2022

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Rheumatology (Oxford, England) Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotising myopathy

Zhang W ; Zheng Y ; Wang Y ; Xiong H ; Que C ; Zhang X ; Zhu Y ; Zhao Y ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Hao H ; Xiao J ; Yuan Y ; Wang Z | England | 04/05/2022

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American journal of human genetics, 109, 3. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4

Yu J ; Shan J ; Yu M ; Di L ; Xie Z ; Zhang W ; Lv H ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Guo X ; Wang Y ; Xi J ; Zhu W ; Da Y ; Hong D ; Yuan Y ; Yan C ; Wang Z ; Deng J | United States | 03/03/2022

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Clinical neuropathology PLEKHG5-related autosomal recessive lower motor neuron disease with dysmyelination in peripheral nerves

Miao Y ; Yu M ; Meng L ; Zhang W ; Lv H ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 08/07/2021

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Annals of clinical and translational neurology, 8, 6. GGC repeat expansions in NOTCH2NLC causing a phenotype of distal motor neuropathy and myopathy

Yu J ; Luan XH ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Cao L ; Meng L ; Zhu M ; Zhou B ; Wu XR ; Li P ; Gang Q ; Liu J ; Shi X ; Liang W ; Jia Z ; Yao S ; Yuan Y ; Deng J ; Hong D ; Wang Z | 06/2021

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Brain : a journal of neurology The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3

Yu J ; Deng J ; Guo X ; Shan J ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Zhou B ; Li P ; Liu Y ; Wang Y ; Yan C ; Hong D ; Yuan Y ; Wang Z | England | 09/03/2021

Erratum to: The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3 An incomplete version of the abstract has been published.

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Neurotherapeutics Reldesemtiv in Patients with Spinal Muscular Atrophy: a Phase 2 Hypothesis-Generating Study

Rudnicki SA ; Andrews JA ; Duong T ; Cockroft BM ; Malik FI ; Meng L ; Wei J ; Wolff AA ; Genge A ; Johnson NE ; Tesi-Rocha C ; Connolly AM ; Darras BT ; Felice K ; Shieh PB ; Mah JK ; Statland J ; Campbell C ; Habib AA ; Kuntz NL ; Oskoui M ; Day JW | United States | 23/02/2021

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American journal of human genetics, 106, 6. Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy

Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020

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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 19, 8. The next generation of population-based spinal muscular atrophy carrier screening: comprehensive pan-ethnic SMN1 copy-number and sequence variant analysis by massively parallel sequencing

Feng Y, Auteur ; Ge X ; Meng L ; Scull J ; Li J ; Tian X ; Zhang T ; Jin W ; Cheng H ; Wang X ; Tokita M ; Liu P ; Mei H ; Wang Y ; Li F ; Schmitt ES ; Zhang WV ; Muzny D ; Wen S ; Chen Z ; Yang Y ; Beaudet AL ; Liu X ; Eng CM ; Xia F ; Wong LJ ; Zhang J | 2017

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Neurotherapeutics, 12, 2. A Double-Blinded, Randomized, Placebo-Controlled Trial to Evaluate Efficacy, Safety, and Tolerability of Single Doses of Tirasemtiv in Patients with Acetylcholine Receptor-Binding Antibody-Positive Myasthenia Gravis

Sanders DB ; Rosenfeld J ; Dimachkie MM ; Meng L ; Malik FI ; Tirasemtiv in Myasthenia Gravis Study Group | 2015

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