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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes
Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473
Transmembrane protease serine 5: a novel Schwann cell plasma marker for CMT1A
Wang H, Davison M, Wang K, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020, 7, 1, p 69
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2
Lassuthova P, Rebelo AP, Ravenscroft G, et al.
American journal of human genetics, 2018, 102, 3, p 505
PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain-of-function allele in CMT1E
Wang DS, Wu X, Bai Y, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2017, 4, 4, p 236
Demyelinating CMT-what's known, what's new and what's in store?
Brennan KM, Bai Y, Shy ME
Neuroscience letters, 2015, 596, p 14
