Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Neurology. Genetics, 9, 5. Biallelic SOX8 Variants Associated With Novel Syndrome With Myopathy, Skeletal Deformities, Intellectual Disability, and Ovarian Dysfunction

Warman-Chardon J ; Hartley T ; Marshall AE ; McBride A ; Couse M ; MacDonald W ; Mann MRW ; Bourque PR ; Breiner A ; Lochmuller H ; Woulfe J ; Sampaio ML ; Melkus G ; Brais B ; Dyment DA ; Boycott KM ; Kernohan K | 10/2023

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Annals of clinical and translational neurology The clinical spectrum of SMA-PME and in vitro normalization of its cellular ceramide profile

Lee MM ; McDowell GSV ; de Vivo DC ; Friedman D ; Berkovic SF ; Spanou M ; Dinopoulos A ; Grand K ; Sanchez-Lara PA ; Allen-Sharpley M ; Warman-Chardon J ; Solyom A ; Levade T ; Schuchman EH ; Bennett SAL ; Dyment DA ; Pearson TS | United States | 03/11/2022

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Clinical genetics, 88, 6. LIMS2 mutations are associated with a novel muscular dystrophy, severe cardiomyopathy and triangular tongues

Warman-Chardon J ; Smith AC ; Woulfe J ; Pena E ; Rakhra K ; Dennie C ; Beaulieu C ; Huang L ; Schwartzentruber J ; Hawkins C ; Harms MB ; Dojeiji S ; Zhang M ; FORGE Canada Consortium ; Majewski J ; Bulman DE ; Boycott KM ; Dyment DA | 2015

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