MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen

Gomez-Garcia de la Banda M, Amaddeo A, Khirani S, et al.
Pediatric pulmonology, 2020

Notice complète Revue : Pediatric pulmonology Titre : Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen Type de document : Article Auteurs : Gomez-Garcia de la Banda M ; Amaddeo A ; Khirani S ; Pruvost S ; Barnerias C ; Dabaj I ; Benezit A ; Durigneux J ; Carlier RY ; Desguerre I ; Quijano-Roy S ; Fauroux B Editeur : United States Année de publication : 29/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33118682 / DOI : 10.1002/ppul.25142 N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33118682

Voir aussi

• Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

  Urtizberea JA
  2020
  

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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019

Notice complète Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410 N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932

Voir aussi

• Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Aimo A, Barison A, Emdin M
  Circulation, 2019, 140, 23
  

• Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
  Circulation, 2019, 140, 23
  

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Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity

Tordjman M, Dabaj I, Laforêt P, et al.
European radiology, 2018

Notice complète Revue : European radiology Titre : Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity Type de document : Article Auteurs : Tordjman M, Auteur ; Dabaj I ; Laforêt P ; Felter A ; Ferreiro A ; Biyoukar M ; Law-Ye B ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Rendu J ; Béroud C ; Chamouni A ; Richard P ; Mompoint D ; Quijano-Roy S ; Carlier RY Année de publication : 25/05/2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00330-018-5472-5 / Pubmed : 29802573 N° Profil MNM : 2018052 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29802573

Voir aussi

• L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide

  Urtizberea JA
  2018
  

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Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement

Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement Type de document : Article Auteurs : Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gómez-Andrés D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero N ; Felter A ; Quijano-Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E Année de publication : 06/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; ankylose rachidienne ; atteinte axiale ; chaîne lourde de la myosine ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène MYH7 ; histopathologie musculaire ; IRM ; IRM corps entier ; mutation génétique ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26137 / Pubmed : 29624713 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29624713

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Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up

Gómez-Andrés D, Gómez-Andrés D, Diaz-Manera J, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 58, 6, p 812

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 58, 6 Titre : Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up Type de document : Article Auteurs : Gómez-Andrés D ; Gómez-Andrés D ; Diaz-Manera J ; Alejaldre A ; Pulido-Valdeolivas I ; Gonzalez-Mera L ; Olivé M ; Vilchez JJ ; de Munain AL ; Paradas C ; Muelas N ; SaNchez-MontaNez A ; Alonso-Jimenez A ; De la Banda MGG ; Dabaj I ; Bonne G ; Munell F ; Carlier RY ; Quijano-Roy S Année de publication : 2018 Pages : p 812 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26312 / Pubmed : 30066418 N° Profil MNM : 2018073 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30066418

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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy

Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517

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Cardiac manifestations of congenital LMNA-related muscular dystrophy in children: three case reports and recommendations for care

Heller F, Dabaj I, Mah JK, et al.
Cardiology in the young, 2017, 27, 6, p 1076

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Diaphragmatic dysfunction in SEPN1-related myopathy

Caggiano S, Khirani S, Dabaj I, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 8, p 747

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Effect of Salbutamol on Respiratory Muscle Strength in Spinal Muscular Atrophy

Khirani S, Dabaj I, Amaddeo A, et al.
Pediatric neurology, 2017, 73, p 78

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Pediatric laminopathies: Whole-body MRI fingerprint and comparison with SEPN1-myopathy

Gómez-Andrés D, Dabaj I, Mompoint D, et al.
Muscle & Nerve, 2016, 54, 2, p 192

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The value of respiratory muscle testing in a child with congenital muscular dystrophy

Khirani S, Dabaj I, Amaddeo A, et al.
Respirology case reports, 2014, 2, 3, p 95

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