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Scalco RS ; Morrow JM ; Manole A ; Skorupinska I ; Ricciardi F ; Matthews E ; Hanna MG ; Fialho D | 03/01/2024
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Initial Posting: June 11, 2015; Last Update: April 8, 2021 Clinical description. Riboflavin transporter deficiency (RTD), comprising RTD2 and RTD3 (caused by biallelic pathogenic variants in SLC52A2 and SLC52A3, respectively) is a rare neu[...]
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Horga A ; Bugiardini E ; Manole A ; Bremner F ; Jaunmuktane Z ; Dankwa L ; Rebelo AP ; Woodward CE ; Hargreaves IP ; Cortese A ; Pittman AM ; Brandner S ; Polke JM ; Pitceathly RDS ; Zuchner S ; Hanna MG ; Scherer SS ; Houlden H ; Reilly MM | United States | 01/04/2019
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Desikan M, Auteur ; Scalco RS ; Manole A ; Gardiner AR ; Schapira AH ; Lachmann RH ; Houlden H ; Holton JL ; Phadke R ; Quinlivan R | 2018
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Salpietro V, Auteur ; Lin W ; Delle Vedove A ; Storbeck M ; Liu Y ; Efthymiou S ; Manole A ; Wiethoff S ; Ye Q ; Saggar A ; McElreavey K ; Krishnakumar S ; Pitt M ; Bello O ; Rothman JE ; Basel-Vanagaite L ; Hubshman MW ; Aharoni S ; Manzur AY ; Wirth B ; Houlden H | 2017
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Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017
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Udhayabanu T, Auteur ; Manole A ; Rajeshwari M ; Varalakshmi P ; Houlden H ; Ashokkumar B | 2017
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Efthymiou S, Auteur ; Manole A ; Houlden H | 2016
