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Auteur Seferian AM |
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Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study
Annoussamy M, Seferian AM, Daron A, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020
Revue : Annals of clinical and translational neurology Titre : Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study Type de document : Article Auteurs : Annoussamy M ; Seferian AM ; Daron A ; Pereon Y ; Cances C ; Vuillerot C ; De Waele L ; Laugel V ; Schara U ; Gidaro T ; Lilien C ; Hogrel JY ; Carlier P ; Fournier E ; Lowes L ; Gorni K ; Ly-Le Moal M ; Hellbach N ; Seabrook T ; Czech C ; Hermosilla R ; Servais L Editeur : United States Année de publication : 24/12/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33369268 / DOI : 10.1002/acn3.51281
N° Profil MNM : 2020123 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33369268 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Re: "Moving Forward After Two Deaths in a Gene Therapy Trial of Myotubular Myopathy" by Wilson and Flotte
Shieh PB, Bonnemann CG, Muller-Felber W, et al.
Human gene therapy, 2020, 31, 15-16, p 787
Revue : Human gene therapy, 31, 15-16 Titre : Re: "Moving Forward After Two Deaths in a Gene Therapy Trial of Myotubular Myopathy" by Wilson and Flotte Type de document : Article Auteurs : Shieh PB ; Bonnemann CG ; Muller-Felber W ; Blaschek A ; Dowling JJ ; Kuntz NL ; Seferian AM Année de publication : 2020 Pages : p 787 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32777938 / DOI : 10.1089/hum.2020.217
N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32777938 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study.
Aragon-Gawinska K, Seferian AM, Daron A, et al.
Neurology, 2018, e1312
Revue : Neurology Titre : Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study. Type de document : Article Auteurs : Aragon-Gawinska K ; Seferian AM ; Daron A ; Gargaun E ; Vuillerot C ; Cances C ; Ropars J ; Chouchane M ; Cuppen I ; Hughes I ; Illingworth M ; Marini-Bettolo C ; Rambaud J ; Taytard J ; Annoussamy M ; Scoto M ; Gidaro T ; Servais L Editeur : United States Année de publication : 10/2018 Pages : e1312 Langues : Anglais (eng) Lien associé : Expanded Access Program (EAP) for Nusinersen in Participants With Infantile-onset (Consistent With Type 1) Spinal Muscular Atrophy (SMA) Pubmed / DOI : Pubmed : 30158155 / DOI : https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006281
N° Profil MNM : 2018091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30158155 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study.
Chabanon A, Seferian AM, Daron A, et al.
PLoS ONE, 2018, e0201004
Revue : PLoS ONE Titre : Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study. Type de document : Article Auteurs : Chabanon A ; Seferian AM ; Daron A ; Pereon Y ; Cances C ; Vuillerot C ; De Waele L ; Cuisset JM ; Laugel V ; Schara U ; Gidaro T ; Gilabert S ; Hogrel JY ; Baudin PY ; Carlier P ; Fournier E ; Lowes LP ; Hellbach N ; Seabrook T ; Toledano E ; Annoussamy M ; Servais L Editeur : United States Année de publication : 07/2018 Pages : e0201004 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 30048507 / DOI : 10.1371/journal.pone.0201004
N° Profil MNM : 2018073 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30048507 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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EGR2 mutation enhances phenotype spectrum of Dejerine-Sottas syndrome
Gargaun E, Seferian AM, Cardas R, et al.
Journal of neurology, 2016, 263, 7, p 1456
Revue : Journal of neurology, 263, 7 Titre : EGR2 mutation enhances phenotype spectrum of Dejerine-Sottas syndrome Type de document : Article Auteurs : Gargaun E, Auteur ; Seferian AM ; Cardas R ; Le Moing AG ; Delanoe C ; Nectoux J ; Nelson I ; Bonne G ; Bihoreau MT ; Deleuze JF ; Boland A ; Masson C ; Servais L ; Gidaro T Année de publication : 2016 Pages : p 1456 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-016-8153-9 / Pubmed : 27159987
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27159987 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mild clinical presentation in KLHL40-related nemaline myopathy (NEM 8)
Seferian AM, Malfatti E, Bosson C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 10, p 712
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A Movement Monitor Based on Magneto-Inertial Sensors for Non-Ambulant Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: A Pilot Study in Controlled Environment
Le Moing AG, Seferian AM, Moraux A, et al.
PLoS ONE, 2016, 11, 6
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Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically treatable by Exon 53 Skipping have severe Phenotype
Servais L, Montus M, Le Guiner C, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2015, 2, 3, p 269
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Upper limb strength and function changes during a one-year follow-up in non-ambulant patients with Duchenne Muscular Dystrophy: an observational multicenter trial
Seferian AM, Moraux A, Annoussamy M, et al.
PLoS ONE, 2015, 10, 2
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Upper limb evaluation and one-year follow up of non-ambulant patients with spinal muscular atrophy: an observational multicenter trial
Seferian AM, Moraux A, Canal A, et al.
PLoS ONE, 2015, 10, 4
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Congenital muscular dystrophy phenotype with neuromuscular spindles excess in a 5-year-old girl caused by HRAS mutation.
Bolocan A, Quijano-Roy S, Seferian AM, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 11, p 993
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