Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Article

American journal of human genetics, 102, 5. Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy

Burns DT, Auteur ; Donkervoort S ; Müller JS ; Knierim E ; Bharucha-Goebel D ; Faqeih EA ; Bell SK ; AlFaifi AY ; Monies D ; Millan F ; Retterer K ; Dyack S ; MacKay S ; Morales Gonzalez S ; Giunta M ; Munro B ; Hudson G ; Scavina M ; Baker L ; Massini TC ; Lek M ; Hu Y ; Ezzo D ; Alkuraya FS ; Kang PB ; Griffin H ; Foley AR ; Schuelke M ; Horvath R ; Bonnemann CG | 2018

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Article

Nature communications, 5. EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia

Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R | 2014

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