MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Skeletal muscle MRI differentiates SBMA and ALS and correlates with disease severity

Klickovic U, Zampedri L, Sinclair CDJ, et al.
Neurology, 2019, 93, 9

Notice complète Revue : Neurology, 93, 9 Titre : Skeletal muscle MRI differentiates SBMA and ALS and correlates with disease severity Type de document : Article Auteurs : Klickovic U ; Zampedri L ; Sinclair CDJ ; Wastling SJ ; Trimmel K ; Howard RS ; Malaspina A ; Sharma N ; Sidle K ; Emira A ; Shah S ; Yousry TA ; Hanna MG ; Greensmith L ; Morrow JM ; Thornton JS ; Fratta P Année de publication : 08/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31391248 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000008009 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31391248

Voir aussi

• Avancées dans la maladie de Kennedy : Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 14 p
  

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Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies

Sandelius Å, Zetterberg H, Blennow K, et al.
Neurology, 2018, 90, 6, p 518

Notice complète Revue : Neurology, 90, 6 Titre : Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies Type de document : Article Auteurs : Sandelius Å, Auteur ; Zetterberg H ; Blennow K ; Adiutori R ; Malaspina A ; Laura M ; Reilly MM ; Rossor AM Année de publication : 2018 Pages : p 518 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : chaîne légère des neurofilaments ; Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score ; CMTNS ; degré de sévérité ; dosage biologique ; essai croisé ; maladie du système nerveux périphérique ; marqueur biologique ; taux sanguin Résumé : Comment in: Neurofilament light, biomarkers, and Charcot-Marie-Tooth disease. [Neurology. 2018] Pubmed / DOI : Pubmed : 29321234 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000004932 N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29321234

Voir aussi

• Neurofilament light, biomarkers, and Charcot-Marie-Tooth disease

  Pareyson D, Shy ME
  Neurology, 2018, 90, 6, p 257
  

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Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy

Fratta P, Nirmalananthan N, Masset L, et al.
Neurology, 2014, 82, 23, p 2077

Notice complète Revue : Neurology, 82, 23 Titre : Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy Type de document : Article Auteurs : Fratta P ; Nirmalananthan N ; Masset L ; Skorupinska I ; Collins T ; Cortese A ; Pemble S ; Malaspina A ; Fisher EM ; Greensmith L ; Hanna MG Année de publication : 2014 Pages : p 2077 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : corrélation génotype-phénotype ; étude transversale ; examen complémentaire neuromusculaire ; maladie de Kennedy ; mosaïcisme somatique ; registre de malades ; répétition de triplet CAG ; Royaume-Uni ; vie quotidienne Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000000507 / Pubmed : 24814851 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24814851

Voir aussi

• Maladie de Kennedy : des corrélations génotype/phénotype

  Cukierman L
  2014
  

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