Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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BMC pulmonary medicine, 20, 1. Double anti-PL-7 and anti-MDA-5 positive Amyopathic Dermatomyositis with rapidly progressive interstitial lung disease in a Hispanic patient

Li ZY ; Gill E ; Mo F ; Reyes C | 2020

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Human genetics, 136, 7. A recessive mutation in beta-IV-spectrin (SPTBN4) associates with congenital myopathy, neuropathy, and central deafness

Knierim E, Auteur ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M | 2017

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Acta neuropathologica, 132, 3. Kyphoscoliosis peptidase (KY) mutation causes a novel congenital myopathy with core targetoid defects

Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016

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American journal of human genetics, 98, 3. Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures

Knierim E, Auteur ; Hirata H ; Wolf NI ; Morales-Gonzalez S ; Schottmann G ; Tanaka Y ; Rudnik Schoneborn S ; Orgeur M ; Zerres K ; Vogt S ; van Riesen A ; Gill E ; Seifert F ; Zwirner A ; Kirschner J ; Goebel HH ; Hübner C ; Stricker S ; Meierhofer D ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016

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Skeletal Muscle, 6. Characterization of a Dmd(EGFP) reporter mouse as a tool to investigate dystrophin expression

Petkova MV, Auteur ; Morales-Gonzales S ; Relizani K ; Gill E ; Seifert F ; Radke J ; Stenzel W ; Garcia L ; Amthor H ; Schuelke M | 2016

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Neurology. Genetics, 1, 4. Recessive REEP1 mutation is associated with congenital axonal neuropathy and diaphragmatic palsy

Schottmann G, Auteur ; Seelow D ; Seifert F ; Morales-Gonzalez S ; Gill E ; von Au K ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2015

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Article

Journal of medical genetics, 51, 4. POMK mutation in a family with congenital muscular dystrophy with merosin deficiency, hypomyelination, mild hearing deficit and intellectual disability

von Renesse A ; Petkova MV ; Lutzkendorf S ; Heinemeyer J ; Gill E ; Hübner C ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2014

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