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Test-retest reliability of the Performance of Upper Limb (PUL) module for muscular dystrophy patients

Gandolla M, Antonietti A, Longatelli V, et al.
PLoS ONE, 2020, 15, 9, p e0239064

Notice complète Revue : PLoS ONE, 15, 9 Titre : Test-retest reliability of the Performance of Upper Limb (PUL) module for muscular dystrophy patients Type de document : Article Auteurs : Gandolla M ; Antonietti A ; Longatelli V ; Biffi E ; Diella E ; Delle Fave M ; Rossini M ; Molteni F ; D'Angelo G ; Bocciolone M ; Pedrocchi A Année de publication : 28/09/2020 Pages : p e0239064 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32986757 / DOI : 10.1371/journal.pone.0239064 N° Profil MNM : 2020101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32986757

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Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy

Bello L, D'Angelo G, Villa M, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020

Notice complète Revue : Annals of clinical and translational neurology Titre : Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Bello L, Auteur ; D'Angelo G ; Villa M ; Fusto A ; Vianello S ; Merlo B ; Sabbatini D ; Barp A ; Gandossini S ; Magri F ; Comi GP ; Pedemonte M ; Tacchetti P ; Lanzillotta V ; Trucco F ; D'Amico A ; Bertini E ; Astrea G ; Politano L ; Masson R ; Baranello G ; Albamonte E ; De Mattia E ; Rao F ; Sansone VA ; Previtali S ; Messina S ; Vita GL ; Berardinelli A ; Mongini T ; Pini A ; Pane M ; Mercuri E ; Vianello A ; Bruno C ; Hoffman EP ; Morgenroth L ; Gordish-Dressman H ; McDonald CM ; Pegoraro E Editeur : United States Année de publication : 04/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32343055 / DOI : 10.1002/acn3.51046 N° Profil MNM : 2020051 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32343055

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Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies

Nikolic A, Jones TI, Govi M, et al.
International Journal of molecular sciences, 2020, 21, 7, p 2635

Notice complète Revue : International Journal of molecular sciences, 21, 7 Titre : Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies Type de document : Article Auteurs : Nikolic A, Auteur ; Jones TI ; Govi M ; Mele F ; Maranda L ; Sera F ; Ricci G ; Ruggiero L ; Vercelli L ; Portaro S ; Villa L ; Fiorillo C ; Maggi L ; Santoro L ; Antonini G ; Filosto M ; Moggio M ; Angelini C ; Pegoraro E ; Berardinelli A ; Maioli MA ; D'Angelo G ; Di Muzio A ; Siciliano G ; Tomelleri G ; D'Esposito M ; Della Ragione F ; Brancaccio A ; Piras R ; Rodolico C ; Mongini T ; Magdinier F ; Salsi V ; Jones PL ; Tupler R Année de publication : 04/2020 Pages : p 2635 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32290091 / DOI : 10.3390/ijms21072635 N° Profil MNM : 2020042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32290091

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Nusinersen treatment and cerebrospinal fluid neurofilaments: An explorative study on Spinal Muscular Atrophy type 3 patients

Faravelli I, Meneri M, Saccomanno D, et al.
Journal of cellular and molecular medicine, 2020, 24, 5, p 3034

Notice complète Revue : Journal of cellular and molecular medicine, 24, 5 Titre : Nusinersen treatment and cerebrospinal fluid neurofilaments: An explorative study on Spinal Muscular Atrophy type 3 patients Type de document : Article Auteurs : Faravelli I ; Meneri M ; Saccomanno D ; Velardo D ; Abati E ; Gagliardi D ; Parente V ; Petrozzi L ; Ronchi D ; Stocchetti N ; Calderini E ; D'Angelo G ; Chidini G ; Prandi E ; Ricci G ; Siciliano G ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S ; Magri F ; Govoni A Année de publication : 2020 Pages : p 3034 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32032473 / DOI : 10.1111/jcmm.14939 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32032473

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Expanding the central nervous system disease spectrum associated with FLNC mutation

Previtali SC, Previtali SC, Scarlato M, et al.
Muscle & Nerve, 2019, 59, 3

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 59, 3 Titre : Expanding the central nervous system disease spectrum associated with FLNC mutation Type de document : Article Auteurs : Previtali SC, Auteur ; Previtali SC ; Scarlato M ; Vezzulli P ; Ruggieri A ; Velardo D ; Benedetti S ; Torini G ; Colombo B ; Maggi L ; Di Bella D ; Gellera C ; D'Angelo G ; Mora M Année de publication : 05/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26443 / Pubmed : 30734317 N° Profil MNM : 2019021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30734317

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A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes

Ricci G, Ruggiero L, Vercelli L, et al.
Journal of neurology, 2016, 263, 6, p 1204

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Benefits of glucocorticoids in non-ambulant boys/men with Duchenne muscular dystrophy: A multicentric longitudinal study using the Performance of Upper Limb test

Pane M, Fanelli L, Mazzone ES, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, 25, 10, p 749

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Reliability of the Performance of Upper Limb assessment in Duchenne muscular dystrophy.

Pane M, Mazzone ES, Fanelli L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 3, p. 201-206

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