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Titre : CMT : lutter contre les effets secondaires du confinement Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 26/11/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Deux enquêtes sur le vécu des malades atteints de CMT pendant le confinement montrent une diminution des activités physiques et une augmentation des douleurs.
Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la pratique d’une activité physique régulière d’intensité modérée, associée à une prise en charge kinésithérapique contribue à ralentir l’évolution à long terme de la maladie. Les confinements mis en place dans différents pays pour lutter contre la pandémie de la COVID 19 ont limité à la fois l’activité physique et la rééducation kinésithérapique pour de nombreuses personnes atteintes de CMT. Deux enquêtes ont été menées pour évaluer les effets du confinement l’une auprès de 279 personnes interrogées par des chercheurs italiens financée par l’AFM-Téléthon et l’autre auprès de 610 personnes ayant répondu à l’enquête de l’association CMT-France.
Des effets sur la marche et la douleur
Les résultats de l’enquête italienne, publiés en novembre 2020, montrent que les personnes ont moins marché pendant le confinement et même après, préférant rester isolées chez elles pour éviter de risquer la contamination, quitte à réduire leur activité physique pourtant essentielle à leur bien-être. Les douleurs ressenties et la peur de tomber étaient plus importantes après le confinement qu’avant.
L’enquête réalisée par l’association CMT-France confirme ces résultats : plus de 40% des personnes ont déclaré ressentir une augmentation de la douleur et de la fatigue après le confinement. Les résultats complets seront publiés dans le magazine de l’association, CMT-Mag.
Rester actif pendant et après le confinement
Les auteurs de l’enquête italienne concluent qu’il est important pour les personnes atteintes de CMT de reprendre leur activité physique habituelle dès que possible : kinésithérapie, marche, activités sportives adaptées…
Afin d’aider les malades atteints de CMT à se maintenir en forme, les professionnels de santé ont publiés des recommandations sous forme de fiches pratiques, de vidéos ou de livret :
- Les informations et conseils de la filière Filnemus
- Le livret sur l’auto-rééducation sensitive et motrice du centre de référence NNerf
- Une page d’information de l’AFM-Téléthon sur les mesures de protection contre le coronavirus
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : des douleurs plus importantes après le premier confinement.
La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth repose essentiellement sur la rééducation orthopédique. Du fait des mesures restrictives liées à la pandémie de la COVID 19, de nombreux patients ont dû interrompre leur prise en charge et diminuer leurs sorties extérieures pour marcher lors du premier confinement.
- Une enquête réalisée en ligne auprès de 279 patients atteints de CMT et publiée en novembre 2020 montre qu’ils ressentaient davantage de douleurs après le confinement qu’avant et avaient plus peur de chuter lorsqu’ils marchent.
- Une enquête réalisée par l’association CMT-France et dont les résultats ont été diffusés par Filnemus (sous forme de vidéo) confirme cette tendance : sur 610 participants, plus de 250 se plaignaient d’une augmentation des douleurs et/ou de la fatigue après le confinement.
Afin de limiter ces effets néfastes, il est important de recommander aux personnes atteintes de CMT de rester actives pendant le confinement et de reprendre leurs activités physiques habituelles après. La filière Filnemus a élaboré des informations et conseils à destination des patients, diffusés sur son site internet.Voir aussiDocuments numériques
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Titre : Myopathie GNE : un mécanisme qui reste à découvrir Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 20/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : myopathie distale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de Myologie
En savoir plus : Mise au point/Dossier sur la myopathie GNE dans les Cahiers de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.
La myopathie GNE est due à des anomalies du gène GNE, codant l’enzyme GNE. La fonction de l’enzyme GNE est bien connue : elle participe à un ensemble de réactions chimiques permettant aux cellules de fabriquer de l’acide sialique à partir du glucose. Pourtant, les conséquences des anomalies du gène GNE dans les cellules musculaires sont encore mal identifiées et les mécanismes en cause dans l’apparition d’une faiblesse des muscles des extrémités des jambes inconnus.
Qu’est-ce que l’acide sialique ?
L’acide sialique est un dérivé du glucose (c’est un sucre) qui peut être accroché à la surface de certaines protéines et de certains lipides, c’est ce que les scientifiques appellent la sialylation des protéines ou des lipides. Il existe de nombreux protéines et lipides sialylés qui exercent des fonctions variées dans les cellules.
L’acide sialique est-il impliqué dans la myopathie GNE ?
Alors que l’enzyme GNE est présente dans la plupart des tissus du corps humain, ses anomalies n’ont de conséquences qu’au niveau de certains muscles. Des chercheurs ont comparé le niveau de sialylation dans des cellules musculaires provenant de 3 personnes atteintes de myopathie GNE et dans celles de 3 personnes indemnes de la maladie. S’ils ont pu mettre en évidence quelques variations d’une personne à l’autre, ils n’ont pas identifié de perturbations de la sialylation qui seraient caractéristiques des personnes atteintes de myopathie GNE. Les auteurs suggèrent qu’en plus de son rôle dans la synthèse de l’acide sialique, l’enzyme GNE possède une autre fonction qui serait à l’origine de l’atteinte des cellules musculaires.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Pas de profil-type de la sialylation dans les cellules musculaires de patients atteints de myopathie GNE.
La myopathie GNE est une myopathie distale débutant à l’âge adulte. Elle est due à des anomalies du gène GNE, codant l’enzyme du même nom. L’enzyme GNE intervient dans la synthèse de l’acide sialique.
Des chercheurs ont comparé la sialylation des glycoprotéines et des glycolipides dans des cultures de cellules issues de 3 patients atteints de myopathie GNE et de 3 sujets contrôles. S’il existe bien des différences d’un individu à l’autre, ils n’ont identifié de profil-type de sialylation ni chez les sujets contrôles ni chez les patients atteints de myopathies GNE.
Les études sur le rôle de la sialylation dans la physiopathologie de la myopathie GNE sont contradictoires : certaines études ont montré une hyposialylation dans les muscles en cas de myopathie GNE, d’autres études non.Voir aussiDocuments numériques
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Titre : DM1 : les bienfaits de la thérapie cognitivo-comportementale confirmés Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 09/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie myotonique de type 1 Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
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Une étude auprès de 27 personnes atteintes de maladie de Steinert montre des effets bénéfiques de la TCC sur le muscle, visibles à l’IRM.
La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) est un accompagnement psychologique déjà évalué dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) au cours, de l’essai international OPTIMISTIC. Les personnes qui en ont bénéficié étaient plus actives et moins fatiguées
Afin de déterminer plus finement les effets sur le muscle de cette augmentation de l’activité physique, les auteurs ont utilisé l’IRM (imagerie par résonnance magnétique) chez 27 participants à l’essai OPTIMISTIC.
En cas de DM1, les fibres musculaires deviennent au fur et à mesure plus petites et moins nombreuses (dégénérescence) et certaines sont remplacées progressivement par des cellules graisseuses (infiltration graisseuse). L’IRM permet d’évaluer le volume musculaire et l’infiltration graisseuse. Les auteurs ont mis en évidence une augmentation du volume musculaire chez les personnes ayant bénéficié d’une thérapie cognitivo-comportementale, alors que l’infiltration graisseuse est inchangée.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Maladie de Steinert : les effets bénéfiques de la thérapie cognitivo-comportementale visibles à l’IRM.
L’essai européen OPTIMISTIC a montré, chez 231 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) souffrant de fatigue chronique sévère, que les personnes ayant bénéficié d’une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) pendant 10 mois sont plus actives pendant la journée (échelle DM1-Activ-c, actimètre, test de marche de 6 minutes…) avec une meilleure participation sociale et un niveau de fatigue et de somnolence diminué.
Une IRM a été réalisée sur 27 de ses participants afin de déterminer les effets de cette augmentation de l’activité physique sur les muscles des membres inférieurs.
• Il y a eu une augmentation de 4,2% de la superficie de section transversale des muscles chez les personnes qui ont suivi une TCC.
• La progression de l’infiltration graisseuse est identique chez les personnes qui ont eu une TCC à celles qui ont eu un accompagnement classique.Voir aussiDocuments numériques
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Titre : Les pistes thérapeutiques passées, présentes et à venir dans la CMT1A Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 09/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT1A Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Alors que plusieurs candidats-traitements sont à l’étude dans la CMT1A, l’arrivée de médicaments antisens à ARN sur le marché des neuropathies génétiques suscite de nouveaux espoirs.
Dans un article paru en juillet 2020, une équipe française du centre de référence « Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares (NNERF) » passe en revue les pistes thérapeutiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT 1A).
Quels seront les candidats-médicaments de demain ?
La CMT 1A est due à une duplication du gène PMP22, entrainant une accumulation excessive de la protéine PMP22. Les stratégies visent soit à diminuer la production de PMP22, soit à détruire la protéine PMP22 produite en excès.
- Beaucoup d’espoir se portent sur les médicaments antisens à ARN, oligonucléotides antisens ou petits ARN interférents. Ces médicaments sont déjà utilisés avec succès dans l’amylose héréditaire à transthyrétine, une autre neuropathie génétique rare, sur laquelle travaillent aussi les experts du centre de référence NNERF. Plusieurs équipes développent ces approches, avec des résultats encourageants chez l’animal.
- Une autre piste vise à renforcer les mécanismes de défense naturels (activation de macrophages ou des protéines chaperonnes) pour se débarrasser d’agrégats toxiques de PMP22. Des recherches en laboratoire ont montré que cette approche serait efficace.
Des équipes françaises très impliquées dès les premiers essais dans la CMT 1A
- L’équipe de Michel Fontes, chercheur à la faculté de médecine de Marseille, a montré en 2004 un effet bénéfique de la vitamine C chez des souris CMT 1A. L’année suivante un essai clinique de cette même vitamine, financé par l’AFM-Téléthon, a démarré en France chez près de 180 personnes atteintes de CMT1A. Il s’agissait alors d’un des premiers essais de cette ampleur dans la CMT1A. Aucun bénéfice significatif n’a été mis en évidence, un résultat confirmé par d’autres essais cliniques menés dans d’autres pays.
- Un deuxième essai clinique s’est déroulé en France à partir de 2010, pour évaluer le PXT 3003, produit combinant 3 candidats-médicaments, développé par la société Pharnext, avec le soutien de l’AFM-Téléthon. Il a été suivi d’un nouvel essai clinique, en France et à l’international, dont les résultats préliminaires permettent de poursuivre le développement du PXT 3003.
- Des travaux chez le rat modèle de CMT1A ayant montré que les anti-progestérones améliorent les symptômes de la maladie, un essai de l’acétate d’ulipristal a été mis en place en France, en 2015, avant d’être arrêté prématurément suite à la survenue, en-dehors de cet essai, d’atteintes hépatiques graves.
- L’IFB-088 (ou sephine 1) est une molécule développée par la société Inflectis Bioscience, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, évaluée avec succès sur des souris atteintes de CMT1A et des volontaires sains. Un essai chez des patients atteints de CMT est en préparation.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Une revue de la littérature sur les pistes thérapeutiques dans la CMT1A.
Si la prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est symptomatique (kinésithérapie, chirurgie orthopédique…), plusieurs molécules ont été évaluées ou sont encore en cours d’évaluation lors d’essais cliniques. Une équipe du centre de référence « Neuropathies amyloides familiales et autres neuropathies rares (NNERF) » passe en revue les pistes thérapeutiques ciblant cette neuropathie héréditaire :
- L’IFB-088, développée par Inflectis Bioscience, avec le soutien de l’AFM-Téléthon : un premier essai chez des volontaires sains a montré la bonne tolérance du produit. Un essai de phase II chez des patients atteints de CMT est en préparation.
- Le PXT 3003 (association de baclofène, de naltrexone et de sorbitol), développé par Pharnext, avec le soutien de l’AFM-Téléthon : des essais de phase II (en France) et de phase III (à l’international) ont évalué le candidat-médicament, avec des résultats encourageants de tolérance et d’efficacité. Un nouvel essai international de phase III est prévu pour confirmer ces résultats à plus grande échelle...
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Titre : Développer des modèles cellulaires pour les formes axonales de CMT Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 27/08/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Des chercheurs français ont mis au point un protocole innovant pour générer un modèle cellulaire à partir de cellules prélevées chez un patient.
Les formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT 2) sont dues à l’atteinte des motoneurones, cellules des nerfs périphériques qui transmettent l’influx nerveux aux muscles. Le mauvais fonctionnement des motoneurones des personnes atteintes de CMT 2 entraine une diminution de la force musculaire et de la sensibilité. Cela les rend aussi plus difficiles à étudier en laboratoire, les cellules motoneurones malades ayant tendance à dégénérer rapidement.
Une équipe de chercheurs français du Centre de référence national des neuropathies périphériques rares de Limoges a mis au point une nouvelle approche permettant de créer des cultures cellulaires de motoneurones à partir de cellules prélevées chez des patients.
Transformer des cellules souches IPS en motoneurones
Dans un premier temps, à partir d’un prélèvement de peau chez deux patients atteints de CMT liée à GDAP1, les chercheurs ont généré des cellules pluripotentes induites (cellules iPS), selon un protocole développé à I-Stem, laboratoire spécialisé sur les cellules souches soutenu par l’AFM-Téléthon. Puis, ils ont mis au point un nouveau protocole qui a permis aux cellules iPS de se différencier en motoneurones.
Un nouvel outil pour la recherche
Les caractéristiques (morphologiques, électrophysiologiques,…) des motoneurones ainsi obtenus les rendent comparables aux motoneurones des personnes atteintes de CMT, constituant ainsi un bon modèle expérimental de la maladie. Alors que le nombre de gènes impliqués dans la CMT ne cesse d’augmenter et que de nouvelles pistes thérapeutiques possibles sont régulièrement découvertes, cette approche pourrait être appliquée à d’autres formes de CMT axonales pour étudier les mécanismes en cause dans l’apparition de la maladie et tester des molécules candidates.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
CMT2 : mise au point d’un nouveau protocole pour générer des cultures de motoneurones à partir de cellules IPS.
Des chercheurs français du Centre de référence national des neuropathies périphériques rares de Limoges ont mis au point une nouvelle approche permettant de créer des cultures cellulaires de motoneurones à partir de cellules iPS générées à partir d’un prélèvement de peau chez deux patients atteints de CMT liée à GDAP1 et 5 sujets sains. Les analyses morphologiques, immunocytologiques et électrophysiologiques montrent que ces motoneurones en culture constituent un bon outil pour étudier les mécanismes cellulaires pathologiques et tester de nouvelles approches thérapeutiques, qui pourrait être reproduit dans d’autres formes de CMT.Documents numériques
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
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