Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Neuromuscular disorders : NMD, 8, 6. 2nd Worshop of the European CMT consortium : 53rd ENMC international Workshop on classification and diagnostic guidelines for Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2-HMSN II) and distal hereditary Motor Neuropathy (distal HMN-spinal CMT)

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) | 1998

Résumant le 53ème atelier de l'ENMC (qui s'est déroulé du 26 au 28 septembre 1997 à Naarden, Pays-Bas), un point sur la classification, l'épidémiologie, les données cliniques, électrophysiologiques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT [...]

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Neuromuscular disorders : NMD, 8, 6. AFM/MDA 1st International myotonic dystrophy consortium conference.

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Junien C | 1998

Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Abnormal expression of beta-dystroglycan in a patient with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) : Actes de colloque : 2nd International congress of the World Muscle Society - 16-18 Octobre 1997, Tunis

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Soinila S ; Somer H | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Abnormal expression of integrin a 7b1D in merosin deficient congenital muscular dystrophies

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Hayashi YK ; Goto Y ; Nonaka I ; Arahata K | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Abnormal expression of utrophin in Duchenne and Becker muscular dystrophy is age related

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Taylor J ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Sewry CA | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Absence of characteristic histopathology in two patients with inclusion body myositis

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Hoogendijk JE ; van der Meulen MFG ; Jansen GH ; Veldman H ; Wokke JHJ | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Alpha-sarcoglycan analysis of limb-girdle type muscular dystrophy

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Ikeya K ; Saito K ; Juan D ; Miyakawa M ; Kawakita Y ; Osawa M | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Altered distribution of plectin/HD1 in dystrophinopathies

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Schröder R ; Mundegar RR ; Treusch M ; Blumcke I ; Magi TM | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. An early-onset autosomal recessive muscular dystrophy with distal wasting and rigidity of the spine

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Muntoni F ; Taylor J ; Dubowitz V ; Sewry CA | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Andersen's syndrome with absent tubular aggregates in muscle biopsy

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Al-Jumah M ; Cwik VA ; Johnston E | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Antimyosin scintigraphy compared with MRI in inflammatory myopathies

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Lofberg M ; Liewendahl K ; Lamminen A ; Somer H | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Autosomal dominant type of congenital muscular dystrophy

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gabreëls FJM ; Leyten QH ; ter Laak HJ ; Renier WO ; Ceulemans B ; Martin JJ | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy in a japanese family : investigations in light of distal myopathy with rimmed vacuoles and OPMD

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Uyama E ; Tokunaga M ; Chateau D ; Tomé FMS ; Brais B ; Uchino M | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Becker muscular dystrophy with predominantly distal myopathy

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Phillips MF ; Quinlivan RM | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Bethlem myopathy, a type VI collagen disorder

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; de Visser M ; Jobsis GJ ; Keizers H ; Vreijling JP ; Wolterman RA ; Barth PG ; Boers JM ; Baas F ; Bolhuis PA | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Bilateral foot drops as the first symptom of nemaline myopathy

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Hoeksema DG ; Linssen WHJP ; Smit LME | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Brain involvement in a series of cases with merosin-positive congenital muscular dystrophy

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Trevisan CP ; Martinello F ; Armani M ; Pastorello E ; Piazza A ; Fanin M ; Angelini C ; Tormene AP ; Lanzi G ; Berardinelli A ; Boffi P | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Calpain-3 deficiency : a mild muscular dystrophy in childhood : molecular and clinical findings

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Dinçer P ; Richard I ; Akcoren MZ ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Cardiac involvement in Duchenne muscular dystrophy (DMD) : usefulness of instrumental non-invasive surveillance

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Genuini I ; Santini C ; Dello Russo A ; Pellanda J ; Giglio V ; Sciarra F ; Culla G ; Mangiola F ; Galluzi G ; Ricci E | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Case presentation of a boy with X-linked myotubular myopathy

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Lindal S ; Rasmussen IH ; Lund I ; Lorentzen M ; Hapnes C ; Bomann H | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Caveolin-3 in skeletal muscle fibres of Duchenne muscular dystrophy and mdx mouse

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Hagiwara Y ; Nishina Y ; Imamura M ; Yoshida M ; Kikuchi T ; Nonaka I ; Yorifuji H | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Central core and nemaline rods in the same patients

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Dioszeghy P ; Pallagi E ; Molnar M ; Molnar P | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and 2 : analysis of sensory dysfunction with quantitative determination of somatosensory thresholds

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Ericson UB ; Borg K | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Clinical and genetic analyses of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and rigid spine syndrome

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Kubo S ; Yoon KB ; Tsukahara T ; Arahata K | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Clinical and genetic aspects of autosomal recessive CMT

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Ben Othmane K ; Rochelle JM ; Johnson EM ; Ben Hamida M ; Pericak-Vance MA ; Hentati F ; Vance JM | 1997

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