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Revue : médecine/sciences, 36 Titre : Les Cahiers de Myologie : Numéro complet, Hors Série n°2 Type de document : Article Auteurs : Collectif Editeur : EDP Sciences Année de publication : 12/2020 Autre Editeur : AFM-TELETHON Collection : Les Cahiers de Myologie, ISSN 2496-1558 Langues : Français (fre) Résumé : Sommaire
p 5 - Éditorial / 2020 Une année entre parenthèses.
p 7 - Histoire / Hommage à Geroges Serratrice (1927-2019)
p 10 - Prix SFM / l'Horloge biologique du muscle
p 13 - Prix SFM / Développement et maintenance du système neuromusculaire
p 17 - Dystrophies musculaires des ceintures / Calpaïnopathies - État des lieux et perspectives thérapeutiques
p 22 - Dystrophies musculaires des ceintures / Les sarcoglycanopathies - État des lieux et perspectives thérapeutiques
p 28 - Dystrophies musculaires des ceintures / la dystrophie musculaire des ceinture de type R9 liée au gène FKRP - État des lieux et perspectives thérapeutiques
p34 - Prise en charge / Trachéotomie chez les enfants atteints de maladies neuromusculaires et scolarisation en milieu scolaire - sont-elles compatibles ?
p 38 - Myologie dans le Monde / L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB
p 51 - Lu pour vous / L’intérêt d’inclure l’analyse SMA dans les panels NGS de maladies neuromusculaires
p 53 - Lu pour vous / Syndrome de Guillain-Barré et infection au SARS-CoV-2
p 55 - Lu pour vous / Des cellules hiPSC déficientes en dystrophine transformées en cardiomyocytes
p 56 - Lu pour vous / Effets du stress, de la dépression et de la personnalité sur le risque de poussées de myasthénie auto-immune
p 58 - Lu pour vous / La première glycogénose musculaire humaine à transmission autosomique dominante
p 59 - Partenariats / Infirmière de coopération et prise en charge des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
p 62 - Actualités AFM / Le patient-expert - Un nouvel acteur clé du système de santé
p 65 - Mise au point / La ventilation par embout buccal dans les maladies neuromusculaire
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Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 195 Titre : L'actu / À 360° Type de document : VLM Auteurs : Collectif Année de publication : 12/2020 Pages : p 4 Langues : Français (fre) Résumé : - Adhésion : rejoignez la grande famille de l’AFM-Téléthon !
- Doctissimo, fidèle au Téléthon.
- La saga de Généthon en vidéo.
- Trois, c’est le nombre de clics nécessaires pour créer une page de collecte en ligne sans bouger de chez soi.
- Dernière touche déco à la maison d'Étiolles !
- À lire : trois récits de vie.
- Suivez nos actus !
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Charcot-Marie-Tooth - Identification d'un nouveau gène et d'un traitement potentiel : La recherche / En bref
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 27
Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 195 Titre : Charcot-Marie-Tooth - Identification d'un nouveau gène et d'un traitement potentiel : La recherche / En bref Type de document : VLM Auteurs : Collectif Année de publication : 12/2020 Pages : p 27 Langues : Français (fre) Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Myopathie oculopharyngée - découverte d'un nouveau gène : La recherche / En bref
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 27
Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 195 Titre : Myopathie oculopharyngée - découverte d'un nouveau gène : La recherche / En bref Type de document : VLM Auteurs : Collectif Année de publication : 12/2020 Pages : p 27 Langues : Français (fre) Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 195 Titre : Numéro complet du VLM-195 Type de document : VLM Auteurs : Collectif Année de publication : 12/2020 Pages : 40 p Langues : Français (fre) Résumé : "VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon.
Cette publication trimestrielle vous informe sur :
- l’avancée de la recherche,
- la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires,
- la vie quotidienne avec la maladie (droits, accompagnement, aides techniques, etc.).
Sommaire du VLM numéro 195 (4ème trimestre 2020) :
L'actu
- Zoom : Visite de 4 familles
- L'édito, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon
- À 360°
- L’évènement : un Téléthon #TropFort, pour donner la force de guérir !
Le dossier
- Covid-19 : le point sur ce qu’on sait de cette maladie
La recherche
- Myopathie myotubulaire : où en est l’essai de thérapie génique ?
- Myasthénie auto-immune : trois anticorps monoclonaux à l’essai
- Thérapie génique pour la myopathie de Duchenne : l’étude de préinclusion a démarré
- Le risdiplam : troisième traitement autorisé pour l’amyotrophie spinale
- Myopathie oculopharyngée : découverte d’un nouveau gène
- Charcot-Marie-Tooth : identification d’un nouveau gène et d’un traitement potentiel
Bien vivre
- Un grand pas vers le dépistage néonatal des maladies génétiques
- L’IRM, couteau suisse du diagnostic et du suivi
- Coup de jeune sur les blogs des Groupes d’intérêt
- Auxiliaire de vie : à la recherche du duo idéal
- Je mobilise une école pour le Téléthon
- Chaud devant !
- Faire respecter ses droits au sein des copropriétés
- Mes contacts AFM
Lien associé : Pour vous abonner à VLM Voir aussi
Visite de 4 familles : L'actu / Zoom
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 2
L'édito : L'actu
Tiennot-Herment L
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 3
L'actu / À 360°
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 4
TÉLÉTHON 2020 - Un Téléthon #TropFort, pour donner la force de guérir ! : L'actu / L'événement
Even G
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 6
Shopping solidaire - TÉLÉTHON 2020
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 10
Covid-19 - le point sur ce qu’on sait de cette maladie : Dossier
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 11
Où en est l'essai de thérapie génique ? : La recherche / C'est à l'essai
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 20
Myasthénie auto-immune - Trois anticorps monoclonaux à l'essai : La recherche / C'est à l'essai
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 22
Thérapie génique pour la myopathie de Duchenne - L'étude de préinclusion a démarré : La recherche / Ça avance
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 24
Le risdiplam - Troisième traitement autorisé pour l’amyotrophie spinale : La recherche / Ça avance
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 26
Myopathie oculopharyngée - découverte d'un nouveau gène : La recherche / En bref
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 27
Charcot-Marie-Tooth - Identification d'un nouveau gène et d'un traitement potentiel : La recherche / En bref
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 27
Un grand pas vers le dépistage néonatal des maladies génétiques : Bien vivre / Diagnostiquer
Haquin B
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 28
L’IRM, couteau suisse du diagnostic et du suivi : Bien vivre / Évaluer la maladie
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 29
Coup de jeune sur les blogs des Groupes d'intérêt : Bien vivre / S'informer
Haquin B
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 30
Auxiliaire de vie : à la recherche du duo idéal : Bien vivre / Partager son expérience
Haquin B
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 32
Je mobilise une école pour le Téléthon : Bien vivre / Se mobiliser pour le Téléthon
Boudet C
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 34
Chaud devant ! : Bien vivre / Choisir
Giraudeau N
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 36
Faire respecter ses droits au sein des copropriétés : Bien vivre / Mes droits
Lefebvre A
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 38
Vous accompagner - Se mobiliser - En savoir plus : Bien vivre / Mes contacts AFM
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 39
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Vous accompagner - Se mobiliser - En savoir plus : Bien vivre / Mes contacts AFM
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 195, p 39
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Vaccin contre la grippe, un complément des gestes barrières : Recommandations COVID-19
Collectif
Fiches Pratiques, 2020, 3 p
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Appli TousAntiCovid, téléchargez-la ! : Recommandations COVID-19
Collectif
Fiches Pratiques, 2020, 3 p
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87 026 262 euros pour le Téléthon 2019 ! : L'actu / Zoom
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 194, p 2
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DM1 - Découverte d'une nouvelle piste thérapeutique potentielle : La recherche / en bref
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 194, p 26
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Myopathie de Duchenne - Le tamoxifène à l’essai chez des patients français : La recherche / en bref
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 194, p 26
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Thérapie génique - Les différents vecteurs pour traiter les maladies monogéniques : La recherche / çà tombe sous le sens
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 194, p 27
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Vous accompagner - Se mobiliser - En savoir plus : Bien vivre / mes contacts AFM
Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2020, 194, p 39
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Obligation de porter un masque et ventilation mécanique : Recommandations COVID-19
Collectif
Fiches Pratiques, 2020, 3 p
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Aidants familiaux, (re)prendre soin de sa santé : Recommandations COVID-19
Collectif
Fiches Pratiques, 2020, 3 p
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Le retour en consultation et l'hospitalisation : Recommandations COVID-19
Collectif
Fiches Pratiques, 2020, 2 p
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Se protéger du virus et de la canicule : Recommandations COVID-19
Collectif
Fiches Pratiques, 2020, 4 p
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