MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Influence of Antisynthetase Antibodies Specificities on Antisynthetase Syndrome Clinical Spectrum Time Course

Cavagna L, Trallero-Araguas E, Meloni F, et al.
Journal of clinical medicine, 2019, 8, 11

Notice complète Revue : Journal of clinical medicine, 8, 11 Titre : Influence of Antisynthetase Antibodies Specificities on Antisynthetase Syndrome Clinical Spectrum Time Course Type de document : Article Auteurs : Cavagna L, Auteur ; Trallero-Araguas E ; Meloni F ; Cavazzana I ; Rojas-Serrano J ; Feist E ; Zanframundo G ; Morandi V ; Meyer A ; Pereira da Silva JA ; Matos Costa CJ ; Molberg O ; Andersson H ; Codullo V ; Mosca M ; Barsotti S ; Neri R ; Scire C ; Govoni M ; Furini F ; López-Longo FJ ; Martinez-Barrio J ; Schneider U ; Lorenz HM ; Doria A ; Ghirardello A ; Ortego-Centeno N ; Confalonieri M ; Tomietto P ; Pipitone N ; Rodriguez Cambron AB ; Blazquez Canamero MA ; Voll RE ; Wendel S ; Scarpato S ; Maurier F ; Limonta M ; Colombelli P ; Giannini M ; Geny B ; Arrigoni E ; Bravi E ; Migliorini P ; Mathieu A ; Piga M ; Drott U ; Delbrueck C ; Bauhammer J ; Cagnotto G ; Vancheri C ; Sambataro G ; De Langhe E ; Sainaghi PP ; Monti C ; Gigli Berzolari F ; Romano M ; Bonella F ; Specker C ; Schwarting A ; Villa Blanco I ; Selmi C ; Ceribelli A ; Nuno L ; Mera-Varela A ; Perez Gomez N ; Fusaro E ; Parisi S ; Sinigaglia L ; Del Papa N ; Benucci M ; Cimmino MA ; Riccieri V ; Conti F ; Sebastiani GD ; Iuliano A ; Emmi G ; Cammelli D ; Sebastiani M ; Manfredi A ; Bachiller-Corral J ; Sifuentes Giraldo WA ; Paolazzi G ; Saketkoo LA ; Giorgi R ; Salaffi F ; Cifrian J ; Caporali R ; Locatelli F ; Marchioni E ; Pesci A ; Dei G ; Pozzi MR ; Claudia L ; Distler J ; Knitza J ; Schett G ; Iannone F ; Fornaro M ; Franceschini F ; Quartuccio L ; Gerli R ; Bartoloni E ; Bellando Randone S ; Zampogna G ; Gonzalez Perez MI ; Mejia M ; Vicente E ; Triantafyllias K ; Lopez-Mejias R ; Matucci-Cerinic M ; Selva-O'Callaghan A ; Castaneda S ; Montecucco C ; Gonzalez-Gay MA Editeur : Switzerland Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cohorte ; étude rétrospective ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire ; syndrome des antisynthétases Pubmed / DOI : Pubmed : 31752231 / DOI : 10.3390/jcm8112013 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31752231

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A novel compound heterozygous mutation of C20orf54 gene associated with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in an Italian family

Bandettini di Poggio M, Gagliardi S, Pardini M, et al.
European journal of neurology, 2013, 20, 7, p. e94-e95

Notice complète Revue : European journal of neurology Titre : A novel compound heterozygous mutation of C20orf54 gene associated with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in an Italian family Type de document : Article Auteurs : Bandettini di Poggio M ; Gagliardi S ; Pardini M ; Marchioni E ; Monti Bragadin M ; Reni L ; Doria-Lamba L ; Roccatagliata L ; Ceroni M ; Schenone A ; Cereda C Année de publication : 2013 Pages : 20, 7, p. e94-e95 Langues : Anglais (eng) Résumé : Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/ene.12163

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