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Auteur Marchioni E |
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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes
Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473
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Influence of Antisynthetase Antibodies Specificities on Antisynthetase Syndrome Clinical Spectrum Time Course
Cavagna L, Trallero-Araguas E, Meloni F, et al.
Journal of clinical medicine, 2019, 8, 11
Revue : Journal of clinical medicine, 8, 11 Titre : Influence of Antisynthetase Antibodies Specificities on Antisynthetase Syndrome Clinical Spectrum Time Course Type de document : Article Auteurs : Cavagna L, Auteur ; Trallero-Araguas E ; Meloni F ; Cavazzana I ; Rojas-Serrano J ; Feist E ; Zanframundo G ; Morandi V ; Meyer A ; Pereira da Silva JA ; Matos Costa CJ ; Molberg O ; Andersson H ; Codullo V ; Mosca M ; Barsotti S ; Neri R ; Scire C ; Govoni M ; Furini F ; López-Longo FJ ; Martinez-Barrio J ; Schneider U ; Lorenz HM ; Doria A ; Ghirardello A ; Ortego-Centeno N ; Confalonieri M ; Tomietto P ; Pipitone N ; Rodriguez Cambron AB ; Blazquez Canamero MA ; Voll RE ; Wendel S ; Scarpato S ; Maurier F ; Limonta M ; Colombelli P ; Giannini M ; Geny B ; Arrigoni E ; Bravi E ; Migliorini P ; Mathieu A ; Piga M ; Drott U ; Delbrueck C ; Bauhammer J ; Cagnotto G ; Vancheri C ; Sambataro G ; De Langhe E ; Sainaghi PP ; Monti C ; Gigli Berzolari F ; Romano M ; Bonella F ; Specker C ; Schwarting A ; Villa Blanco I ; Selmi C ; Ceribelli A ; Nuno L ; Mera-Varela A ; Perez Gomez N ; Fusaro E ; Parisi S ; Sinigaglia L ; Del Papa N ; Benucci M ; Cimmino MA ; Riccieri V ; Conti F ; Sebastiani GD ; Iuliano A ; Emmi G ; Cammelli D ; Sebastiani M ; Manfredi A ; Bachiller-Corral J ; Sifuentes Giraldo WA ; Paolazzi G ; Saketkoo LA ; Giorgi R ; Salaffi F ; Cifrian J ; Caporali R ; Locatelli F ; Marchioni E ; Pesci A ; Dei G ; Pozzi MR ; Claudia L ; Distler J ; Knitza J ; Schett G ; Iannone F ; Fornaro M ; Franceschini F ; Quartuccio L ; Gerli R ; Bartoloni E ; Bellando Randone S ; Zampogna G ; Gonzalez Perez MI ; Mejia M ; Vicente E ; Triantafyllias K ; Lopez-Mejias R ; Matucci-Cerinic M ; Selva-O'Callaghan A ; Castaneda S ; Montecucco C ; Gonzalez-Gay MA Editeur : Switzerland Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cohorte ; étude rétrospective ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire ; syndrome des antisynthétases Pubmed / DOI : Pubmed : 31752231 / DOI : 10.3390/jcm8112013
N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31752231 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A novel compound heterozygous mutation of C20orf54 gene associated with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in an Italian family
Bandettini di Poggio M, Gagliardi S, Pardini M, et al.
European journal of neurology, 2013, 20, 7, p. e94-e95
Revue : European journal of neurology Titre : A novel compound heterozygous mutation of C20orf54 gene associated with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in an Italian family Type de document : Article Auteurs : Bandettini di Poggio M ; Gagliardi S ; Pardini M ; Marchioni E ; Monti Bragadin M ; Reni L ; Doria-Lamba L ; Roccatagliata L ; Ceroni M ; Schenone A ; Cereda C Année de publication : 2013 Pages : 20, 7, p. e94-e95 Langues : Anglais (eng) Résumé :
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPubmed / DOI : DOI : 10.1111/ene.12163 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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