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Pehlivan D, Auteur ; Bayram Y ; Gunes N ; Coban Akdemir Z ; Shukla A ; Bierhals T ; Tabakci B ; Sahin Y ; Gezdirici A ; Fatih JM ; Gulec EY ; Yesil G ; Punetha J ; Ocak Z ; Grochowski CM ; Karaca E ; Albayrak HM ; Radhakrishnan P ; Erdem HB ; Sahin I ; Yildirim T ; Bayhan IA ; Bursali A ; Elmas M ; Yuksel Z ; Ozdemir O ; Silan F ; Yildiz O ; Yesilbas O ; Isikay S ; Balta B ; Gu S ; Jhangiani SN ; Doddapaneni H ; Hu J ; Muzny DM ; Boerwinkle E ; Gibbs RA ; Tsiakas K ; Hempel M ; Girisha KM ; Gul D ; Posey JE ; Elcioglu NH ; Tuysuz B ; Lupski JR | United States | 07/2019
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Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018
Article
Punetha J, Auteur ; Mackay-Loder L ; Harel T ; Coban-Akdemir Z ; Jhangiani SN ; Gibbs RA ; Lee I ; Terespolsky D ; Lupski JR ; Posey JE | 2018
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Punetha J, Auteur ; Kesari A ; Hoffman EP ; Gos M ; Kaminska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Hu Y ; Zou Y ; Bonnemann CG ; Jedrzejowska M | 2017
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Bello L, Auteur ; Flanigan KM ; Weiss RB ; Spitali P ; Aartsma Rus A ; Muntoni F ; Zaharieva I ; Ferlini A ; Mercuri E ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Straub V ; Lochmuller H ; Barp A ; Vianello S ; Pegoraro E ; Punetha J ; Gordish Dressman H ; Giri M ; McDonald CM ; Hoffman EP | 2016
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O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016
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Punetha J ; Mansoor S ; Bertorini TE ; Kesari A ; Brown KJ ; Hoffman EP | 2016
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Bello L ; Kesari A ; Gordish Dressman H ; Cnaan A ; Morgenroth LP ; Punetha J ; Duong T ; Henricson EK ; Pegoraro E ; McDonald CM ; Hoffman EP | 2015
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O'Grady GL ; Best HA ; Oates EC ; Kaur S ; Charlton A ; Brammah S ; Punetha J ; Kesari A ; North KN ; Ilkovski B ; Hoffman EP ; Clarke NF | 2015
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Punetha J ; Monges S ; Franchi ME ; Hoffman EP ; Cirak S ; Tesi-Rocha C | 2015
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Carss KJ ; Stevens E ; Foley AR ; Cirak S ; Riemersma M ; Torelli S ; Hoischen A ; Willer T ; van Scherpenzeel M ; Moore SA ; Messina S ; Bertini E ; Bonnemann CG ; Abdenur JE ; Grosmann CM ; Kesari A ; Punetha J ; Quinlivan R ; Waddell LB ; Young HK ; Wraige E ; Yau S ; Brodd L ; Feng L ; Sewry C ; Macarthur DG ; North KN ; Hoffman E ; Stemple DL ; Hurles ME ; van Bokhoven H ; Campbell KP ; Lefeber DJ ; UK10K Consortium ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine[...]
