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Article
Genome research, Epub. Unraveling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing
Steyaert W ; Sagath L ; Demidov G ; Yépez VA ; Esteve-Codina A ; Gagneur J ; Ellwanger K ; Derks R ; Weiss M ; den Ouden A ; van den Heuvel S ; Swinkels H ; Zomer N ; Steehouwer M ; O'Gorman L ; Astuti G ; Neveling K ; Schule R ; Xu J ; Synofzik M ; Beijer D ; Hengel H ; Schöls L ; Claeys KG ; Baets J ; Van de Vondel L ; Ferlini A ; Selvatici R ; Morsy H ; Saeed Abd Elmaksoud M ; Straub V ; Müller J ; Pini V ; Perry L ; Sarkozy A ; Zaharieva I ; Muntoni F ; Bugiardini E ; Polavarapu K ; Horvath R ; Reid E ; Lochmuller H ; Spinazzi M ; Savarese M ; Matalonga L ; Laurie S ; Brunner HG ; Graessner H ; Beltran S ; Ossowski S ; Vissers LELM ; Gilissen C ; Hoischen A | 26/03/2025
Article
van der Sanden B ; Neveling K ; Shukor S ; Gallagher MD ; Lee J ; Burke SL ; Pennings M ; van Beek R ; Oorsprong M ; Kater-Baats E ; Kamping E ; Tieleman AA ; Voermans NC ; Scheffer IE ; Gecz J ; Corbett MA ; Vissers LELM ; Pang AWC ; Hastie A ; Kamsteeg EJ ; Hoischen A | 20/03/2025
Article
Laurie S ; Steyaert W ; de Boer E ; Polavarapu K ; Schuermans N ; Sommer AK ; Demidov G ; Ellwanger K ; Paramonov I ; Thomas C ; Aretz S ; Baets J ; Benetti E ; Bullich G ; Chinnery PF ; Clayton-Smith J ; Cohen E ; Danis D ; de Sainte Agathe JM ; Denommé-Pichon AS ; Diaz-Manera J ; Efthymiou S ; Faivre L ; Fernandez-Callejo M ; Freeberg M ; Garcia-Pelaez J ; Guillot-Noël L ; Haack TB ; Hanna M ; Hengel H ; Horvath R ; Houlden H ; Jackson A ; Johansson L ; Johari M ; Kamsteeg EJ ; Kellner M ; Kleefstra T ; Lacombe D ; Lochmuller H ; López-Martín E ; Macaya A ; Marcé-Grau A ; Maver A ; Morsy H ; Muntoni F ; Musacchia F ; Nelson I ; Nigro V ; Olimpio C ; Oliveira C ; Paulasova Schwabova J ; Pauly MG ; Peterlin B ; Peters S ; Pfundt R ; Piluso G ; Piscia D ; Posada M ; Reich S ; Renieri A ; Ryba L ; Šablauskas K ; Savarese M ; Schöls L ; Schütz L ; Steinke-Lange V ; Stevanin G ; Straub V ; Sturm M ; Swertz MA ; Tartaglia M ; Te Paske IBAW ; Thompson R ; Torella A ; Trainor C ; Udd B ; Van de Vondel L ; van de Warrenburg B ; van Reeuwijk J ; Vandrovcova J ; Vitobello A ; Vos J ; Vyhnalkova E ; Wijngaard R ; Wilke C ; William D ; Xu J ; Yaldiz B ; Zalatnai L ; Zurek B ; Brookes AJ ; Evangelista T ; Gilissen C ; Graessner H ; Hoogerbrugge N ; Ossowski S ; Riess O ; Schule R ; Synofzik M ; Verloes A ; Matalonga L ; Brunner HG ; Lohmann K ; de Voer RM ; Topf A ; Vissers LELM ; Beltran S ; Hoischen A | 17/01/2025
Article
Spinazzi M ; Savarese M ; Letournel F ; Sagath L ; Manero F ; Guichet A ; Hoischen A ; Metay C ; Gouju J ; Udd B | 01/2025
Article
Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.
Article
Matalonga L ; Hernandez-Ferrer C ; Piscia D ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; Vissers LELM ; de Voer R ; Tonda R ; Laurie S ; Fernandez-Callejo M ; Picó D ; Garcia-Linares C ; Papakonstantinou A ; Corvo A ; Joshi R ; Diez H ; Gut I ; Hoischen A ; Graessner H ; Beltran S | England | 01/06/2021
Article
Riessland M, Auteur ; Kaczmarek A ; Schneider S ; Swoboda KJ ; Löhr H ; Bradler C ; Grysko V ; Dimitriadi M ; Hosseinibarkooie S ; Torres-Benito L ; Peters M ; Upadhyay A ; Biglari N ; Kröber S ; Holker I ; Garbes L ; Gilissen C ; Hoischen A ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Walter M ; Rigo F ; Bennett CF ; Kye MJ ; Hart AC ; Hammerschmidt M ; Kloppenburg P ; Wirth B | 2017
Article
Carss KJ ; Stevens E ; Foley AR ; Cirak S ; Riemersma M ; Torelli S ; Hoischen A ; Willer T ; van Scherpenzeel M ; Moore SA ; Messina S ; Bertini E ; Bonnemann CG ; Abdenur JE ; Grosmann CM ; Kesari A ; Punetha J ; Quinlivan R ; Waddell LB ; Young HK ; Wraige E ; Yau S ; Brodd L ; Feng L ; Sewry C ; Macarthur DG ; North KN ; Hoffman E ; Stemple DL ; Hurles ME ; van Bokhoven H ; Campbell KP ; Lefeber DJ ; UK10K Consortium ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine[...]
