Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Experimental neurology Muscle xenografts reproduce key molecular features of facioscapulohumeral muscular dystrophy

Mueller AL, Auteur ; O'Neill A ; Jones TI ; Llach A ; Rojas LA ; Sakellariou P ; Stadler G ; Wright WE ; Eyerman D ; Jones PL ; Bloch RJ | 10/2019

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Genome research, Epub. SORBS2 transcription is activated by telomere position effect-over long distance upon telomere shortening in muscle cells from patients with facioscapulohumeral dystrophy.

Robin JD ; Ludlow AT ; Batten K ; Gaillard MC ; Stadler G ; Magdinier F ; Wright W ; Shay JW | 10/09/2015

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Article

Nature structural & molecular biology, 20, 6. Telomere position effect regulates DUX4 in human facioscapulohumeral muscular dystrophy

Stadler G ; Rahimov F ; King OD ; Chen JCJ ; Robin JD ; Wagner KR ; Shay JW ; Emerson CP Jr ; Wright WE | 06/2013

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Article

Skeletal Muscle, 3, 1, 28. Immortalized myogenic cells from congenital muscular dystrophy type1A patients recapitulate aberrant caspase activation in pathogenesis : a new tool for MDC1A research

Yoon S ; Stadler G ; Beermann ML ; Schmidt EV ; Windelborn JA ; Schneiderat P ; Wright WE ; Miller JB | 2013

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