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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Reliability of the Charcot-Marie-Tooth functional outcome measure

Bray P, Cornett KMD, Estilow T, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2020, 25, 3, p 288

Notice complète Revue : Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 25, 3 Titre : Reliability of the Charcot-Marie-Tooth functional outcome measure Type de document : Article Auteurs : Bray P ; Cornett KMD ; Estilow T ; Pareyson D ; Zuccarino R ; Skorupinska M ; Pipis M ; Sowden JE ; Scherer S ; Reilly MM ; Shy ME ; Herrmann DN ; Burns J ; Eichinger KJ Editeur : United States Année de publication : 2020 Pages : p 288 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32844461 / DOI : 10.1111/jns.12406 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32844461

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Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2

Rossor AM, Oates EC, Salter HK, et al.
Brain : a journal of neurology, 2015, 138, Pt 2, p 293

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 138, Pt 2 Titre : Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2 Type de document : Article Auteurs : Rossor AM ; Oates EC ; Salter HK ; Liu Y ; Murphy SM ; Schule R ; Gonzalez MA ; Scoto M ; Phadke R ; Sewry CA ; Houlden H ; Jordanova A ; Tournev I ; Chamova T ; Litvinenko I ; Züchner S ; Herrmann DN ; Blake J ; Sowden JE ; Acsadi G ; Rodriguez ML ; Menezes MP ; Clarke NF ; Auer Grumbach M ; Bullock SL ; Muntoni F ; Reilly MM ; North KN Année de publication : 2015 Pages : p 293 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; arbre généalogique ; corrélation génotype-phénotype ; examen clinique ; gène BICD2 ; histopathologie musculaire ; phénotype ; physiologie du système nerveux Résumé : Comment in: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/brain/awu356 / Pubmed : 25497877 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25497877

Voir aussi

• SMA-LED et gène BICD2 : un phénotype assez hétérogène

  Urtizberea JA
  2015
  

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Electrophysiologic features of SYT2 mutations causing a treatable neuromuscular syndrome

Whittaker RG, Herrmann DN, Bansagi B, et al.
Neurology, 2015, 85, 22, p 1964

Notice complète Revue : Neurology, 85, 22 Titre : Electrophysiologic features of SYT2 mutations causing a treatable neuromuscular syndrome Type de document : Article Auteurs : Whittaker RG, Auteur ; Herrmann DN ; Bansagi B ; Hansan BA ; Lofra RM ; Logigian EL ; Sowden JE ; Almodovar JL ; Littleton JT ; Züchner S ; Horvath R ; Lochmuller H Année de publication : 2015 Pages : p 1964 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : aminopyridine ; électromyographie ; étude observationnelle ; pharmacothérapie ; phénotype ; synaptotagmine ; syndrome myasthénique congénital présynaptique Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000002185 / Pubmed : 26519543

Voir aussi

• SMC lié à des mutations du gène SYT2 : une étude anglaise précise le phénotype

  Cukierman L
  2016
  

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Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia

Oates EC, Rossor AM, Hafezparast M, et al.
UK10K
American journal of human genetics (The), 2013, 92, 6, p. 965-973

Notice complète Revue : American journal of human genetics (The), 92, 6 Titre : Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia Type de document : Article Auteurs : Oates EC ; Rossor AM ; Hafezparast M ; Gonzalez M ; Speziani F ; Macarthur DG ; Lek M ; Cottenie E ; Scoto M ; Foley AR ; Hurles M ; Houlden H ; Greensmith L ; Auer-Grumbach M ; Pieber TR ; Strom TM ; Schule R ; Herrmann DN ; Sowden JE ; Acsadi G ; Menezes MP ; Clarke NF ; Züchner S ; UK10K ; Muntoni F ; North KN ; Reilly MM Année de publication : 2013 Pages : p. 965-973 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; développement neuronal ; domaine de liaison ; drosophile ; dynactine ; dynéine ; gène BICD2 ; motoneurone ; mutation génétique ; paraplégie spastique familiale Résumé : Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.04.018 / Pubmed : 23664120

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Patient identification of the symptomatic impact of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

Johnson NE, Heatwole CR, Ferguson M, et al.
Journal of clinical neuromuscular disease, 2013, 15, 1, p. 19-23

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