MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME

Senderek J, Lassuthova P, Kabzinska D, et al.
Neurology, 2020

Notice complète Revue : Neurology Titre : The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME Type de document : Article Auteurs : Senderek J ; Lassuthova P ; Kabzinska D ; Abreu L ; Baets J ; Beetz C ; Braathen GJ ; Brenner D ; Dalton J ; Dankwa L ; Deconinck T ; De Jonghe P ; Drager B ; Eggermann K ; Ellis M ; Fischer C ; Stojkovic T ; Herrmann DN ; Horvath R ; Hoyer H ; Iglseder S ; Kennerson M ; Kinslechner K ; Kohler JN ; Kurth I ; Laing NG ; Lamont PJ ; Loscher W ; Ludolph A ; Marques W Jr ; Nicholson G ; Ong R ; Petri S ; Ravenscroft G ; Rebelo A ; Ricci G ; Rudnik-Schöneborn S ; Schirmacher A ; Schlotter-Weigel B ; Schoels L ; Schule R ; Synofzik M ; Francou B ; Strom TM ; Wagner J ; Walk D ; Wanschitz J ; Weinmann D ; Weishaupt J ; Wiessner M ; Windhager R ; Young P ; Züchner S ; Toegel S ; Seeman P ; Kochanski A ; Auer-Grumbach M Editeur : United States Année de publication : 03/11/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33144514 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000011132 N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33144514

Voir aussi

• Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth à révélation tardive

  Urtizberea JA
  2020
  

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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies

Bis-Brewer DM, Gan-Or Z, Sleiman P, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2020

Notice complète Revue : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics Titre : Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies Type de document : Article Auteurs : Bis-Brewer DM ; Gan-Or Z ; Sleiman P ; Hakonarson H ; Fazal S ; Courel S ; Cintra V ; Tao F ; Estiar MA ; Tarnopolsky M ; Boycott KM ; Yoon G ; Suchowersky O ; Dupré N ; Cheng A ; Lloyd TE ; Rouleau G ; Schule R ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32741968 / DOI : 10.1038/s41436-020-0924-0 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32741968

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Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2

Rossor AM, Oates EC, Salter HK, et al.
Brain : a journal of neurology, 2015, 138, Pt 2, p 293

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 138, Pt 2 Titre : Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2 Type de document : Article Auteurs : Rossor AM ; Oates EC ; Salter HK ; Liu Y ; Murphy SM ; Schule R ; Gonzalez MA ; Scoto M ; Phadke R ; Sewry CA ; Houlden H ; Jordanova A ; Tournev I ; Chamova T ; Litvinenko I ; Züchner S ; Herrmann DN ; Blake J ; Sowden JE ; Acsadi G ; Rodriguez ML ; Menezes MP ; Clarke NF ; Auer Grumbach M ; Bullock SL ; Muntoni F ; Reilly MM ; North KN Année de publication : 2015 Pages : p 293 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; arbre généalogique ; corrélation génotype-phénotype ; examen clinique ; gène BICD2 ; histopathologie musculaire ; phénotype ; physiologie du système nerveux Résumé : Comment in: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/brain/awu356 / Pubmed : 25497877 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25497877

Voir aussi

• SMA-LED et gène BICD2 : un phénotype assez hétérogène

  Urtizberea JA
  2015
  

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Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia

Oates EC, Rossor AM, Hafezparast M, et al.
UK10K
American journal of human genetics (The), 2013, 92, 6, p. 965-973

Notice complète Revue : American journal of human genetics (The), 92, 6 Titre : Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia Type de document : Article Auteurs : Oates EC ; Rossor AM ; Hafezparast M ; Gonzalez M ; Speziani F ; Macarthur DG ; Lek M ; Cottenie E ; Scoto M ; Foley AR ; Hurles M ; Houlden H ; Greensmith L ; Auer-Grumbach M ; Pieber TR ; Strom TM ; Schule R ; Herrmann DN ; Sowden JE ; Acsadi G ; Menezes MP ; Clarke NF ; Züchner S ; UK10K ; Muntoni F ; North KN ; Reilly MM Année de publication : 2013 Pages : p. 965-973 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; développement neuronal ; domaine de liaison ; drosophile ; dynactine ; dynéine ; gène BICD2 ; motoneurone ; mutation génétique ; paraplégie spastique familiale Résumé : Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.04.018 / Pubmed : 23664120

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