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Article
Ellwanger K ; Brill JA ; de Boer E ; Efthymiou S ; Elgersma Y ; Icmat M ; Lecoquierre F ; Lobato AG ; Morleo M ; Ori M ; Schaffer AE ; Vitobello A ; Wells S ; Yalcin B ; Zhai RG ; Sturm M ; Zurek B ; Graessner H ; Bermejo-Sánchez E ; Evangelista T ; Hoogerbrugge N ; Nigro V ; Schule R ; Verloes A ; Brunner H ; Campeau PM ; Lasko P ; Riess O | 07/2024
Article
Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.
Article
Matalonga L ; Hernandez-Ferrer C ; Piscia D ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; Vissers LELM ; de Voer R ; Tonda R ; Laurie S ; Fernandez-Callejo M ; Picó D ; Garcia-Linares C ; Papakonstantinou A ; Corvo A ; Joshi R ; Diez H ; Gut I ; Hoischen A ; Graessner H ; Beltran S | England | 01/06/2021
Article
Senderek J ; Lassuthova P ; Kabzinska D ; Abreu L ; Baets J ; Beetz C ; Braathen GJ ; Brenner D ; Dalton J ; Dankwa L ; Deconinck T ; De Jonghe P ; Drager B ; Eggermann K ; Ellis M ; Fischer C ; Stojkovic T ; Herrmann DN ; Horvath R ; Hoyer H ; Iglseder S ; Kennerson M ; Kinslechner K ; Kohler JN ; Kurth I ; Laing NG ; Lamont PJ ; Loscher W ; Ludolph A ; Marques W Jr ; Nicholson G ; Ong R ; Petri S ; Ravenscroft G ; Rebelo A ; Ricci G ; Rudnik Schoneborn S ; Schirmacher A ; Schlotter-Weigel B ; Schoels L ; Schule R ; Synofzik M ; Francou B ; Strom TM ; Wagner J ; Walk D ; Wanschitz J ; Weinmann D ; Weishaupt J ; Wiessner M ; Windhager R ; Young P ; Zuchner S ; Toegel S ; Seeman P ; Kochanski A ; Auer Grumbach M | United States | 03/11/2020
Article
Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Zuchner S | United States | 05/2020
Article
Bis-Brewer DM ; Gan-Or Z ; Sleiman P ; Hakonarson H ; Fazal S ; Courel S ; Cintra V ; Tao F ; Estiar MA ; Tarnopolsky M ; Boycott KM ; Yoon G ; Suchowersky O ; Dupré N ; Cheng A ; Lloyd TE ; Rouleau G ; Schule R ; Zuchner S | United States | 2020
Article
Rossor AM ; Oates EC ; Salter HK ; Liu Y ; Murphy SM ; Schule R ; Gonzalez MA ; Scoto M ; Phadke R ; Sewry CA ; Houlden H ; Jordanova A ; Tournev I ; Chamova T ; Litvinenko I ; Zuchner S ; Herrmann DN ; Blake J ; Sowden JE ; Acsadi G ; Rodriguez ML ; Menezes MP ; Clarke NF ; Auer Grumbach M ; Bullock SL ; Muntoni F ; Reilly MM ; North KN | 2015Comment in: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015]
Article
Oates EC ; Rossor AM ; Hafezparast M ; Gonzalez M ; Speziani F ; Macarthur DG ; Lek M ; Cottenie E ; Scoto M ; Foley AR ; Hurles M ; Houlden H ; Greensmith L ; Auer Grumbach M ; Pieber TR ; Strom TM ; Schule R ; Herrmann DN ; Sowden JE ; Acsadi G ; Menezes MP ; Clarke NF ; Zuchner S ; UK10K ; Muntoni F ; North KN ; Reilly MM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract
