Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Journal of the neurological sciences, 467, Epub. Prevalence and risk surveillance of anti-mitochondrial antibody-positive myositis: Outcomes of a nationwide survey

Maeda M ; Kawahara T ; Kubota A ; Shimizu J ; Toda T | 28/10/2024

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Internal medicine (Tokyo, Japan), Epub. A Case of a Patient with Calpainopathy Carrying Compound Heterozygous Mutations of a de novo Pathogenic Variant of c.1333G>A and a Novel Variant of c.1331C>T in CAPN3

Komaki S ; Kubota A ; Katsuse K ; Kitamura A ; Maeda M ; Matsukawa T ; Eura N ; Saito Y ; Nishino I ; Toda T | 18/03/2024

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Muscle & Nerve Expanded clinical spectrum of oculopharyngodistal myopathy type 1

Shimizu T ; Shimizu T ; Ishiura H ; Hara M ; Shibata S ; Unuma A ; Kubota A ; Sakuishi K ; Inoue K ; Goto J ; Takahashi Y ; Shirota Y ; Hamada M ; Shimizu J ; Tsuji S ; Toda T | United States | 01/09/2022

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Modern rheumatology case reports Anti-Ku Antibody-Positive Myositis Presenting as a Wide Range of Axial Myopathies and Myocarditis: A Case Report and Review of the Literature

Kono M ; Komai T ; Yuki H ; Hanata N ; Kakumoto T ; Kubota A ; Maeda MH ; Toda T ; Shoda H ; Fujio K | England | 13/09/2021

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Brain, 136, 5. Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene

Melia MJ ; Kubota A ; Ortolano S ; Vilchez JJ ; Gamez J ; Tanji K ; Bonilla E ; Palenzuela L ; Fernandez-Cadenas I ; Pristoupilova A ; García-Arumi E ; Andreu AL ; Navarro C ; Hirano M ; Marti R | 2013

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'[...]

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