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Auteur Tyndel F |
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Pfeffer G ; Sambuughin N ; Olive M ; Tyndel F ; Toro C ; Goldfarb LG ; Chinnery PF | 2014Hereditary myopathy with early respiratory failure is an autosomal dominant myopathy caused by mutations in the 119th fibronectin-3 domain of titin. To date all reported patients with the most common mutation in this domain (p.C30071R) appear to[...]Article
Toro C ; Olive M ; Dalakas MC ; Sivakumar K ; Bilbao JM ; Tyndel F ; Vidal N ; Farrero E ; Sambuughin N ; Goldfarb LG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract