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trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche![A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients](./styles/afm_2020/images/no_image.jpg)
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Polavarapu K ; Mathur A ; Joshi A ; Nashi S ; Preethish-Kumar V ; Bardhan M ; Sharma P ; Parveen S ; Seth M ; Vengalil S ; Chawla T ; Shingavi L ; Shamim U ; Nayak S ; Vivekanand A ; Topf A ; Roos A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Nandeesh B ; Arunachal G ; Nalini A ; Faruq M | United States | 10/2021Article
van As D ; Okkersen K ; Bassez G ; Schoser B ; Lochmuller H ; Glennon JC ; Knoop H ; van Engelen BGM ; 't Hoen PAC | Netherlands | 01/07/2021Article
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Manta A ; Spendiff S ; Lochmuller H ; Thompson R | 13/05/2021Article
Hathazi D ; Cox D ; D'Amico A ; Tasca G ; Charlton R ; Carlier RY ; Baumann J ; Kollipara L ; Zahedi RP ; Feldmann I ; Deleuze JF ; Torella A ; Cohn R ; Robinson E ; Ricci F ; Jungbluth H ; Fattori F ; Boland A ; O'Connor E ; Horvath R ; Barresi R ; Lochmuller H ; Urtizberea A ; Jacquemont ML ; Nelson I ; Swan L ; Bonne G ; Roos A | England | 01/04/2021Article
Lochmuller H ; Ramirez AN ; Kakkis E | 20/03/2021Article
McMillan HJ ; Gerber B ; Cowling T ; Khuu W ; Mayer M ; Wu JW ; Maturi B ; Klein-Panneton K ; Cabalteja C ; Lochmuller H | Netherlands | 13/03/2021Article
Wenninger S ; Cumming SA ; Gutschmidt K ; Okkersen K ; Jimenez-Moreno AC ; Daidj F ; Lochmuller H ; Hogarth F ; Knoop H ; Bassez G ; Monckton DG ; van Engelen BGM ; Schoser B | 09/03/2021Article
Polavarapu K ; Vengalil S ; Preethish-Kumar V ; Arunachal G ; Nashi S ; Mohan D ; Chawla T ; Bardhan M ; Nandeesh B ; Gupta P ; Gowda VK ; Lochmuller H ; Nalini A | England | 16/02/2021Article
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Kohlschmidt N ; Elbracht M ; Czech A ; Häusler M ; Phan V ; Topf A ; Huang KT ; Bartok A ; Eggermann K ; Zippel S ; Eggermann T ; Freier E ; Gross C ; Lochmuller H ; Horvath R ; Hajnoczky G ; Weis J ; Roos A | England | 11/01/2021Article
Lochmuller H ; Behin A ; Tournev I ; Tarnopolsky M ; Horvath R ; Pogoryelova O ; Shah J ; Koutsoukos T ; Skrinar A ; Kakkis E ; Bedrosian CL ; Mozaffar T | Netherlands | 2021Article
Slayter J ; Hodgkinson V ; Lounsberry J ; Brais B ; Chapman K ; Genge A ; Izenberg A ; Johnston W ; Lochmuller H ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Plamondon S ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Shoesmith C ; Stables C ; Taillon M ; Warman-Chardon J ; Korngut L ; O'Connell C | 2021Article
Pini J ; Siciliano G ; Lahaut P ; Braun S ; Segovia-Kueny S ; Kole A ; Hérnando I ; Selb J ; Schirinzi E ; Duong T ; Hogrel JY ; Olmedo JJS ; Vissing J ; Servais L ; Vincent-Genod D ; Vuillerot C ; Bannwarth S ; Eggenspieler D ; Vicart S ; Diaz-Manera J ; Lochmuller H ; Sacconi S | 2021Article
Della Marina A ; Wibbeler E ; Abicht A ; Kolbel H ; Lochmuller H ; Roos A ; Schara U | 07/12/2020Article
Hedberg-Oldfors C ; Meyer R ; Nolte K ; Abdul Rahim Y ; Lindberg C ; Karason K ; Thuestad IJ ; Visuttijai K ; Geijer M ; Begemann M ; Kraft F ; Lausberg E ; Hitpass L ; Gotzl R ; Luna EJ ; Lochmuller H ; Koschmieder S ; Gramlich M ; Gess B ; Elbracht M ; Weis J ; Kurth I ; Oldfors A ; Knopp C | 01/08/2020Article
Hedberg-Oldfors C ; Meyer R ; Nolte K ; Abdul Rahim Y ; Lindberg C ; Karason K ; Thuestad IJ ; Visuttijai K ; Geijer M ; Begemann M ; Kraft F ; Lausberg E ; Hitpass L ; Gotzl R ; Luna EJ ; Lochmuller H ; Koschmieder S ; Gramlich M ; Gess B ; Elbracht M ; Weis J ; Kurth I ; Oldfors A ; Knopp C | 08/2020Corrigendum availaible online in december 2020Article
Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Germany | 06/2020Article
Sansone VA ; Walter MC ; Attarian S ; Delstanche S ; Mercuri E ; Lochmuller H ; Neuwirth C ; Vazquez-Costa JF ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Netherlands | 06/2020Article
Lim AZ ; McMacken G ; Rastelli F ; Olahova M ; Baty K ; Hopton S ; Falkous G ; Topf A ; Lochmuller H ; Marini-Bettolo C ; McFarland R ; Taylor RW | England | 06/2020Article
Hodgkinson V ; Oskoui M ; Lounsberry J ; M'Dahoma S ; Butler E ; Campbell C ; MacKenzie A ; McMillan H ; Simard L ; Vajsar J ; Brais B ; Chapman K ; Chrestian N ; Crone M ; Dobrowolski P ; Dojeiji S ; Dowling JJ ; Dupré N ; Genge A ; Gonorazky H ; Hasal S ; Izenberg A ; Johnston W ; Leung E ; Lochmuller H ; Mah JK ; Marerro A ; Massie R R ; McAdam L ; McCormick A ; Melanson M ; Mezei MM ; Nguyen CE ; O'Connell C ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Phan C ; Plamondon S ; Poulin C ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Selby K ; Sheriko J ; Shoesmith C ; Smith G ; Taillon M ; Taylor S ; Warman J ; Worley S ; Korngut L | England | 06/2020Article
Thompson R ; Spendiff S ; Roos A ; Bourque PR ; Warman Chardon J ; Kirschner J ; Horvath R ; Lochmuller H | England | 06/2020Article
Murphy LB ; Schreiber-Katz O ; Rafferty K ; Robertson A ; Topf A ; Willis TA ; Heidemann M ; Thiele S ; Bindoff L ; Laurent JP ; Lochmuller H ; Mathews K ; Mitchell C ; Stevenson JH ; Vissing J ; Woods L ; Walter MC ; Straub V | 05/2020Article
Lorenzoni PJ ; Kay CSK ; Arndt RC ; Hrysay NMC ; Ducci RD ; Fustes OHJ ; Topf A ; Lochmuller H ; Werneck LC ; Scola RH | Scotland | 05/2020
