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Roos A ; van der Ven PFM ; Alrohaif H ; Kolbel H ; Heil L ; Della Marina A ; Weis J ; Aßent M ; Beck-Wödl S ; Barresi R ; Topf A ; O'Connor K ; Sickmann A ; Kohlschmidt N ; El Gizouli M ; Meyer N ; Daya N ; Grande V ; Bois K ; Kaiser FJ ; Vorgerd M ; Schroder C ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Evangelista T ; Röbisch L ; Hentschel A ; Grüneboom A ; Fuerst DO ; Kuechler A ; Tzschach A ; Depienne C ; Lochmuller H | 10/05/2023
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Nguyen CDL ; Jimenez-Moreno AC ; Merker M ; Bowers CJ ; Nikolenko N ; Hentschel A ; Müntefering T ; Isham A ; Ruck T ; Vorgerd M ; Dobelmann V ; Gourdon G ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Schroder C ; Sickmann A ; Gross C ; Gorman G ; Stenzel W ; Kollipara L ; Hathazi D ; Spendiff S ; Gagnon C ; Preusse C ; Duchesne E ; Lochmuller H ; Roos A | Germany | 09/03/2023
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Leduc-Gaudet JP ; Franco-Romero A ; Cefis M ; Moamer A ; Broering FE ; Milan G ; Sartori R ; Chaffer TJ ; Dulac M ; Marcangeli V ; Mayaki D ; Huck L ; Shams A ; Morais JA ; Duchesne E ; Lochmuller H ; Sandri M ; Hussain SNA ; Gouspillou G | England | 02/03/2023
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Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Wenzel F ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Walter MC ; Steinbach M ; Blaschek A ; Baumann M ; Baumgartner M ; Becker B ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Gunther R ; Hahn A ; Küpper H ; Johannsen J ; Kamm C ; Koch JC ; Kohler C ; Kolbel H ; Kolzter K ; von Moers A ; Naegel S ; Neuwirth C ; Petri S ; Rödiger A ; Schimmel M ; Schrank B ; Schreiber G ; Smitka M ; Stadler C ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Türk M ; Weiler M ; Stoltenburg C ; Willichowsky E ; Zeller D ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | Netherlands | 2023
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Landfeldt E ; Abner S ; Pechmann A ; Sejersen T ; McMillan HJ ; Lochmuller H ; Kirschner J | New Zealand | 14/12/2022
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Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Wenzel F ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Walter MC ; Bertsche A ; Vill K ; Baumann M ; Baumgartner M ; Cordts I ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Gunther R ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Jahnel J ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schwerin-Nagel A ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Trollmann R ; Weiler M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 23/10/2022
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Melkus G ; Sampaio ML ; Smith IC ; Rakhra KS ; Bourque PR ; Breiner A ; Zwicker J ; Lochmuller H ; Brais B ; Warman-Chardon J | England | 02/10/2022
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Jacquier A ; Risson V ; Simonet T ; Roussange F ; Lacoste N ; Ribault S ; Carras J ; Theuriet J ; Girard E ; Grosjean I ; Le Goff L ; Kroger S ; Meltoranta J ; Bauche S ; Sternberg D ; Fournier E ; Kostera-Pruszczyk A ; O'Connor E ; Eymard B ; Lochmuller H ; Martinat C ; Schaeffer L | 10/2022
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Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Schwersenz I ; Walter MC ; Baumann M ; Baumgartner M ; Deschauer M ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Vill K ; Weiss C ; Wiegand G ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 20/07/2022
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Koutsoulidou A ; Koutalianos D ; Georgiou K ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Roos A ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Zamba Papanicolaou E ; Lochmuller H ; Phylactou LA | England | 04/2022
Article
Schorling DC ; Kolbel H ; Hentschel A ; Pechmann A ; Meyer N ; Wirth B ; Rombo R ; Sickmann A ; Kirschner J ; Schara Schmidt U ; Lochmuller H ; Roos A | England | 23/03/2022
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Jennings MJ ; Kagiava A ; Vendredy L ; Spaulding EL ; Stavrou M ; Hathazi D ; Grüneboom A ; De Winter V ; Gess B ; Schara U ; Pogoryelova O ; Lochmuller H ; Borchers CH ; Roos A ; Burgess RW ; Timmerman V ; Kleopa KA ; Horvath R | England | 10/02/2022
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Rodríguez Cruz PM ; Ravenscroft G ; Natera D ; Carr A ; Manzur A ; Liu WW ; Vella NR ; Jerico I ; Gonzalez-Quereda L ; Gallano P ; Montalto SA ; Davis MR ; Lamont PJ ; Laing NG ; Bourque P ; Nascimento A ; Muntoni F ; Polavarapu K ; Lochmuller H ; Palace J ; Beeson D | England | 2022
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Kakouri AC ; Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Oulas A ; Tomazou M ; Nikolenko N ; Turner C ; Roos A ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Papanicolaou EZ ; Gorman G ; Lochmuller H ; Spyrou GM ; Phylactou LA | 01/2022
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Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]
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Regensburger AP ; Wagner AL ; Danko V ; Jungert J ; Federle A ; Klett D ; Schuessler S ; Buehler A ; Neurath MF ; Roos A ; Lochmuller H ; Woelfle J ; Trollmann R ; Waldner MJ ; Knieling F | 10/11/2021
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Estephan EP ; Zambon AA ; Thompson R ; Polavarapu K ; Jomaa D ; Topf A ; Helito PVP ; Heise CO ; Moreno CAM ; Silva AMS ; Kouyoumdjian JA ; Morita MDP ; Reed UC ; Lochmuller H ; Zanoteli E | England | 08/11/2021
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Siddiqui S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Preethish Kumar V ; Joshi A ; Nashi S ; Vengalil S ; Raju S ; Chawla T ; Leena S ; Mathur A ; Nayak S ; Mohan D ; Shamim U ; Prasad C ; Lochmuller H ; Faruq M ; Nalini A | Netherlands | 08/10/2021![A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients](https://www.myobase.org/thumbnail.php?type=1&id=73102)
Article
Polavarapu K ; Mathur A ; Joshi A ; Nashi S ; Preethish Kumar V ; Bardhan M ; Sharma P ; Parveen S ; Seth M ; Vengalil S ; Chawla T ; Shingavi L ; Shamim U ; Nayak S ; Vivekanand A ; Topf A ; Roos A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Nandeesh B ; Arunachal G ; Nalini A ; Faruq M | United States | 10/2021
Article
Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Mytidou C ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Prokopi M ; Kapnisis K ; Nikolenko N ; Turner C ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Gourdon G ; Zamba Papanicolaou E ; Gorman G ; Anayiotos A ; Lochmuller H ; Phylactou LA | 14/09/2021
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van As D ; Okkersen K ; Bassez G ; Schoser B ; Lochmuller H ; Glennon JC ; Knoop H ; van Engelen BGM ; 't Hoen PAC | Netherlands | 01/07/2021
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Manta A ; Spendiff S ; Lochmuller H ; Thompson R | 13/05/2021
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Hathazi D ; Cox D ; D'Amico A ; Tasca G ; Charlton R ; Carlier RY ; Baumann J ; Kollipara L ; Zahedi RP ; Feldmann I ; Deleuze JF ; Torella A ; Cohn R ; Robinson E ; Ricci F ; Jungbluth H ; Fattori F ; Boland A ; O'Connor E ; Horvath R ; Barresi R ; Lochmuller H ; Urtizberea JA ; Jacquemont ML ; Nelson I ; Swan L ; Bonne G ; Roos A | England | 01/04/2021
