MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Long Term Follow-Up on Pediatric Cases With Congenital Myasthenic Syndromes-A Retrospective Single Centre Cohort Study

Della Marina A, Wibbeler E, Abicht A, et al.
Frontiers in human neuroscience, 2020, 14

Notice complète Revue : Frontiers in human neuroscience, 14 Titre : Long Term Follow-Up on Pediatric Cases With Congenital Myasthenic Syndromes-A Retrospective Single Centre Cohort Study Type de document : Article Auteurs : Della Marina A ; Wibbeler E ; Abicht A ; Kolbel H ; Lochmuller H ; Roos A ; Schara U Année de publication : 07/12/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33364925 / DOI : 10.3389/fnhum.2020.560860 N° Profil MNM : 2020123 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33364925

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Corrigendum to: Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles

Hedberg-Oldfors C, Meyer R, Nolte K, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 8, p 2406

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 8 Titre : Corrigendum to: Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles Type de document : Article Auteurs : Hedberg-Oldfors C ; Meyer R ; Nolte K ; Abdul Rahim Y ; Lindberg C ; Karason K ; Thuestad IJ ; Visuttijai K ; Geijer M ; Begemann M ; Kraft F ; Lausberg E ; Hitpass L ; Gotzl R ; Luna EJ ; Lochmuller H ; Koschmieder S ; Gramlich M ; Gess B ; Elbracht M ; Weis J ; Kurth I ; Oldfors A ; Knopp C Année de publication : 01/08/2020 Pages : p 2406 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32779703 / DOI : 10.1093/brain/awaa412 N° Profil MNM : 2020122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32779703

Voir aussi

• Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles

  Hedberg-Oldfors C, Meyer R, Nolte K, et al.
  Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 8, p 2406
  

• Déficit en supervilline : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire

  Urtizberea JA
  2020
  

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Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles

Hedberg-Oldfors C, Meyer R, Nolte K, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 8, p 2406

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 8 Titre : Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles Type de document : Article Auteurs : Hedberg-Oldfors C ; Meyer R ; Nolte K ; Abdul Rahim Y ; Lindberg C ; Karason K ; Thuestad IJ ; Visuttijai K ; Geijer M ; Begemann M ; Kraft F ; Lausberg E ; Hitpass L ; Gotzl R ; Luna EJ ; Lochmuller H ; Koschmieder S ; Gramlich M ; Gess B ; Elbracht M ; Weis J ; Kurth I ; Oldfors A ; Knopp C Année de publication : 08/2020 Pages : p 2406 Langues : Anglais (eng) Résumé : Corrigendum availaible online in december 2020 Pubmed / DOI : Pubmed : 32779703 / DOI : 10.1093/brain/awaa206 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32779703

Voir aussi

• Déficit en supervilline : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire

  Urtizberea JA
  2020
  

• Corrigendum to: Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles

  Hedberg-Oldfors C, Meyer R, Nolte K, et al.
  Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 8, p 2406
  

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Change over time in ability to perform activities of daily living in myotonic dystrophy type 1

Landfeldt E, Nikolenko N, Jimenez-Moreno C, et al.
Journal of neurology, 2020

Notice complète Revue : Journal of neurology Titre : Change over time in ability to perform activities of daily living in myotonic dystrophy type 1 Type de document : Article Auteurs : Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H Editeur : Germany Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32542526 / DOI : 10.1007/s00415-020-09970-6 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32542526

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Measuring Outcomes in Adults with Spinal Muscular Atrophy - Challenges and Future Directions - Meeting Report

Sansone VA, Walter MC, Attarian S, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2020

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Measuring Outcomes in Adults with Spinal Muscular Atrophy - Challenges and Future Directions - Meeting Report Type de document : Article Auteurs : Sansone VA ; Walter MC ; Attarian S ; Delstanche S ; Mercuri E ; Lochmuller H ; Neuwirth C ; Vazquez-Costa JF ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T Editeur : Netherlands Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32538864 / DOI : 10.3233/JND-200534 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32538864

Voir aussi

• Un atelier de travail pour mieux appréhender les effets des traitements innovants chez les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

  Urtizberea JA
  2020
  

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A novel, pathogenic dinucleotide deletion in the mitochondrial MT-TY gene causing myasthenia-like features

Lim AZ, McMacken G, Rastelli F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020

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A national spinal muscular atrophy registry for real world evidence

Hodgkinson V, Oskoui M, Lounsberry J, et al.
The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 2020

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Advances in the diagnosis of inherited neuromuscular diseases and implications for therapy development

Thompson R, Spendiff S, Roos A, et al.
The Lancet. Neurology, 2020, 19, 6, p 522

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Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9

Murphy LB, Schreiber-Katz O, Rafferty K, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020, 7, 5, p 757

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Life expectancy at birth in Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis

Landfeldt E, Thompson R, Sejersen T, et al.
European journal of epidemiology, 2020

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Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome

Donkervoort S, Mohassel P, Laugwitz L, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2020

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TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy

Spitali P, Zaharieva I, Böhringer S, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2020

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Blood-derived biomarkers correlate with clinical progression in Duchenne muscular dystrophy

Strandberg K, Ayoglu B, Roos A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2020, 7, 3, p 231

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The Canadian Neuromuscular Disease Registry 2010-2019: A Decade of Facilitating Clinical Research Through a Nationwide, Pan-Neuromuscular Disease Registry

Hodgkinson V, Lounsberry J, M'Dahoma S, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2020

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A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome

Atalaia A, Thompson R, Corvo A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 206

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A Phase 2 Study of AMO-02 (Tideglusib) in Congenital and Childhood-Onset Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1)

Horrigan J, Gomes TB, Snape M, et al.
Pediatric neurology, 2020, 112, p 84

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Economic Costs of Myasthenia Gravis: A Systematic Review

Landfeldt E, Pogoryelova O, Sejersen T, et al.
PharmacoEconomics, 2020, 38, 7, p 715

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Activities of daily living in myotonic dystrophy type 1

Landfeldt E, Nikolenko N, Jimenez-Moreno C, et al.
Acta neurologica Scandinavica, 2019

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Longitudinal serum biomarker screening identifies malate dehydrogenase 2 as candidate prognostic biomarker for Duchenne muscular dystrophy

Signorelli M, Ayoglu B, Johansson C, et al.
Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2019

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Reproductive Cancer Risk Factors in Women With Myotonic Dystrophy (DM): Survey Data From the US and UK DM Registries

Higgs C, Hilbert JE, Wood L, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10, p 1071

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Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 - A Prospective Observational Study

Walter MC, Wenninger S, Thiele S, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

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Genetic determinants of disease severity in the myotonic dystrophy type 1 OPTIMISTIC cohort

Cumming SA, Jimenez-Moreno C, Okkersen K, et al.
Neurology, 2019, 93, 10

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Analysis of the functional capacity outcome measures for myotonic dystrophy

Jimenez-Moreno AC, Nikolenko N, Kierkegaard M, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019, 6,8, p 1487

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The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations

Rodríguez Cruz PM, Cossins J, Estephan EP, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 6, p 1547

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Phenotype may predict the clinical course of facioscapolohumeral muscular dystrophy

Ricci G, Cammish P, Siciliano G, et al.
Muscle & Nerve, 2019, 59, 6, p 711

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