Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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PLoS ONE, 11, 3. Correlation of Utrophin Levels with the Dystrophin Protein Complex and Muscle Fibre Regeneration in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Muscle Biopsies

Janghra N, Auteur ; Morgan JE ; Sewry CA ; Wilson FX ; Davies KE ; Muntoni F ; Tinsley J | 2016

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Human molecular genetics, 24, 22. Repeated low doses of morpholino antisense oligomer: an intermediate mouse model of spinal muscular atrophy to explore the window of therapeutic response

Zhou H, Auteur ; Meng J ; Marrosu E ; Janghra N ; Morgan J ; Muntoni F | 2015

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JAMA Neurology, 71, 1. Biochemical characterization of patients with in-frame or out-of-frame DMD deletions pertinent to exon 44 or 45 skipping

Anthony K ; Arechavala-Gomeza V ; Ricotti V ; Torelli S ; Feng L ; Janghra N ; Tasca G ; Guglieri M ; Barresi R ; Armaroli A ; Ferlini A ; Bushby K ; Straub V ; Ricci E ; Sewry C ; Morgan J ; Muntoni F | 2014

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Neurology, 83, 22. Dystrophin quantification: Biological and translational research implications

Anthony K ; Arechavala-Gomeza V ; Taylor LE ; Vulin A ; Kaminoh Y ; Torelli S ; Feng L ; Janghra N ; Bonne G ; Beuvin M ; Barresi R ; Henderson M ; Laval S ; Lourbakos A ; Campion G ; Straub V ; Voit T ; Sewry CA ; Morgan JE ; Flanigan KM ; Muntoni F | 2014

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Human gene therapy, 24, 3. A novel morpholino oligomer targeting ISS-N1 improves rescue of severe SMA transgenic mice

Zhou H ; Janghra N ; Mitrpant C ; Dickinson R ; Anthony K ; Price L ; Eperon IC ; Wilton SD ; Morgan J ; Muntoni F | 2013

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : le PMO 25 allonge la survie de souris modèles L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéin[...]

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