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Auteur Chanson JB |
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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020
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Primary carnitine deficiency in a 57-year-old patient with recurrent exertional rhabdomyolysis
Echaniz-Laguna A, Echaniz-Laguna A, Biancalana V, et al.
BMJ case reports, 2018
Revue : BMJ case reports Titre : Primary carnitine deficiency in a 57-year-old patient with recurrent exertional rhabdomyolysis Type de document : Article Auteurs : Echaniz-Laguna A, Auteur ; Echaniz-Laguna A ; Biancalana V ; Gaignard P ; Chanson JB Année de publication : 11/06/2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/bcr-2018-224272 / Pubmed : 29895548
N° Profil MNM : 2018062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29895548 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Is deltoid muscle biopsy useful in isolated camptocormia? A prospective study
Chanson JB, Lannes B, Echaniz-Laguna A
European journal of neurology, 2016, 23, 6, p 1086
Revue : European journal of neurology, 23, 6 Titre : Is deltoid muscle biopsy useful in isolated camptocormia? A prospective study Type de document : Article Auteurs : Chanson JB, Auteur ; Lannes B ; Echaniz-Laguna A Année de publication : 2016 Pages : p 1086 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse coût-bénéfice ; biopsie musculaire ; camptocormie ; étude prospective ; histopathologie musculaire ; muscle deltoïde ; procédé diagnostique ; Rhin (Bas-) Résumé : Comment in:
Bending over forwards - to make a diagnosis. [Eur J Neurol. 2016]Pubmed / DOI : Pubmed : 26969127 / DOI : 10.1111/ene.12989
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26969127 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Electromyography and muscle biopsy in chronic isolated myalgia: A prospective study
Echaniz-Laguna A, Chanson JB
Muscle & Nerve, 2016, 54, 2, p 321
Revue : Muscle & Nerve, 54, 2 Titre : Electromyography and muscle biopsy in chronic isolated myalgia: A prospective study Type de document : Article Auteurs : Echaniz-Laguna A, Auteur ; Chanson JB Année de publication : 2016 Pages : p 321 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; douleur musculaire ; électromyographie ; étude prospective ; maladie idiopathique ; syndrome myalgique Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.25160 / Pubmed : 27104891
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27104891 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Central nervous system abnormalities in patients with PMP22 gene mutations : a prospective study
Chanson JB, Echaniz-Laguna A, Blanc F, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2013, 84, 4, p. 392-297
Revue : Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 84, 4 Titre : Central nervous system abnormalities in patients with PMP22 gene mutations : a prospective study Type de document : Article Auteurs : Chanson JB ; Echaniz-Laguna A ; Blanc F ; Lacour A ; Ballonzoli L ; Kremer S ; Namer IJ ; Lannes B ; Tranchant C ; Vermersch P ; de Seze J Année de publication : 2013 Pages : p. 392-297 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cerveau ; CMT1A ; démyélinisation ; gène PMP22 ; IRM ; mutation génétique ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; neuropsychologie ; spectroscopie RMN ; système nerveux périphérique Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : des anomalies du système nerveux central La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice à caractère héréditaire. Fréquente et sous-diagnostiquée, elle reste une entité très hétérogène tant sur le plan clinique que génétique (près de 40 gènes ont été mis en cause dans ce groupe de maladies neuromusculaires). Elle se traduit par un déficit des muscles des extrémités, préférentiellement ceux des membres inférieurs et par des troubles sensitifs d’intensité très variable, le tout entrainant des troubles de la marche (steppage) et un risque de déformation des pieds. La forme CMT-1A est la plus fréquente. Due à une duplication du gène PMP22 sur le chromosome 17 elle entraine une forme de CMT démyélinisante. Dans un article publié en décembre 2012, des cliniciens français ont étudié l’existence possible de troubles dans le système nerveux central, à la fois dans la CMT1A (15 patients) et dans une maladie proche au niveau génétique, la paralysie par hyperpression (ou HNPP) due à une délétion du gène PMP22 (15 patients), avec un groupe de sujets sains. A partir d’observations faites en IRM cérébrale et en spectro-RMN, en anisotropie fonctionnelle couplées à des études neuropsychologiques approfondies, les auteurs confirment que l’atteinte neuronale (démyélinisation) ne se cantonne pas au seul système nerveux périphérique. Une vérification anatomique du cerveau chez un des patients étudiés allait d’ailleurs dans le même sens.Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23243264 Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2012-303725 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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