| Revue : |
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 84, 4 |
| Titre : |
Central nervous system abnormalities in patients with PMP22 gene mutations : a prospective study |
| Type de document : |
Article |
| Auteurs : |
Chanson JB ; Echaniz-Laguna A ; Blanc F ; Lacour A ; Ballonzoli L ; Kremer S ; Namer IJ ; Lannes B ; Tranchant C ; Vermersch P ; de Seze J |
| Année de publication : |
2013 |
| Pages : |
p. 392-297 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Mots-clés : | cerveau ; CMT1A ; démyélinisation ; gène PMP22 ; IRM ; mutation génétique ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; neuropsychologie ; spectroscopie RMN ; système nerveux périphérique
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| Résumé : |
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : des anomalies du système nerveux central La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice à caractère héréditaire. Fréquente et sous-diagnostiquée, elle reste une entité très hétérogène tant sur le plan clinique que génétique (près de 40 gènes ont été mis en cause dans ce groupe de maladies neuromusculaires). Elle se traduit par un déficit des muscles des extrémités, préférentiellement ceux des membres inférieurs et par des troubles sensitifs d’intensité très variable, le tout entrainant des troubles de la marche (steppage) et un risque de déformation des pieds. La forme CMT-1A est la plus fréquente. Due à une duplication du gène PMP22 sur le chromosome 17 elle entraine une forme de CMT démyélinisante. Dans un article publié en décembre 2012, des cliniciens français ont étudié l’existence possible de troubles dans le système nerveux central, à la fois dans la CMT1A (15 patients) et dans une maladie proche au niveau génétique, la paralysie par hyperpression (ou HNPP) due à une délétion du gène PMP22 (15 patients), avec un groupe de sujets sains. A partir d’observations faites en IRM cérébrale et en spectro-RMN, en anisotropie fonctionnelle couplées à des études neuropsychologiques approfondies, les auteurs confirment que l’atteinte neuronale (démyélinisation) ne se cantonne pas au seul système nerveux périphérique. Une vérification anatomique du cerveau chez un des patients étudiés allait d’ailleurs dans le même sens. |
| Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23243264 |
| Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2012-303725  |
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