Détail de l'auteur
Auteur Krzysztof J |
Documents disponibles écrits par cet auteur (1)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Picchio L ; Plantié E ; Yoan R ; Preethi P ; Krzysztof J | Société Française de Myologie SFM | 2012Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic RNA-dominant disorder characterized by myotonia and muscle degeneration. In DM1 patients, the mutant dmpk transcripts containing expanded CUG repeats form nuclear foci and interfere with biogene[...]