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Auteur Plantié E |
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Article
Souidi A, Auteur ; Zmojdzian M ; Plantié E ; Renaud Y ; Gimmonet C ; Jagla K | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, à transmission autosomique dominante, est une maladie multisystémique caractérisée par une myotonie, une cataracte, une atrophie testi[...]Thèse/Mémoire
Plantié E, Auteur | 2016La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1), dystrophie musculaire la plus commune chez l’adulte, est causée par l’expansion instable de triplets CTG dans la région 3’ non traduite du gène DMPK (Dystrophia Myotonica Protein K[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Picchio L ; Plantié E ; Yoan R ; Preethi P ; Krzysztof J | Société Française de Myologie SFM | 2012Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic RNA-dominant disorder characterized by myotonia and muscle degeneration. In DM1 patients, the mutant dmpk transcripts containing expanded CUG repeats form nuclear foci and interfere with biogene[...]