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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 9 Titre : New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 2696 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32875335 / DOI : 10.1093/brain/awaa228 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32875335

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte

  Rivière H
  2020
  

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The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations

Rodríguez Cruz PM, Cossins J, Estephan EP, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 6, p 1547

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 142, 6 Titre : The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations Type de document : Article Auteurs : Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Cossins J ; Estephan EP ; Munell F ; Selby K ; Hirano M ; Maroofin R ; Mehrjardi MYV ; Chow G ; Carr A ; Manzur A ; Robb S ; Munot P ; Wei Liu W ; Banka S ; Fraser H ; De Goede C ; Zanoteli E ; Conti Reed U ; Sage A ; Gratacos M ; Macaya A ; Dusl M ; Senderek J ; Töpf A ; Hofer M ; Knight R ; Ramdas S ; Jayawant S ; Lochmuller H ; Palace J ; Beeson D Année de publication : 01/06/2019 Pages : p 1547 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/brain/awz107 / Pubmed : 31081514 N° Profil MNM : 2019052 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31081514

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Congenital myasthenic syndrome caused by novel COL13A1 mutations

Dusl M, Moreno T, Munell F, et al.
Journal of neurology, 2019, 266, 5, p 1107

Notice complète Revue : Journal of neurology, 266, 5 Titre : Congenital myasthenic syndrome caused by novel COL13A1 mutations Type de document : Article Auteurs : Dusl M, Auteur ; Moreno T ; Munell F ; Macaya A ; Gratacos M ; Abicht A ; Strom TM ; Lochmuller H ; Senderek J Année de publication : 05/2019 Pages : p 1107 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-019-09239-7 / Pubmed : 30767057 N° Profil MNM : 2019021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30767057

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Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests

Gómez-Andrés D, Diaz J, Munell F, et al.
Muscle & Nerve, 2019, 59, 4, p 436

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 59, 4 Titre : Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests Type de document : Article Auteurs : Gómez-Andrés D, Auteur ; Diaz J ; Munell F ; SaNchez-MontaNez A ; Pulido-Valdeolivas I ; Suazo L ; Garrido C ; Quijano-Roy S ; Bevilacqua JA Année de publication : 04/2019 Pages : p 436 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26403 / Pubmed : 30578674 N° Profil MNM : 2018122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30578674

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MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

Tasca G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 1, p 72

Notice complète Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 89, 1 Titre : MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study Type de document : Article Auteurs : Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Brisca G ; Semplicini C ; D'Amico A ; Fattori F ; Pichiecchio A ; Berardinelli A ; Maggi L ; Maccagnano E ; Løkken N ; Marini-Bettolo C ; Munell F ; Sanchez A ; Alshaikh N ; Voermans NC ; Dastgir J ; Vlodavets D ; Haberlova J ; Magnano G ; Walter MC ; Quijano-Roy S ; Carlier RY ; van Engelen BGM ; Vissing J ; Straub V ; Bonnemann CG ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pegoraro E ; Bertini E ; Udd B ; Ricci E ; Bruno C Année de publication : 2018 Pages : p 72 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic différentiel ; IRM ; LGMD2C ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2F ; membre inférieur ; muscle du membre inférieur ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2017-316736 / Pubmed : 28889091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28889091

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : un sous-groupe de myopathie des ceintures au profil IRM spécifique

  Urtizberea JA
  2018
  

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Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up

Gómez-Andrés D, Gómez-Andrés D, Diaz-Manera J, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 58, 6, p 812

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Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy

Juan-Mateu J, Rodriguez MJ, Nascimento A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2012, 7, 82, 13 p.

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