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Auteur Manzini MC |
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Article
Osborn DP, Auteur ; Pond HL ; Mazaheri N ; Dejardin J ; Munn CJ ; Mushref K ; Cauley ES ; Moroni I ; Pasanisi MB ; Sellars EA ; Hill RS ; Partlow JN ; Willaert RK ; Bharj J ; Malamiri RA ; Galehdari H ; Shariati G ; Maroofian R ; Mora M ; Swan LE ; Voit T ; Conti FJ ; Jamshidi Y ; Manzini MC | 2017Article
Osborn DPS ; Pond HL ; Mazaheri N ; Dejardin J ; Munn CJ ; Mushref K ; Cauley ES ; Moroni I ; Pasanisi MB ; Sellars EA ; Hill RS ; Partlow JN ; Willaert RK ; Bharj J ; Malamiri RA ; Galehdari H ; Shariati G ; Maroofian R ; Mora M ; Swan LE ; Voit T ; Conti FJ ; Jamshidi Y ; Manzini MC | 2017Article
Di Costanzo S ; Balasubramanian A ; Pond HL ; Rozkalne A ; Pantaleoni C ; Saredi S ; Gupta VA ; Sunu CM ; Yu TW ; Kang PB ; Salih MA ; Mora M ; Gussoni E ; Walsh CA ; Manzini MC | 2014Article
Stevens E ; Carss KJ ; Cirak S ; Foley AR ; Torelli S ; Willer T ; Tambunan DE ; Yau S ; Brodd L ; Sewry CA ; Feng L ; Haliloglu G ; Orhan D ; Dobyns WB ; Enns GM ; Manning M ; Krause A ; Salih MA ; Walsh CA ; Hurles M ; Campbell KP ; Manzini MC ; Stemple DL ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : le gène B3GALNT2 en cause dans des alpha-dystroglycanopathies Les alpha-dystropglycanopathies représentent un groupe de dystrophies musculaires congénita[...]Article
Manzini MC ; Tambunan DE ; Hill RS ; Yu TW ; Maynard TM ; Heinzen EL ; Shianna KV ; Stevens CR ; Partlow JN ; Barry BJ ; Rodriguez J ; Gupta VA ; Al-Qudah AK ; Eyaid WM ; Friedman JM ; Salih MA ; Clark R ; Moroni I ; Mora M ; Beggs AH ; Gabriel SB ; Walsh CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : identification de mutations dans le gène GTDC2 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire con[...]Article
Manzini MC ; Gleason D ; Chang BS ; Sean Hill R ; Barry BJ ; Partlow JN ; Poduri A ; Currier S ; Galvin-Parton P ; Shapiro LR ; Schmidt K ; Davis JG ; Basel-Vanagaite L ; Seidahmed MZ ; Salih MAM ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Le gène de la fukutine souvent en cause dans le syndrome de Walker-Warburg : à propos d’une étude nord-américaine Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent [...]