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Zhao X ; Feng Z ; Risher N ; Mollin A ; Sheedy J ; Ling KKY ; Narasimhan J ; Dakka A ; Baird JD ; Ratni H ; Lutz C ; Chen K ; Naryshkin N ; Ko CP ; Welch E ; Metzger F ; Weetall M | England | 09/08/2021Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by the loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene function. The related SMN2 gene partially compensates but produces insufficient levels of SMN protein due to alternative splicing of exon 7. Evrysdi™ [...]
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Osman EY ; Van Alstyne M ; Yen PF ; Lotti F ; Feng Z ; Ling KK ; Ko CP ; Pellizzoni L ; Lorson CL | United States | 06/2020
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Ratni H, Auteur ; Ratni H ; Ebeling M ; Baird J ; Bendels S ; Bylund J ; Chen KS ; Denk N ; Feng Z ; Green L ; Guerard M ; Jablonski P ; Jacobsen B ; Khwaja O ; Kletzl H ; Ko CP ; Kustermann S ; Marquet A ; Metzger F ; Mueller B ; Naryshkin NA ; Paushkin SV ; Pinard E ; Poirier A ; Reutlinger M ; Weetall M ; Zeller A ; Zhao X ; Mueller L | 2018
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Spinal Muscular Atrophy (SMA), characterized by motoneuron loss and muscle atrophy, is the leading genetic cause of infant mortality. Since the identification of the gene responsible for SMA in 1995, there have been important advances in basic u[...]
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Zhao X, Auteur ; Feng Z ; Ling KK ; Mollin A ; Sheedy J ; Yeh S ; Petruska J ; Narasimhan J ; Dakka A ; Welch EM ; Karp G ; Chen KS ; Metzger F ; Ratni H ; Lotti F ; Tisdale S ; Naryshkin NA ; Pellizzoni L ; Paushkin S ; Ko CP ; Weetall M | 2016
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Shababi M, Auteur ; Feng Z ; Villalon E ; Sibigtroth CM ; Osman EY ; Miller MR ; Williams-Simon PA ; Lombardi A ; Sass TH ; Atkinson AK ; Garcia ML ; Ko CP ; Lorson CL | 2016
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Rindt H, Auteur ; Feng Z ; Mazzasette C ; Glascock JJ ; Valdivia D ; Pyles N ; Crawford TO ; Swoboda KJ ; Patitucci TN ; Ebert AD ; Sumner CJ ; Ko CP ; Lorson CL | 2015
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Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]
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Osborne M ; Gomez D ; Feng Z ; McEwen C ; Beltran J ; Cirillo K ; El-Khodor B ; Lin MY ; Li Y ; Knowlton WM ; McKemy DD ; Bogdanik L ; Butts-Dehm K ; Martens K ; Davis C ; Doty R ; Wardwell K ; Ghavami A ; Kobayashi D ; Ko CP ; Ramboz S ; Lutz C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
