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Article
Boon HTM ; Jacobs B ; Wouter VR ; Kamsteeg EJ ; Kuks JBM ; Vincent A ; Eymard B ; Voermans NC | Netherlands | 22/04/2022Article
van den Bersselaar LR ; Hellblom A ; Gashi M ; Kamsteeg EJ ; Voermans NC ; Jungbluth H ; de Puydt J ; Heytens L ; Riazi S ; Snoeck MM | United States | 14/03/2022Article
de Boer EMJ ; de Boer EMJ ; van Rheenen W ; Goedee HS ; Kamsteeg EJ ; Brilstra EH ; Veldink JH ; van den Berg LH ; van Es MA | England | 11/2021Article
Reumers SFI ; Erasmus CE ; Bouman K ; Pennings M ; Schouten M ; Kusters B ; Duijkers FAM ; van der Kooi A ; Jaeger B ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Faber CG ; van Engelen BG ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC | Denmark | 31/08/2021Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; van Tilburg WCM ; Buckens SCFM ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; Kamsteeg EJ ; Van Kleef ESB ; Koene S ; Smeitink JAM ; Kusters B ; van Tienen FHJ ; Smeets HJM ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 12/08/2021Article
Reumers SFI ; Braun F ; Spillane JE ; Bohm J ; Pennings M ; Schouten M ; van der Kooi AJ ; Foley AR ; Bonnemann CG ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Schara Schmidt U ; Jungbluth H ; Voermans NC | 03/08/2021Article
van de Locht M ; Donkervoort S ; de Winter JM ; Conijn S ; Begthel L ; Kusters B ; Mohassel P ; Hu Y ; Medne L ; Quinn C ; Moore SA ; Foley AR ; Seo G ; Hwee DT ; Malik FI ; Irving T ; Ma W ; Granzier H ; Kamsteeg EJ ; Immadisetty K ; Kekenes-Huskey P ; Pinto JR ; Voermans N ; Bonnemann CG ; Ottenheijm CA | United States | 23/03/2021Article
Rees M ; Nikoopour R ; Fukuzawa A ; Kho AL ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Bodi I ; Deshpande C ; Ozdemir O ; Daimaguler HS ; Pfuhl M ; Holt M ; Brandmeier B ; Grover S ; Fluss J ; Longman C ; Farrugia ME ; Matthews E ; Hanna M ; Muntoni F ; Sarkozy A ; Phadke R ; Quinlivan R ; Oates EC ; Schröder R ; Thiel C ; Reimann J ; Voermans N ; Erasmus C ; Kamsteeg EJ ; Konersman C ; Grosmann C ; McKee S ; Tirupathi S ; Moore SA ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Dekomien G ; Richard I ; van den Bergh P ; Dominguez Gonzalez C ; Cirak S ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Gautel M | 03/2021Article
van den Bersselaar LR ; Snoeck MMJ ; Gubbels M ; Riazi S ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC | England | 27/10/2020Article
Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernandez Torron R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Kusters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D | England | 02/2020Article
Donkervoort S ; Mohassel P ; Laugwitz L ; Zaki MS ; Kamsteeg EJ ; Maroofian R ; Chao KR ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Horber V ; Fock AJM ; McCarty RM ; Jain MS ; Biancavilla V ; McMacken G ; Nalls M ; Voermans NC ; Elbendary HM ; Snyder M ; Cai C ; Lehky TJ ; Stanley V ; Iannaccone ST ; Foley AR ; Lochmuller H ; Gleeson J ; Houlden H ; Haack TB ; Horvath R ; Bonnemann CG | United States | 2020Article
van Tol W, Auteur ; van Scherpenzeel M ; Alsady M ; Riemersma M ; Hermans E ; Kragt E ; Tasca G ; Kamsteeg EJ ; Pennings M ; van Beusekom E ; Vermeulen JR ; van Bokhoven H ; Voermans NC ; Willemsen MA ; Ashikov A ; Lefeber DJ | England | 08/2019Article
Leferink M, Auteur ; Wong DPW ; Cai S ; Yeo M ; Ho J ; Lian M ; Kamsteeg EJ ; Chong SS ; Haer-Wigman L ; Guan M | England | 06/2019Article
Westra D, Auteur ; Schouten MI ; Stunnenberg BC ; Kusters B ; Saris CGJ ; Erasmus CE ; van Engelen BG ; Bulk S ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Gerkes EH ; de Geus C ; van der Zwaag PA ; Chan S ; Chung B ; Barge-Schaapveld DQCM ; Kriek M ; Sznajer Y ; van Spaendonck-Zwarts K ; van der Kooi AJ ; Krause A ; Schonewolf-Greulich B ; de Die-Smulders C ; Sallevelt SCEH ; Krapels IPC ; Rasmussen M ; Maystadt I ; Kievit AJA ; Witting N ; Pennings M ; Meijer R ; Gillissen C ; Kamsteeg EJ ; Voermans NC | 2019Article
van Ruitenbeek E, Auteur ; Custers JAE ; Verhaak C ; Snoeck M ; Erasmus CE ; Kamsteeg EJ ; Schouten MI ; Coleman C ; Treves S ; van Engelen BG ; Jungbluth H ; Voermans NC | 01/2019Article
Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018Article
Stunnenberg BC, Auteur ; Raaphorst J ; Deenen JCW ; Links TP ; Wilde AA ; Verbove DJ ; Kamsteeg EJ ; van den Wijngaard A ; Faber CG ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM ; Drost G ; Ginjaar HB | 09/03/2018Article
Witting N, Auteur ; Laforet P ; Voermans NC ; Roux-Buisson N ; Bompaire F ; Rendu J ; Duno M ; Feillet F ; Kamsteeg EJ ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Romero NB ; Fauré J ; Vissing J ; Behin A | 2018Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
O'Grady GL, Auteur ; Verschuuren C ; Yuen M ; Webster R ; Menezes M ; Fock JM ; Pride N ; Best HA ; Benavides Damm T ; Turner C ; Lek M ; Engel AG ; North KN ; Clarke NF ; Macarthur DG ; Kamsteeg EJ ; Cooper ST | 2016Article
Snoeck M, Auteur ; van Engelen BG ; Kusters B ; Lammens M ; Meijer R ; Molenaar JP ; Raaphorst J ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Straathof CS ; Sie LT ; de Coo IF ; van der Pol WL ; de Visser M ; Scheffer H ; Treves S ; Jungbluth H ; Voermans NC ; Kamsteeg EJ | 2015Article
Donkervoort S ; Hu Y ; Stojkovic T ; Voermans N ; Foley AR ; Leach ME ; Dastgir J ; Bolduc V ; Cullup T ; de Becdelievre A ; Yang L ; Su H ; Meilleur K ; Schindler AB ; Kamsteeg EJ ; Richard P ; Butterfield R ; Winder TL ; Crawford T ; Weiss RB ; Muntoni F ; Allamand V ; Bonnemann CG | 2015Article
Buysse K ; Riemersma M ; Powell G ; van Reeuwijk J ; Chitayat D ; Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Blaser S ; Babul-Hirji R ; Halliday W ; Wright GJ ; Stemple DL ; Lin YY ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : des mutations dans le gène B3GNT1 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale asso[...]Article
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]
