Détail de l'auteur
Auteur Lek M |
Documents disponibles écrits par cet auteur (33)

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Lek A ; Wong B ; Keeler A ; Blackwood M ; Ma K ; Huang S ; Sylvia K ; Batista AR ; Artinian R ; Kokoski D ; Parajuli S ; Putra J ; Carreon CK ; Lidov H ; Woodman K ; Pajusalu S ; Spinazzola JM ; Gallagher T ; LaRovere J ; Balderson D ; Black L ; Sutton K ; Horgan R ; Lek M ; Flotte T | 28/09/2023![]()
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Article
Cohen J ; Huang S ; Koczwara K ; Ho V ; Woodman K ; Lek A ; Arbiser J ; Lek M ; DeSimone A | United States | 02/02/2023![]()
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Article
Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020![]()
Article
Hu Y, Auteur ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Yun P ; Bolduc V ; Ezzo D ; Dastgir J ; Marshall JL ; Lek M ; Macarthur DG ; Reghan Foley A ; Bonnemann CG | Netherlands | 08/2019![]()
Article
Liu W, Auteur ; Pajusalu S ; Lake NJ ; Zhou G ; Ioannidis N ; Mittal P ; Johnson NE ; Weihl CC ; Williams BA ; Albrecht DE ; Rufibach LE ; Lek M | 20/05/2019![]()
Article
Bolduc V, Auteur ; Foley AR ; Solomon-Degefa H ; Sarathy A ; Donkervoort S ; Hu Y ; Chen GS ; Sizov K ; Nalls M ; Zhou H ; Aguti S ; Cummings BB ; Lek M ; Tukiainen T ; Marshall JL ; Regev O ; Marek-Yagel D ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Li Y ; Gartioux C ; Mamchaoui K ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Hanssen E ; Wilton SD ; Lamande SR ; Macarthur DG ; Wagener R ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 21/03/2019![]()
Article
Johnson K, Auteur ; De Ridder W ; Topf A ; Bertoli M ; Phillips L ; De Jonghe P ; Baets J ; Deconinck T ; Rakocevic-Stojanovic V ; Peric S ; Durmus H ; Jamal-Omidi S ; Nafissi S ; Mongini T ; Lusakowska A ; Busby M ; Miller J ; Norwood F ; Hudson J ; Barresi R ; Lek M ; Macarthur DG ; Straub V | 19/06/2018![]()
Article
Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018![]()
Article
Burns DT, Auteur ; Donkervoort S ; Müller JS ; Knierim E ; Bharucha-Goebel D ; Faqeih EA ; Bell SK ; AlFaifi AY ; Monies D ; Millan F ; Retterer K ; Dyack S ; MacKay S ; Morales Gonzalez S ; Giunta M ; Munro B ; Hudson G ; Scavina M ; Baker L ; Massini TC ; Lek M ; Hu Y ; Ezzo D ; Alkuraya FS ; Kang PB ; Griffin H ; Foley AR ; Schuelke M ; Horvath R ; Bonnemann CG | 2018![]()
Article
Ostergaard ST, Auteur ; Johnson K ; Stojkovic T ; Krag T ; De Ridder W ; De Jonghe P ; Baets J ; Claeys KG ; Fernandez Torron R ; Phillips L ; Topf A ; Colomer J ; Nafissi S ; Jamal-Omidi S ; Bouchet-Seraphin C ; Leturcq F ; Macarthur DG ; Lek M ; Xu L ; Nelson I ; Straub V ; Vissing J | 2018![]()
Article
Saha M, Auteur ; Saha M ; Reddy HM ; Salih MA ; Estrella E ; Jones MD ; Mitsuhashi S ; Cho KA ; Suzuki-Hatano S ; Rizzo SA ; Hamad MH ; Mukhtar MM ; Hamed AA ; Elseed MA ; Lek M ; Valkanas E ; Macarthur DG ; Kunkel LM ; Pacak CA ; Draper I ; Kang PB | 2018![]()
Article
Harris E, Auteur ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2017![]()
Article
Reddy HM, Auteur ; Cho KA ; Lek M ; Estrella E ; Valkanas E ; Jones MD ; Mitsuhashi S ; Darras BT ; Amato AA ; Lidov HG ; Brownstein CA ; Margulies DM ; Yu TW ; Salih MA ; Kunkel LM ; Macarthur DG ; Kang PB | 2017![]()
Article
Shaw ND, Auteur ; Brand H ; Kupchinsky ZA ; Bengani H ; Plummer L ; Jones TI ; Erdin S ; Williamson KA ; Rainger J ; Stortchevoi A ; Samocha K ; Currall BB ; Dunican DS ; Collins RL ; Willer JR ; Lek A ; Lek M ; Nassan M ; Pereira S ; Kammin T ; Lucente D ; Silva A ; Seabra CM ; Chiang C ; An Y ; Ansari M ; Rainger JK ; Joss S ; Smith JC ; Lippincott MF ; Singh SS ; Patel N ; Jing JW ; Law JR ; Ferraro N ; Verloes A ; Rauch A ; Steindl K ; Zweier M ; Scheer I ; Sato D ; Okamoto N ; Jacobsen C ; Tryggestad J ; Chernausek S ; Schimmenti LA ; Brasseur B ; Cesaretti C ; Garcia-Ortiz JE ; Buitrago TP ; Silva OP ; Hoffman JD ; Muhlbauer W ; Ruprecht KW ; Loeys BL ; Shino M ; Kaindl AM ; Cho CH ; Morton CC ; Meehan RR ; van Heyningen V ; Liao EC ; Balasubramanian R ; Hall JE ; Seminara SB ; Macarthur D ; Moore SA ; Yoshiura KI ; Gusella JF ; Marsh JA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Katsanis N ; Jones PL ; Crowley WF Jr ; Davis EE ; FitzPatrick DR ; Talkowski ME | 2017![]()
Article
Shaw ND, Auteur ; Brand H ; Kupchinsky ZA ; Bengani H ; Plummer L ; Jones TI ; Erdin S ; Williamson KA ; Rainger J ; Stortchevoi A ; Samocha K ; Currall BB ; Dunican DS ; Collins RL ; Willer JR ; Lek A ; Lek M ; Nassan M ; Pereira S ; Kammin T ; Lucente D ; Silva A ; Seabra CM ; Chiang C ; An Y ; Ansari M ; Rainger JK ; Joss S ; Smith JC ; Lippincott MF ; Singh SS ; Patel N ; Jing JW ; Law JR ; Ferraro N ; Verloes A ; Rauch A ; Steindl K ; Zweier M ; Scheer I ; Sato D ; Okamoto N ; Jacobsen C ; Tryggestad J ; Chernausek S ; Schimmenti LA ; Brasseur B ; Cesaretti C ; Garcia-Ortiz JE ; Buitrago TP ; Silva OP ; Hoffman JD ; Muhlbauer W ; Ruprecht KW ; Loeys BL ; Shino M ; Kaindl AM ; Cho CH ; Morton CC ; Meehan RR ; van Heyningen V ; Liao EC ; Balasubramanian R ; Hall JE ; Seminara SB ; Macarthur D ; Moore SA ; Yoshiura KI ; Gusella JF ; Marsh JA ; Graham JM ; Lin AE ; Katsanis N ; Jones PL ; Crowley WF ; Davis EE ; FitzPatrick DR ; Talkowski ME | 2017![]()
Article
Van Den Bergh PYK, Auteur ; Sznajer Y ; Van Parys V ; van Tol W ; Wevers RA ; Lefeber DJ ; Xu L ; Lek M ; Macarthur DG ; Johnson K ; Phillips L ; Topf A ; Straub V | 2017Comment in: [NGS to the rescue of an atypical case of alphadystroglycanopathy with a LGMD phenotype]. [Med Sci (Paris). 2017]![]()
Article
O'Grady GL, Auteur ; Best HA ; Sztal TE ; Schartner V ; Sanjuan-Vazquez M ; Donkervoort S ; Abath Neto O ; Sutton RB ; Ilkovski B ; Romero NB ; Stojkovic T ; Dastgir J ; Waddell LB ; Boland A ; Hu Y ; Williams C ; Ruparelia AA ; Maisonobe T ; Peduto AJ ; Reddel SW ; Lek M ; Tukiainen T ; Cummings BB ; Joshi H ; Nectoux J ; Brammah S ; Deleuze JF ; Ing VO ; Ramm G ; Ardicli D ; Nowak KJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; North KN ; Macarthur DG ; Friant S ; Clarke NF ; Bryson-Richardson RJ ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Cooper ST | 2016![]()
Article
O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016![]()
Article
Reddy HM, Auteur ; Hamed SA ; Lek M ; Mitsuhashi S ; Estrella E ; Jones MD ; Mahoney LJ ; Duncan AR ; Cho K ; Macarthur DG ; Kunkel LM ; Kang PB | 2016![]()
Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016