Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Article

American journal of human genetics (The), 90, 2. Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss

Baumann M ; Giunta C ; Krabichler B ; Rüschendorf F ; Zoppi N ; Colombi M ; Bittner RE ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Cirak S ; Schreiber G ; Zou Y ; Hu Y ; Romero NB ; Carlier RY ; Amberger A ; Deutschmann A ; Straub V ; Rohrbach M ; Steinmann B ; Rostasy K ; Karall D ; Bonnemann CG ; Zschocke J ; Fauth C | 2012

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