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Auteur Fappi A |
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Article
Moreno CAM ; Estephan EP ; Fappi A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Lopes Abath Neto O ; Reed UC ; Donkervoort S ; Harms MB ; Bonnemann C ; Zanoteli E | England | 11/2019Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Rizzato V ; Fappi A ; Xavier G ; Godoy T ; Bonten E ; van de Vlekkert D ; Chadi G ; d'Azzo A ; Zanoteli E | AFM-TELETHON | 2011Lysosomal neuraminidase (NEU1) is the glycosidase responsible for the catabolism of sialic acid-containing glycoconjugates. A deficiency of this enzyme is associated with the lysosomal storage disease sialidosis. Children affected by this diseas[...]