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Nashi S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Anjanappa RM ; Preethish-Kumar V ; Vengalil S ; Padmanabha H ; Geetha TS ; Prathyusha PV ; Ramprasad V ; Joshi A ; Chawla T ; Unnikrishnan G ; Sharma P ; Huddar A ; Uppilli B ; Thomas A ; Baskar D ; Mathew S ; Menon D ; Arunachal G ; Faruq M ; Thangaraj K ; Nalini A | United States | 01/2023
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Siddiqui S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Preethish Kumar V ; Joshi A ; Nashi S ; Vengalil S ; Raju S ; Chawla T ; Leena S ; Mathur A ; Nayak S ; Mohan D ; Shamim U ; Prasad C ; Lochmuller H ; Faruq M ; Nalini A | Netherlands | 08/10/2021![A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients](https://www.myobase.org/thumbnail.php?type=1&id=73102)
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Polavarapu K ; Mathur A ; Joshi A ; Nashi S ; Preethish Kumar V ; Bardhan M ; Sharma P ; Parveen S ; Seth M ; Vengalil S ; Chawla T ; Shingavi L ; Shamim U ; Nayak S ; Vivekanand A ; Topf A ; Roos A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Nandeesh B ; Arunachal G ; Nalini A ; Faruq M | United States | 10/2021
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Sharma MC ; Jha P ; Sarkar C ; Faruq M ; Suri V ; Bhatia R ; Gulati S ; Husain M | AFM-TELETHON | 2011Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2A is caused by mutation in the gene encoding for calpain-3 resulting in total or partial loss of protein. Diagnosis of LGMD2A, the most prevalent form of LGMD, is established by analyzing calpain-3 pro[...]
