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Article
Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Böhm J | 17/09/2021Article
Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther-Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021Article
François-Heude MC ; Walther-Louvier U ; Espil-Taris C ; Beze-Beyrie P ; Rivier F ; Baudou E ; Uro-Coste E ; Rigau V ; Martin Negrier ML ; Rendu J ; Morales RJ ; Pegeot H ; Theze C ; Lacourt D ; Coville AC ; Cossee M ; Cances C | England | 17/02/2021Article
Bauché S ; Sureau A ; Sternberg D ; Rendu J ; Buon C ; Messéant J ; Boëx M ; Furling D ; Fauré J ; Latypova X ; Gelot AB ; Mayer M ; Mary P ; Whalen S ; Fournier E ; Cloix I ; Remerand G ; Laffargue F ; Nougues MC ; Fontaine B ; Eymard B ; Isapof A ; Strochlic L | 03/12/2020Article
Pelletier L ; Petiot A ; Brocard J ; Giannesini B ; Giovannini D ; Sanchez C ; Travard L ; Chivet M ; Beaufils M ; Kutchukian C ; Bendahan D ; Metzger D ; Franzini Armstrong C ; Romero NB ; Rendu J ; Jacquemond V ; Fauré J ; Marty I | 11/11/2020Article
Geraud J ; Dieterich K ; Rendu J ; Uro Coste E ; Dobrzynski M ; Marcorelle P ; Ioos C ; Romero NB ; Baudou E ; Brocard J ; Coville AC ; Fauré J ; Koenig M ; Juntas Morales R ; Lacène E ; Madelaine A ; Marty I ; Pegeot H ; Theze C ; Siegfried A ; Cossee M ; Cances C | England | 29/09/2020Article
Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossee M ; Olivé M ; Böhm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A | United States | 12/2019Article
Marguet F ; Rendu J ; Vanhulle C ; Bedat-Millet AL ; Brehin AC ; Fauré J ; Laquerrière A | England | 12/2019Article
Krahn M, Auteur ; Krahn M ; Biancalana V ; Cerino M ; Perrin A ; Michel-Calemard L ; Nectoux J ; Leturcq F ; Bouchet-Seraphin C ; Acquaviva-Bourdain C ; Campana-Salort E ; Molon A ; Urtizberea JA ; Audic F ; Chabrol B ; Pouget J ; Froissart R ; Melki J ; Rendu J ; Petit F ; Metay C ; Seta N ; Sternberg D ; Fauré J ; Cossee M | 03/2019Article
Garibaldi M, Auteur ; Garibaldi M ; Rendu J ; Brocard J ; Lacène E ; Fauré J ; Brochier G ; Beuvin M ; Labasse C ; Madelaine A ; Malfatti E ; Bevilacqua JA ; Lubieniecki F ; Monges S ; Taratuto AL ; Laporte J ; Marty I ; Antonini G ; Romero NB | 05/01/2019Article
Tordjman M, Auteur ; Dabaj I ; Laforêt P ; Felter A ; Ferreiro A ; Biyoukar M ; Law-Ye B ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Rendu J ; Béroud C ; Chamouni A ; Richard P ; Mompoint D ; Quijano-Roy S ; Carlier RY | 25/05/2018Article
Witting N, Auteur ; Laforêt P ; Voermans NC ; Roux-Buisson N ; Bompaire F ; Rendu J ; Duno M ; Feillet F ; Kamsteeg EJ ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Romero NB ; Fauré J ; Vissing J ; Behin A | 2018Article
Zaharieva IT, Auteur ; Zaharieva IT ; Sarkozy A ; Munot P ; Manzur A ; O'Grady G ; Rendu J ; Malfatti E ; Amthor H ; Servais L ; Urtizberea JA ; Neto OA ; Zanoteli E ; Donkervoort S ; Taylor J ; Dixon J ; Poke G ; Foley AR ; Holmes C ; Williams G ; Holder M ; Yum S ; Medne L ; Quijano-Roy S ; Romero NB ; Fauré J ; Feng L ; Bastaki L ; Davis MR ; Phadke R ; Sewry CA ; Bonnemann CG ; Jungbluth H ; Bachmann C ; Treves S ; Muntoni F | 2018Article
Rendu J ; Montjean R ; Coutton C ; Suri M ; Chicanne G ; Petiot A ; Brocard J ; Grunwald D ; Pietri Rouxel F ; Payrastre B ; Lunardi J ; Dorseuil O ; Marty I ; Fauré J | 2017Article
Abath-Neto O, Auteur ; Moreno CAM ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Böhm J ; Guimarães JB ; Foley AR ; Mohassel P ; Dastgir J ; Bharucha-Goebel DX ; Monges S ; Lubieniecki F ; Collins J ; Medne L ; Santi M ; Yum S ; Banwell B ; Campana-Salort E ; Rendu J ; Fauré J ; Yis U ; Eymard B ; Chéraud C ; Schneider R ; Thompson J ; Lornage X ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Biancalana V ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Zanoteli E | 2017Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Davignon L, Auteur ; Chauveau C ; Julien C ; Dill C ; Duband-Goulet I ; Cabet E ; Buendia B ; Lilienbaum A ; Rendu J ; Minot MC ; Guichet A ; Allamand V ; Vadrot N ; Fauré J ; Odent S ; Lazaro L ; Leroy JP ; Marcorelles P ; Dubourg O ; Ferreiro A | 2016Article
Seferian AM, Auteur ; Malfatti E ; Bosson C ; Pelletier L ; Taytard J ; Forin V ; Gidaro T ; Gargaun E ; Carlier P ; Fauré J ; Romero NB ; Rendu J ; Servais L | 2016Article
Böhm J, Auteur ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforêt P ; Maisonobe T ; Olivé M ; Gonzalez-Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J | 2014Article
Rendu J ; Brocard J ; Denarier E ; Monnier N ; Piétri-Rouxel F ; Beley C ; Roux-Buisson N ; Gilbert-Dussardier B ; Perez MJ ; Romero N ; Garcia L ; Lunardi J ; Fauré J ; Fourest-Lieuvin A ; Marty I | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Marty I ; Rendu J | Société Française de Myologie SFM | 2012Les relâchements de calcium pour la contraction du muscle squelettique sont réalisés par le Récepteur de la ryanodine RyR1. Nous avons étudié la situation particulière d'un patient atteint de Central Core Disease, porteur d'une mutation introniq[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Rendu J ; Fourest-Lieuvin A ; Brocard J ; Buclez PO ; Beley C ; Monnier N ; Lunardi J ; Piétri-Rouxel F ; Garcia L ; Marty I | 2011In skeletal muscles, the ryanodine receptor of type 1 (RyR1) is the calcium channel by which calcium is released from the Sarcoplasmic Reticulum to the cytoplasm. This step leads to the contraction of the striated muscle fiber. Therefore, RyR1 i[...]Article
APHP (GH Université Paris-Saclay, Neuromuscular Center, Child Neurology and ICU Department, Raymond Poincare Hospital, Garches, France., Université de Versailles, U1179 INSERM-UVSQ, Versailles, France., Department of Paediatric Neurology, Motol University Hospi) ; Quijano-Roy S ; Haberlova J ; Castiglioni C ; Vissing J ; Munell F ; Rivier F ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Gómez García de la Banda M ; Tasca G ; Costa Comellas L ; Benezit A ; Amthor H ; Dabaj I ; Gontijo Camelo C ; Laforêt P ; Rendu J ; Romero NB ; Cavassa E ; Fattori F ; Béroud C ; Zídková J ; Leboucq N ; Løkken N ; SaNchez-MontaNez A ; Ortega X ; Kyncl M ; Metay C ; Gómez-Andrés D ; Carlier RY | GermanyBACKGROUND: LAMA2-related muscular dystrophy (LAMA2-RD) encompasses a group of recessive muscular dystrophies caused by mutations in the LAMA2 gene, which codes for the alpha-2 chain of laminin-211 (merosin). Diagnosis is straightforward in the [...]
