Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Clinical genetics, 85, 2. Exome sequencing detection of two untranslated GFPT1 mutations in a family with limb-girdle myasthenia

Maselli RA ; Arredondo J ; Nguyen J ; Lara M ; Ng F ; Ngo M ; Pham J ; Yi Q ; Stajich J ; McDonald K ; Hauser MA ; Wollmann RL | 2014

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Nature genetics, 44, 4. Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy

Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; S Penttila ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012

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