Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Molecular neurobiology Creatine Kinase-MM/Proto-oncogene Tyrosine-Protein Kinase Receptor as a Sensitive Indicator for Duchenne Muscular Dystrophy Carriers

Zhang Z ; Hong D ; Ma D ; Yang P ; Zhang J ; Wang X ; Wang Y ; Meng L ; Wang Y ; Li Y ; Sun Y ; Jiang T ; Xu Z | 20/05/2024

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Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 548, Epub. Evaluating the performance of four assays for carrier screening of spinal muscular atrophy

Tan J ; Zhang J ; Sun R ; Jiang Z ; Wang Y ; Ma D ; Jiao J ; Chen H ; Lin Y ; Zhang Q ; Xu Z ; Hu P | 20/07/2023

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The Journal of molecular diagnostics : JMD Carrier screening and prenatal diagnosis for Spinal Muscular Atrophy in 13 069 Chinese pregnant women

Zhang J ; Wang Y ; Ma D ; Sun Y ; Li Y ; Yang P ; Luo C ; Jiang T ; Hu P ; Xu Z | United States | 03/2020

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Brain : a journal of neurology Mutations in C1orf194, encoding a calcium regulator, cause dominant Charcot-Marie-Tooth disease.

Sun SC, Auteur ; Ma D ; Li MY ; Zhang RX ; Huang C ; Huang HJ ; Xie YZ ; Wang ZJ ; Liu J ; Cai DC ; Liu CX ; Yang Q ; Bao FX ; Gong XL ; Li JR ; Hui Z ; Wei XF ; Zhong JM ; Zhou WJ ; Shang X ; Zhang C ; Liu XG ; Tang BS ; Xiong F ; Xu XM | England | 06/2019

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Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA, 28, 8. Association between bone mineral density, muscle strength, and vitamin D status in patients with myasthenia gravis: a cross-sectional study

Guan Y, Auteur ; Lv F ; Meng Y ; Ma D ; Xu X ; Song Y ; Wang O ; Jiang Y ; Xia W ; Xing X ; Zhang J ; Li M | England | 08/2017

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Annals of neurology, 71, 3. Exome sequencing reveals DNAJB6 mutations in dominantly-inherited myopathy

Harms MB ; Sommerville RB ; Allred P ; Bell S ; Ma D ; Cooper P ; Lopate G ; Pestronk A ; Weihl CC ; Baloh RH | 2012

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Des mutations dans le domaine G/F du gène DNAJB6 : une nouvelle cause de myopathie autosomique dominante Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquen[...]

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Neurology, 78, 22. Mutations in the tail domain of DYNC1H1 cause dominant spinal muscular atrophy

Harms MB ; Ori-McKenney KM ; Scoto M ; Tuck EP ; Bell S ; Ma D ; Masi S ; Allred P ; Al-Lozi M ; Reilly MM ; Miller LJ ; Jani-Acsadi A ; Pestronk A ; Shy ME ; Muntoni F ; Vallée RB ; Baloh RH | 2012

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract

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