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Auteur Monforte M |
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Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging
Giacomucci G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
European journal of neurology, 2020
Revue : European journal of neurology Titre : Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging Type de document : Article Auteurs : Giacomucci G ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Mul K ; Fernández-Torrón R ; Maggi L ; Marini Bettolo C ; Dahlqvist JR ; Haberlova J ; Camano P ; Gros M ; Tartaglione T ; Cristiano L ; Gerevini S ; Calandra P ; Deidda G ; Giardina E ; Sacconi S ; Straub V ; Vissing J ; van Engelen B ; Ricci E ; Tasca G Editeur : England Année de publication : 07/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32697863 / DOI : 10.1111/ene.14446
N° Profil MNM : 2020072 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32697863 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging
Monforte M, Laschena F, Ottaviani P, et al.
Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2019
Revue : Journal of cachexia, sarcopenia and muscle Titre : Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging Type de document : Article Auteurs : Monforte M, Auteur ; Laschena F ; Ottaviani P ; Bagnato MR ; Pichiecchio A ; Tasca G ; Ricci E Editeur : Germany Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude longitudinale ; étude prospective ; histoire naturelle de la maladie ; IRM ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; pronostic Pubmed / DOI : Pubmed : 31668022 / DOI : 10.1002/jcsm.12473
N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31668022 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)
Barp A, Laforêt P, Bello L, et al.
Journal of neurology, 2019
Revue : Journal of neurology Titre : European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A) Type de document : Article Auteurs : Barp A, Auteur ; Laforêt P ; Bello L ; Tasca G ; Vissing J ; Monforte M ; Ricci E ; Choumert A ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Pegoraro E ; Semplicini C ; Stramare R ; Scheidegger O ; Haberlova J ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lokken N ; Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Mercuri E ; Kyncl M ; Walter MC ; Carlier RY Editeur : Germany Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne 3 (maladie liée à) ; diagnostic clinique ; dystrophie musculaire des ceintures ; évolution de la maladie ; IRM ; LGMDR1 ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique Pubmed / DOI : Pubmed : 31555977 / DOI : 10.1007/s00415-019-09539-y
N° Profil MNM : 2019093 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31555977 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy.
Ross JA, Levy Y, Ripolone M, et al.
Acta neuropathologica, 2019
Revue : Acta neuropathologica Titre : Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy. Type de document : Article Auteurs : Ross JA, Auteur ; Levy Y ; Ripolone M ; Kolb JS ; Turmaine M ; Holt M ; Lindqvist J ; Claeys KG ; Weis J ; Monforte M ; Tasca G ; Moggio M ; Figeac N ; Zammit PS ; Jungbluth H ; Fiorillo C ; Vissing J ; Witting N ; Granzier H ; Zanoteli E ; Hardeman EC ; Wallgren-Pettersson C ; Ochala J Editeur : Germany Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31218456 / DOI : 10.1007/s00401-019-02034-8
N° Profil MNM : 2019062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31218456 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy
Alonso-Jimenez A, Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2019, 90, 5, p 576
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MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study
Tasca G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 1, p 72
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Magnetic Resonance Imaging in a large cohort of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients: pattern refinement and implications for clinical trials
Tasca G, Monforte M, Ottaviani P, et al.
Annals of neurology, 2016, 79, 5, p 854
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Allele-specific DNA hypomethylation characterises FSHD1 and FSHD2
Calandra P, Cascino I, Lemmers RJ, et al.
Journal of medical genetics, 2016, 53, 5, p 348
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The Italian Limb Girdle Muscular Dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis
Magri F, Nigro V, Angelini C, et al.
Muscle & Nerve, 2016, 55, 1, p 55
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Muscle Resonance Imaging pattern recognition in sporadic Inclusion Body Myositis.
Tasca G, Monforte M, De Fino C, et al.
Muscle & Nerve, 2015, 52, 6, p. 956-62
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Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy : A population study
Graziano A, Bianco F, D'Amico A, et al.
Neurology, 2015, 84, 9, p 904
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Muscle imaging in patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1
Tasca G, D'Amico A, Monforte M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, 25, 11, p 898
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Calf muscle involvement in Becker muscular dystrophy: When size does not matter
Monforte M, Mercuri E, Laschena F, et al.
Journal of the neurological sciences, 2014, 347, 1-2, p 301
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Muscle MRI in female carriers of dystrophinopathy
Tasca G, Monforte M, Iannaccone E, et al.
European journal of neurology, 2012, 19, 9, p. 1256-1260
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Muscle imaging findings in GNE myopathy
Tasca G, Ricci E, Monforte M, et al.
Journal of neurology, 2012, 259, 7, p. 1358-1365
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New phenotype and pathology features in MYH7-related distal myopathy
Tasca G, Ricci E, Penttila S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 7, p. 640-647
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