MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging

Giacomucci G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
European journal of neurology, 2020

Notice complète Revue : European journal of neurology Titre : Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging Type de document : Article Auteurs : Giacomucci G ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Mul K ; Fernández-Torrón R ; Maggi L ; Marini Bettolo C ; Dahlqvist JR ; Haberlova J ; Camano P ; Gros M ; Tartaglione T ; Cristiano L ; Gerevini S ; Calandra P ; Deidda G ; Giardina E ; Sacconi S ; Straub V ; Vissing J ; van Engelen B ; Ricci E ; Tasca G Editeur : England Année de publication : 07/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32697863 / DOI : 10.1111/ene.14446 N° Profil MNM : 2020072 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32697863

Voir aussi

• FSH2 : des ressemblances et quelques différences avec la FSH1

  Cukierman L
  2020
  

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Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging

Monforte M, Laschena F, Ottaviani P, et al.
Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2019

Notice complète Revue : Journal of cachexia, sarcopenia and muscle Titre : Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging Type de document : Article Auteurs : Monforte M, Auteur ; Laschena F ; Ottaviani P ; Bagnato MR ; Pichiecchio A ; Tasca G ; Ricci E Editeur : Germany Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude longitudinale ; étude prospective ; histoire naturelle de la maladie ; IRM ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; pronostic Pubmed / DOI : Pubmed : 31668022 / DOI : 10.1002/jcsm.12473 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31668022

Voir aussi

• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et suivi longitudinal en IRM musculaire

  Urtizberea JA
  2020
  

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European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)

Barp A, Laforêt P, Bello L, et al.
Journal of neurology, 2019

Notice complète Revue : Journal of neurology Titre : European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A) Type de document : Article Auteurs : Barp A, Auteur ; Laforêt P ; Bello L ; Tasca G ; Vissing J ; Monforte M ; Ricci E ; Choumert A ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Pegoraro E ; Semplicini C ; Stramare R ; Scheidegger O ; Haberlova J ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lokken N ; Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Mercuri E ; Kyncl M ; Walter MC ; Carlier RY Editeur : Germany Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne 3 (maladie liée à) ; diagnostic clinique ; dystrophie musculaire des ceintures ; évolution de la maladie ; IRM ; LGMDR1 ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique Pubmed / DOI : Pubmed : 31555977 / DOI : 10.1007/s00415-019-09539-y N° Profil MNM : 2019093 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31555977

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Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy.

Ross JA, Levy Y, Ripolone M, et al.
Acta neuropathologica, 2019

Notice complète Revue : Acta neuropathologica Titre : Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy. Type de document : Article Auteurs : Ross JA, Auteur ; Levy Y ; Ripolone M ; Kolb JS ; Turmaine M ; Holt M ; Lindqvist J ; Claeys KG ; Weis J ; Monforte M ; Tasca G ; Moggio M ; Figeac N ; Zammit PS ; Jungbluth H ; Fiorillo C ; Vissing J ; Witting N ; Granzier H ; Zanoteli E ; Hardeman EC ; Wallgren-Pettersson C ; Ochala J Editeur : Germany Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31218456 / DOI : 10.1007/s00401-019-02034-8 N° Profil MNM : 2019062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31218456

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Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy

Alonso-Jimenez A, Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2019, 90, 5, p 576

Notice complète Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 90, 5 Titre : Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Jimenez A, Auteur ; Alonso-Jimenez A ; Kroon RHMJM ; Alejaldre-Monforte A ; Nunez-Peralta C ; Horlings CGC ; van Engelen BGM ; Olivé M ; Gonzalez L ; Verges-Gil E ; Paradas C ; Marquez C ; Garibaldi M ; Gallano P ; Rodriguez MJ ; Gonzalez-Quereda L ; Dominguez Gonzalez C ; Vissing J ; Fornander F ; Eisum AV ; Garcia-Sobrino T ; Pardo J ; Garcia-Figueiras R ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Kapetanovic S ; Tasca G ; Monforte M ; Ricci E ; Gomez MT ; Bevilacqua JA ; Diaz-Jara J ; Zamorano II ; Carlier RY ; Laforêt P ; Pelayo-Negro A ; Ramos-Fransi A ; Martinez A ; Marini-Bettolo C ; Straub V ; Gutierrez G ; Stojkovic T ; Martin MA ; Morís G ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Cortes-Vicente E ; Querol L ; Rojas-Garcia R ; Illa I ; Diaz-Manera J Année de publication : 05/2019 Pages : p 576 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2018-319578 / Pubmed : 30530568 N° Profil MNM : 2018121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30530568

Voir aussi

• Intérêt de l’IRM musculaire dans la DMOP

  Urtizberea JA
  2019
  

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MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

Tasca G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 1, p 72

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Magnetic Resonance Imaging in a large cohort of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients: pattern refinement and implications for clinical trials

Tasca G, Monforte M, Ottaviani P, et al.
Annals of neurology, 2016, 79, 5, p 854

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Allele-specific DNA hypomethylation characterises FSHD1 and FSHD2

Calandra P, Cascino I, Lemmers RJ, et al.
Journal of medical genetics, 2016, 53, 5, p 348

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The Italian Limb Girdle Muscular Dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis

Magri F, Nigro V, Angelini C, et al.
Muscle & Nerve, 2016, 55, 1, p 55

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Muscle Resonance Imaging pattern recognition in sporadic Inclusion Body Myositis.

Tasca G, Monforte M, De Fino C, et al.
Muscle & Nerve, 2015, 52, 6, p. 956-62

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Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy : A population study

Graziano A, Bianco F, D'Amico A, et al.
Neurology, 2015, 84, 9, p 904

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Muscle imaging in patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1

Tasca G, D'Amico A, Monforte M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, 25, 11, p 898

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Calf muscle involvement in Becker muscular dystrophy: When size does not matter

Monforte M, Mercuri E, Laschena F, et al.
Journal of the neurological sciences, 2014, 347, 1-2, p 301

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Muscle MRI in female carriers of dystrophinopathy

Tasca G, Monforte M, Iannaccone E, et al.
European journal of neurology, 2012, 19, 9, p. 1256-1260

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Muscle imaging findings in GNE myopathy

Tasca G, Ricci E, Monforte M, et al.
Journal of neurology, 2012, 259, 7, p. 1358-1365

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New phenotype and pathology features in MYH7-related distal myopathy

Tasca G, Ricci E, Penttila S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 7, p. 640-647

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