Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Stem cell research, 77. Generation of a patient-specific induced pluripotent stem cell line carrying the DES p.R406W mutation, an isogenic control and a DES p.R406W knock-in line

Geryk M ; Canac R ; Forest V ; Lindenbaum P ; Girardeau A ; Baudic M ; Baron E ; Bibonne A ; Chariau C ; Kyndt F ; Redon R ; Schott JJ ; Gourraud JB ; Barc J ; Charpentier F | 21/03/2024

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Europace, 15, 12. Cardiac characteristics and long-term outcome in Andersen-Tawil syndrome patients related to KCNJ2 mutation

Delannoy E ; Sacher F ; Maury P ; Mabo P ; Mansourati J ; Magnin I ; Camous JP ; Tournant G ; Rendu E ; Kyndt F ; Haissaguerre M ; Bézieau S ; Guyomarch B ; Le Marec H ; Fressart V ; Denjoy I ; Probst V | 2013

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Germline and somatic mosaicism for a mutation of the ryanodine receptor type2 gene constitutes a risk of catecholaminergic ventricular tachycardia

4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Roux-Buisson N ; Santoni E ; Kyndt F ; Albuisson J ; Fauré J ; Lunardi J ; Pavin D ; Mabo P | 2011

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare familial arrhythmogenic disease, characterized by syncope or sudden death induced by emotional or physical stress. The mortality rate in untreated individuals ranges from 30 [...]

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