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Efthymiou S, Auteur ; Salpietro V ; Malintan N ; Poncelet M ; Kriouile Y ; Fortuna S ; De Zorzi R ; Payne K ; Henderson LB ; Cortese A ; Maddirevula S ; Alhashmi N ; Wiethoff S ; Ryten M ; Botia JA ; Provitera V ; Schuelke M ; Vandrovcova J ; Walsh L ; Torti E ; Iodice V ; Najafi M ; Karimiani EG ; Maroofian R ; Siquier-Pernet K ; Boddaert N ; de Lonlay P ; Cantagrel V ; Aguennouz M ; El Khorassani M ; Schmidts M ; Alkuraya FS ; Edvardson S ; Nolano M ; Devaux J ; Houlden H | England | 09/2019
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Bangratz M ; Sarrazin N ; Devaux J ; Zambroni D ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Boerio D ; Davoine CS ; Fontaine B ; Feltri ML ; Benoit E ; Nicole S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Poitelon Y ; Kozlov S ; Devaux J ; Vallat JM ; Jamon M ; Roubertoux P ; Rabarimeriarijaona S ; Baudot C ; Hamadouche T ; Stewart CL ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Mise en évidence d’une relation entre les gènes Lmna et Pmp22 dans l’AR-CMT2A La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et carac[...]
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bangratz M ; Sarrazin N ; Davoine CS ; Fontaine B ; Devaux J ; Nicole S | AFM-TELETHON | 2011Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by permanent muscle stiffness and spontaneous activity in the rest electromyogram that appears during childhood and slowly progress until adulthood. SJS results from hypomorphi[...]
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sarrazin N ; Bangratz M ; Devaux J ; Zambroni D ; Echaniz-Laguna JA ; Rene F ; Boerio D ; Davoine CS ; Fontaine B ; Feltri ML ; Benoit E ; Nicole S | 2011Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by spontaneous activity in the rest EMG that may result from peripheral nerve hyperexcitability (PNH). SJS results from a lack of perlecan, the major proteoglycan of basement m[...]
