Détail de l'auteur
Auteur Trommsdorff V |
Documents disponibles écrits par cet auteur



![]()
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8
N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Les maladies neuromusculaires rares à Mayotte (poster)
Mignard C, Trommsdorff V, Labarthe P, et al.
Congrès : IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers)
IXèmes journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM), 2011, poster M4, p. 48
Revue : IXèmes journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM), poster M4 Titre : Les maladies neuromusculaires rares à Mayotte (poster) Type de document : Article Auteurs : Trommsdorff V ; Labarthe P ; Muszlak M ; Chamouine A Congrès : IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) Année de publication : 2011 Pages : p. 48 Langues : Français (fre) Mots-clés : appareillage médical ; colloque ; dépistage ; diagnostic ; diagnostic génétique ; hôpital ; kinésithérapie ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; Mayotte ; myasthenia gravis ; orthophoniste ; programme sanitaire ; réseau de soins ; Réunion Résumé : INTRODUCTION : L'Ile française de Mayotte, située dans l'Océan Indien, entre Madagascar et l'Afrique est devenue département français depuis 2011, elle souffre d'un retard notable au point de vue des moyens et des droits sur le plan sanitaire. Lors de la labellisation du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et Neurologiques Rares du CHR de la Réunion, en 2007, mission a été donnée de prendre en charge Mayotte pour les maladies rares. Une convention a été signée entre le CHM et le Centre de Référence du CHR de la Réunion en 2009. OBJECTIF : Faire le bilan de ces missions avancées à Mayotte. METHODE : Une convention a été signée entre le CHM et le Centre de Référence du CHR de la Réunion en 2009. Quatre missions (deux par an) d'une semaine ont eu lieu effectivement depuis. Nous analysons ces consultations et évaluons notre capacité de diagnostic et de prise en charge des patients dans le contexte mahorais. RESULTATS : Diagnostic : 51 patients ont été examinés à Mayotte dans le cadre des consultations avancées maladies rares : 19 ont une maladie neuromusculaire et 32 ont une maladie neurologique rare ou non . Sur les 19 maladies neuromusculaires, nous avons 6 diagnostics génétiques certains. Les diagnostics établis l'ont été soit en métropole (1), soit à la suite d'une évacuation sanitaire à la Réunion (4). Un seul diagnostic (myasthénie auto-immune) a été confirmé à Mayotte. 13 malades sont encore sans diagnostic clair, classés seulement en fonction du tableau clinique. Prise en charge : les 19 patients atteints de maladie neuromusculaire sont pris en charge par le service de kinésithérapie du Centre Hospitalier de Mayotte de façon plus ou moins régulière. 8 ont un kinésithérapeute libéral et 6 ont une orthophoniste libérale. 9 patients ont un appareillage. CONCLUSION : Les missions avancées pour les Maladies rares à Mayotte en sont à leurs débuts. Une organisation s'est progressivement mise en place tant pour le dépistage que pour les évacuations sanitaires à la Réunion. Des Maladies génétiques sont présentes, représentées surtout par des myopathies. Beaucoup de travail reste à faire. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)