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Auteur Preethi P |
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Picchio L ; Plantié E ; Yoan R ; Preethi P ; Krzysztof J | Société Française de Myologie SFM | 2012Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic RNA-dominant disorder characterized by myotonia and muscle degeneration. In DM1 patients, the mutant dmpk transcripts containing expanded CUG repeats form nuclear foci and interfere with biogene[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Picchio L ; Preethi P ; Da Ponte JP ; Jagla C | 2011Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a dominant neuromuscular disorder affecting 1/8000 individuals worldwide. This disease is caused by an unstable expansion of CTG trinucleotide repeats located in the 3' untranslated region of the[...]