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Article
Viora-Dupont E ; Robert F ; Chassagne A ; Pélissier A ; Staraci S ; Sanlaville D ; Edery P ; Lesca G ; Putoux A ; Pons L ; Cadenes A ; Baurand A ; Sawka C ; Bertolone G ; Spetchian M ; Yousfi M ; Salvi D ; Gautier E ; Vitobello A ; Denommé-Pichon AS ; Bruel AL ; Tran Mau-Them F ; Faudet A ; Keren B ; Labalme A ; Chatron N ; Abel C ; Dupuis-Girod S ; Poisson A ; Buratti J ; Mignot C ; Afenjar A ; Whalen S ; Charles P ; Heide S ; Mouthon L ; Moutton S ; Sorlin A ; Nambot S ; Briffaut AS ; Asensio ML ; Philippe C ; Thauvin-Robinet C ; Heron D ; Rossi M ; Meunier-Bellard N ; Gargiulo M ; Peyron C ; Binquet C ; Faivre L | 27/05/2024
Article
Kaiyrzhanov R ; Perry L ; Rocca C ; Zaki MS ; Hosny H ; Araújo Martins Moreno C ; Phadke R ; Zaharieva I ; Camelo Gontijo C ; Beetz C ; Pini V ; Movahedinia M ; Zanoteli E ; DiTroia S ; Vuillaumier-Barrot S ; Isapof A ; Mehrjardi MYV ; Ghasemi N ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Whalen S ; Vona B ; Houlden H ; Maroofian R | 23/07/2022
Article
Laquerrière A ; Jaber D ; Abiusi E ; Maluenda J ; Mejlachowicz D ; Vivanti A ; Dieterich K ; Stoeva R ; Quevarec L ; Nolent F ; Biancalana V ; Latour P ; Sternberg D ; Capri Y ; Verloes A ; Bessieres B ; Loeuillet L ; Attié-Bitach T ; Martinovic J ; Blesson S ; Petit F ; Beneteau C ; Whalen S ; Marguet F ; Bouligand J ; Heron D ; Viot G ; Amiel J ; Amram D ; Bellesme C ; Bucourt M ; Faivre L ; Jouk PS ; Khung S ; Sigaudy S ; Delezoide AL ; Goldenberg A ; Jacquemont ML ; Lambert L ; Layet V ; Lyonnet S ; Munnich A ; van Maldergem L ; Piard J ; Guimiot F ; Landrieu P ; Letard P ; Pelluard F ; Perrin L ; Saint-Frison MH ; Topaloglu H ; Trestard L ; Vincent-Delorme C ; Amthor H ; Barnerias C ; Benachi A ; Bieth E ; Boucher E ; Cormier-Daire V ; Delahaye-Duriez A ; Desguerre I ; Eymard B ; Francannet C ; Grotto S ; Lacombe D ; Laffargue F ; Legendre M ; Martin-Coignard D ; Mégarbané A ; Mercier S ; Nizon M ; Rigonnot L ; Prieur F ; Quélin C ; Ranjatoelina-Randrianaivo H ; Resta N ; Toutain A ; Verhelst H ; Vincent M ; Colin E ; Fallet-Bianco C ; Granier M ; Grigorescu R ; Saada J ; Gonzales M ; Guiochon-Mantel A ; Bessereau JL ; Tawk M ; Gut I ; Gitiaux C ; Melki J | 06/2022
Article
Perrin A ; Van Goethem C ; Theze C ; Puechberty J ; Guignard T ; Lecardonnel B ; Lacourt D ; Metay C ; Isapof A ; Whalen S ; Ferreiro A ; Arne-Bes MC ; Quijano Roy S ; Nectoux J ; Leturcq F ; Richard P ; Larrieux M ; Bergougnoux A ; Pellestor F ; Koenig M ; Cossee M | United States | 14/05/2022
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Bauche S ; Sureau A ; Sternberg D ; Rendu J ; Buon C ; Messéant J ; Boex M ; Furling D ; Fauré J ; Latypova X ; Gelot AB ; Mayer M ; Mary P ; Whalen S ; Fournier E ; Cloix I ; Remerand G ; Laffargue F ; Nougues MC ; Fontaine B ; Eymard B ; Isapof A ; Strochlic L | 03/12/2020
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Tucker EJ ; Rius R ; Jaillard S ; Bell K ; Lamont PJ ; Travessa A ; Dupont J ; Sampaio L ; Dulon J ; Vuillaumier-Barrot S ; Whalen S ; Isapof A ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Robevska G ; van den Bergen J ; Hanna C ; Simpson A ; Ayers K ; Thorburn DR ; Christodoulou J ; Touraine P ; Sinclair AH | 10/2020
Article
Whalen S ; Viaux-Savelon S ; Pham A ; Heron D ; Mitanchez D | 2018Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en ma[...]
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Ferreboeuf M ; Mariot V ; Bessieres B ; A Vasiljevic ; Attié-Bitach T ; S Collardeau ; Morere J ; Roche S ; Magdinier F ; J Robin-Ducellier ; Rameau P ; Whalen S ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Mouly V ; Butler Browne G ; Dumonceaux J | 2014
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Ferreboeuf M, Auteur ; Mariot V ; Bessieres B ; Vasiljevic A ; Attié-Bitach T ; Collardeau S ; Morere J ; Roche S ; Magdinier F ; Robin-Ducellier J ; Rameau P ; Whalen S ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Mouly V ; Butler Browne G ; Dumonceaux J | 2014
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Bartoli M ; Mariot V ; Vovard F ; Whalen S ; Ferreboeuf M ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Helmbacher F ; Butler-Browne GS | 2011Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is a human myopathy characterized by a progressive decrease in muscle mass and weakness in facial, upper arm, shoulder girdle and lower limb muscles, these symptoms frequently showing a right/left asymmetry. [...]
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Heron D ; Jacquette A ; Whalen S ; Angeard N ; Eymard B | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuro-musculaire autosomique dominante d'une grande variabilité phénotypique, liée à une expansion instable d'un triplet CTG dans la région 3' du gène DMPK L'instabilité méiotique de l'exp[...]
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Whalen S ; Gonzales M ; Laquerrière A ; Quijano Roy S ; Delezoide AL ; Giuliano F ; Richard P ; Le Bail A ; Hainque B ; Chevallier A ; Bieth E ; Avila-Smirnow D ; Heron D ; Sternberg D | 2011IntroductionRecently, neuromuscular junction (NMJ) genes have been implicated in FADS, mainly in multiple pterygium syndromes, lethal (LMPS) or not (Escobar syndrome). Recessive mutations have been identified in CHRNG, RAPSN, CHRND, CHRNA1 and D[...]
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Jacquette A ; Lemaitre H ; Angeard N ; Eymard B ; Whalen S ; Desguerre I ; Brunelle F ; Zilbovicius M ; Heron D ; Boddaert N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant inherited neuromuscular condition caused by an abnormal CTG triplet expansion within the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19q35The [...]
