Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Article

Stem cell research, 54. Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi012-B) from Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) patient carrying a heterozygous mutation c. 617G > A in the ACVR1 gene

Huang X ; Roeder A ; Li R ; Beers J ; Liu C ; Zou J ; Yu PB ; Zheng W | England | 07/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

JCI insight Saracatinib is an efficacious clinical candidate for fibrodysplasia ossificans progressiva

Williams EP ; Bagarova J ; Kerr G ; Xia DD ; Place ES ; Dey D ; Shen Y ; Bocobo GA ; Mohedas AH ; Huang X ; Sanderson PE ; Lee A ; Zheng W ; Economides AN ; Smith JC ; Yu PB ; Bullock AN | United States | 11/03/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Frontiers in neuroscience, 15. Digenic Variants in the TTN and TRAPPC11 Genes Co-segregating With a Limb-Girdle Muscular Dystrophy in a Han Chinese Family

Chen Q ; Zheng W ; Xu H ; Yang Y ; Song Z ; Yuan L ; Deng H | 04/03/2021

Erratum published online 2021 Apr 21

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

JCI insight, 1, 19. ML372 blocks SMN ubiquitination and improves spinal muscular atrophy pathology in mice

Abera MB, Auteur ; Xiao J ; Nofziger J ; Titus S ; Southall N ; Zheng W ; Moritz KE ; Ferrer M ; Cherry JJ ; Androphy EJ ; Wang A ; Xu X ; Austin C ; Fischbeck KH ; Marugan JJ ; Burnett BG | 2016

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Human molecular genetics, 23, 6. High content screening identifies small molecules that remove nuclear foci, affect MBNL distribution and CELF1 protein levels via a PKC independent pathway in myotonic dystrophy cell lines

Ketley A ; Chen CZ ; Li X ; Arya S ; Robinson TE ; Granados-Riveron J ; Udosen I ; Morris GE ; Holt I ; Furling D ; Chaouch S ; Haworth B ; Southall N ; Shinn P ; Zheng W ; Austin CP ; Hayes CJ ; Brook JD | 2014

Plus d'information...

Ajouter au panier

Article

Nucleic acids research, 42, 10. Lomofungin and dilomofungin: inhibitors of MBNL1-CUG RNA binding with distinct cellular effects

Hoskins JW ; Ofori LO ; Chen CZ ; Kumar A ; Sobczak K ; Nakamori M ; Southall N ; Patnaik S ; Marugan JJ ; Zheng W ; Austin CP ; Disney MD ; Miller BL ; Thornton CA | 2014

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Stem cells, 29, 12. Phenotypic rescue of induced pluripotent stem cell-derived motoneurons of a spinal muscular atrophy patient

Chang T ; Zheng W ; Tsark W ; Bates SE ; Huang HE ; Lin RJ ; Yee JK | 2011

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract

Plus d'information...

Ajouter au panier